近日，由复旦大学附属肿瘤医院王华英主任团队、法国里昂肿瘤医院汪清博士、上海鼎晶生物医药科技股份有限公司共同开展的一项子宫内膜癌遗传性研究取得重大成果，相关文章“Screening for hereditary cancers in patients with endometrial cancer reveals a high frequency of germline mutations in cancer predisposition genes”被国际著名杂志IJC（International Journal of Cancer，影响因子：7.36）接收，并会于近期见刊发表。

子宫内膜癌(EC)是西方国家最常见的妇科恶性肿瘤。其发病率在中国迅速上升，每年有多达63,400例新诊断病例。已知有许多危险因素与子宫内膜癌有关，包括影响激素水平的因素，如年龄、肥胖(体重指数)、更年期状况等，遗传因素也起着重要作用。到目前为止，几乎没有关于亚洲EC患者遗传基因筛查的数据。

本次研究共有198名患者符合入组标准，利用NGS和多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术检测24个可能与妇科癌症易感性有关的基因。结果发现：早发是遗传性癌症的重要特征之一。在被诊断为50岁以下的69名患者中，18名被确认为变异型携带者。在MLH 1，MSH 2，MSH 6，PMS 2，BRCA 1和PALB 2六个基因中发现了生殖系变异，在47种变异体中，17种(MLH 1中的4种、MSH 2中的7种、MSH 6中的4种、PMS 2中的2种)可能是新的变种。MSH 2基因变异最多(43%)，其次是MSH 6(24%)、MLH 1(22%)和PMS 2(9%)。BRCA 1和PALB 2基因的变异仅在1例患者中发现。

这是迄今为止第一项针对中国EC患者进行大规模遗传因素筛查的研究，也是亚洲第一项大规模筛查EC患者肿瘤易感基因突变的研究成果！我们的研究发现使用NGS和MLPA技术可以筛选出在遗传性EC中发挥已知或潜在作用的大量基因。23.2%的EC患者（26%的患者<50岁）是由遗传变异引起的，LS是EC患者最常见的肿瘤综合征，其中MSH 2、MSH 6和MLH 1基因最为常见。

这项研究帮助我们更多了解子宫内膜癌的遗传学，毫无疑问，筛选EC患者的遗传改变是为了携带者及其家属提供遗传和临床管理所必需的。基于年轻的子宫内膜癌患者（<50岁）超过25%的遗传基因突变率，我们推荐遗传性筛查应系统地对年轻的EC患者进行。

鼎晶生物是精准医疗领域的领军企业，通过与众多医疗机构临床专家的合作，将先进的检测技术与临床应用结合，帮助解决临床学术问题，丰富临床实践手段，为众多肿瘤患者服务。此次文章的成功发表，显示了过去鼎晶在这方面工作的成效，未来鼎晶还将继续加强与临床专家的科研合作，打造更多学术精品，助力我国肿瘤临床研究工作。