近日，权威学术期刊《Gene》发布了一项关于中国林奇综合征家系全新致病基因突变的研究成果。

该家系中多名成员患有结直肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤。在对该家系进行遗传易感基因分析的研究过程中，科学家们利用NGS panel对样本进行检测并对数据分析方法进行优化，成功地改善了NGS技术在对基因大片段缺失检测方面的不足，进而突破性地发现其致病原因为MSH6基因大片段缺失异常。这种MSH6基因新的致病突变形式在国际胃肠道遗传性肿瘤学会（InSiGHT）数据库中尚未被收录。优化后的检测分析方法及结果也已经过基因大片段检测金标准MLPA（多重连接探针扩增技术）验证。

图1 携带MSH6基因新致病突变的中国林奇综合征家系谱图

图谱中圆圈代表女性，方形代表男性；空心符号代表健康的家庭成员，实心符号代表已受到影响患病的家庭成员；罗马数字代表世代；斜线表示已死亡；箭头表示先征者（家系中前来就诊发现患病的第一个成员）；Co表示结直肠癌，En表示子宫内膜癌，这些缩写后面的数字表示诊断癌症时的年龄，符号上方的数字表示死亡年龄；（+）表示该成员检测结果为阳性，即携带致病突变，（-）表示该成员检测结果为阴性，即不携带致病突变。

对于已患病的成员，该结果可作为临床诊断及预后评估依据，辅助医生对于治疗方案的精准选择；对于携带有致病突变的健康成员，根据该结果可明确相应的肿瘤患病风险、进行对应的筛检干预措施，可尽早做到肿瘤的预防、早诊早治，极大化降低遗传综合征带来的危害。