骨 髓 增 生 异 常 综 合 征 （ＭＤS）是起源于造血干/祖细胞的高度异质性克隆性疾病，其生物学特征是一系或多系病态造血和无效造血，高风险向急性髓系白血病（ＡＭＬ）进展，转白率可 达４０％。ＡＭＬ/ＭＤＳ 对化疗反应差、缓解率低、生存期短。如何早期判断MDS的发展趋势，早期预测MDS的AML的转化方向有重要的临床意义。

目前，ＭＤS转化的急性白血病是ＭＤS治疗的难点。MDS转化的急性白血病主要是ＡＭＬ，以Ｍ２、Ｍ４、Ｍ５为 主。

ＭＤS转白的中位时间为大约在7-8个月，ＷＨＯ分型、染色体核型、骨髓原始细胞比例、外周血细胞减少系数、骨髓病态造血系数均影响患者的转白率，而性别、年龄对转化为白血病无影响。有的观点还认为，输血依赖和治疗方案也是影响转白的重要因素。当然，多个研究中心结果也不一致，从疾病本质分析，这些差异可能揭示了ＭＤＳ疾病发生及发展的异质性。ＷＨＯ 分型由ＲＡ、ＲＣＭＤ 组向 ＲＡＥＢ－Ⅰ、ＲＡＥＢ－Ⅱ组，随着疾病的进展ＡＭＬ转化率依次升高，不同亚型 ＭＤＳ患者转白率存在显著差异。

骨髓病态造血是ＭＤS诊断的核心部分，这些病态造血 与ＭＤS恶性克隆密切相关。细胞核形态分化的异常提示了疾病的恶性本质，从根本上反映了造血细胞遗传物质发生质的变化。骨髓病态造血对ＭＤS的预后具有特殊意义，累及系数越多，转白可能性越大，预后相对较差。异常核型ＭＤS患者 约60%累及多系病态造血，从疾病的发生及发展角度，考虑细胞发育异常与染色体异常有相关性。ＭＤS核型异常几乎可以发生在任何一条染色体。ＭＤS患者染色体核型异常率为６０％，约50%的异常 核 型 的ＭＤS转化为急性白血病，提示异常染色体核型ＭＤS患者白血病转化率更高。细胞遗传学异常数量及类型越多，就越有可能发生疾病进展，更易转变为ＡＭＬ，染色体异常可用来评估ＭＤS进展到急性白血病的独立影响因子。另外，目前发现一些基因突变 （如ＴＥＴ２、ＤＮＭＴ３Ａ、ＡＳＸＬ１ 等）与 转 白 有 较 为 密 切的关系。

综上所述，影响 ＭＤＳ向急性白血病转化的高危因素不尽一致， ＷＨＯ 分型、染色体核型、骨髓病态造血系数对 ＭＤS向急性白血病转化有独立的影响。而ＭＤS患者一旦转化为急性白血病，生存期明显缩短。因此，在临床工作中，综合评价初诊患者的上述高危因素，选择适当的个体化分层治疗，从而延缓ＭＤS患者转白时间及生存期，具有重要意义。