骨髓增生异常综合征(MDS)是一类髓系造血干细胞异常克隆所导致的疾病，表现为造血功能衰竭，髓系分化及发育异常，具有病态造血和无效造血所导致的血细胞减少的特点，严重者还具有高风险转化为急性白血病(AML)的可能，据统计转白率约30％～40％。当疾病转化为AML后，其对化疗方案的敏感性甚至比原发AML还差，治疗效果及预后远不如原发白血病。

MDS 的确诊现今尚无金标准，一般结合MDS临床症状及实验室检查，以排除其他疾病为主。MDS诊断至少需满足两个必要条件、一个确定标准。必要条件：a.持续一系或多系血细胞减少：HB<110 g/L、中性粒细胞绝对计数（ANC）<1.5×109/L、PLT<100×109/L；b.排除其他导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾病。确定标准：a.发育异常：骨髓涂片中红系、粒系、巨核系中发育异常细胞的比例≥10%；b.环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15%；c.骨髓涂片中原始细胞达5%-19%；d .存在常见的MDS染色体畸变。

MDS存在高度的异质性，初治MDS患者40％～70％存在染色体异常，继发MDS患者达到95％以上存在染色体畸变。MDS的治疗及预后评估亦存在差异性，需要个体化治疗，目前世界上用于评估预后的预后积分系统很多，公认的主要有IPSS、IPSS-R和WPSS，2014美国国立综合癌症网络（NCCN）指南明确提出将这三种预后积分系统用于临床对于MDS预后的评估和对于治疗方案的选择。

运用IPSS、WPSS和IPSS-R对于MDS进行预后评估，无论是对于评估MDS患者预后还是指导临床医生制定治疗方案都至关重要。虽然大多数MDS患者的临床症状大致相似，但MDS各亚型发展进程可能完全不同。MDS的病情进展的异质性使得运用IPSS、WPSS和IPSS-R评价患者预后变得尤为重要。

在 MDS患者的治疗方面，因为病患的自然病史和预后情况存在着很大的差异性，故治疗宜采取个体化。相对低危组和相对高危组的MDS患者的治疗应做出区分：

1.对于相对低危(IPSS：低危/中危-1组；WPSS：极低危、低危、中危组；IPSS-R：极低危、低危、中危组)的患者，无预后不良的核型及严重症状的MDS患者应以采取以中药为主，包括输血、细胞因子和免疫治疗等的综合方法。当患者出现严重的血细胞减少、依赖输血或原始细胞增多症状时，则考虑采用去甲基化药物（如地西他滨、阿扎胞苷、三氧化二砷）进行治疗；如果MDS病患年龄小于65岁，还可考虑异基因造血干细胞移植。

2.对于相对高危(IPSS：中危-2、高危组；WPSS：高危、极高危组；IPSS-R：中危、高危、极高危组)的MDS患者，如果年龄小于65岁且有供者来源者，应尽量进行异基因造血干细胞移植，对于无供者来源的以及年龄大于65岁的患者，则应及时使用去甲基化药物（如地西他滨、阿扎胞苷、三氧化二砷）进行治疗。对于拒绝化疗或者不符合化疗条件的患者，联合应用中药可以起到延缓疾病发展，延长患者生存期的作用。