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12.下面图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(Hbs代表致病基因,HbA代表正常的等位基因),请据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG):

(1)图甲中①过程发生的时间是________________________________。②过程表示________。

(2)α链碱基组成为________,β链碱基组成为________。

(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上,属于________性遗传病。

(4)Ⅱ8基因型是____________,Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为________。要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为________。

(5)若图甲中正常基因片段中CTT突变为CTC,由此控制的生物性状是否可能发生改变?________。为什么?________________________________________________。

解析:(1)图甲中①过程表示DNA的复制,可以发生在减数第一次分裂前的间期,也可能发生在有丝分裂的间期。②过程表示DNA的转录。(2)突变后形成的DNA的α链上三个碱基为CAT,转录后形成的密码子是GUA。(3)根据遗传系谱图中Ⅰ3与Ⅰ4→Ⅱ9,可推断出该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。(4) I3的基因型和I4的基因型都为HbAHbs,则Ⅱ8的基因型可能是HbAHbA或HbAHbs。Ⅱ6和Ⅱ7有一个患病的孩子,所以二者的基因型都为HbAHbs,生育患病男孩的概率=1/2×1/2×1/2=1/8。要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为显性纯合子。(5)若图甲中正常基因片段中CTT突变为CTC,表达决定的氨基酸种类不变,性状也不会发生变化。

答案:(1)减数分裂前的间期或有丝分裂间期 DNA转录

(2)CAT GUA (3)常 隐

(4)HbAHbA或HbAHbs 1/8 HbAHbA

(5)不会 突变后密码子决定的氨基酸没变

13.(2018·郴州质检)人类有一种肥厚性心肌病(HMC),主要症状有劳力性呼吸困难,严重者呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。一般在30岁以上发病,常有家族史。在某个连续传递三代的该心脏病家族中(遗传系谱图如图1所示),第1代发病情况不详,第2~4代共有7人发病,男女发病机会均等。请分析回答:

(1)依据遗传系谱图推断,肥厚性心肌病最可能的遗传方式为________________。

(2)经研究发现,此病患者的α­原肌凝蛋白(α­Tm)结构异常,提取Ⅲ1和Ⅲ2的DNA,测序结果发现,Ⅲ2的α­Tm基因序列仅有T1(图2)一种,而Ⅲ1的α­Tm基因序列有T1和T2(图3)两种。

①根据T1基因和T2基因碱基序列推断,Ⅲ1的α­原肌凝蛋白结构变异的根本原因是________,T1基因与T2基因的关系为________。

②依据遗传系谱图和基因测序结果________(填“可以”或“不可以”)确定HMC的遗传方式,Ⅲ5和Ⅲ6生育一个终生正常孩子的概率为________。

(3)研究发现,α­Tm基因序列有多种变异,体现了基因突变是________(填“定向”或“不定向”)的,α­Tm基因的突变________(填“一定”或“不一定”)会导致α­原肌凝蛋白结构变异,原因是______________________,该机制的意义是降低突变的多害性。

(4)Ⅰ1和Ⅰ2在30岁前的心脏状况最可能为__________,该实例说明表现型是由________________决定的。

解析:(1)根据遗传系谱图,该家族第2~4代中每代都有患者,男女发病机会均等,该病最可能为常染色体显性遗传病。(2)①对照T1基因和T2基因碱基序列,可发现T2基因的一对碱基(C-G)与T1基因不同,发生了碱基对替换,属于基因突变。基因突变产生新基因,为原基因的等位基因。②根据基因测序结果,Ⅲ1的α­Tm基因序列有T1和T2(图3)两种,可知Ⅲ1为杂合子,表现为肥厚性心肌病,说明该病为显性遗传病,Ⅳ1为男患者,其母为正常,该病为常染色体显性遗传病。Ⅲ5为隐性纯合子,Ⅲ6为杂合子,所生子代正常的概率为1/2。(3)α­Tm基因序列有多种变异,证明基因突变是不定向的,具有多方向性;基因突变不一定导致其控制合成的蛋白质变异,因为一种氨基酸可以有多种密码子。(4)据题意知,人肥厚性心肌病一般在30岁以上发病,故Ⅰ1和Ⅰ2在30岁前的心脏状况应表现为正常,说明表现型是基因型与环境共同作用的结果。

答案:(1)常染色体显性遗传 (2)①基因突变(碱基对的替换/改变) 等位基因 ②可以 1/2 (3)不定向 不一定 一种氨基酸对应多种密码子(密码子的简并性) (4)正常 基因型与环境共同

14.射线诱变可使同一基因突变,也可使不同基因突变。将纯合深眼色果蝇用射线诱变处理,得到两种隐性突变品系,性状均为浅眼色,两突变品系杂交,子一代雌性均为深眼色,雄性均为浅眼色。回答下列问题:

(1)基因突变是指DNA分子中____________________,从而引起基因结构的改变。射线诱变可以使不同的基因突变,这体现了基因突变具有________的特点。

(2)有人认为两种突变品系有可能是同一基因突变的结果,你是否赞同这种观点?________,理由是______________________________________。

(3)若上述两种突变品系是两对不同基因分别突变的结果,则突变基因在染色体上的分布情况是______________

(4)若让子一代自由交配,子二代性状表现如下:

则突变基因在染色体上的分布情况是________________,子二代中出现深眼色雄蝇的最可能原因是_。

解析:(3)若上述两种突变品系是两对不同基因分别突变的结果,则突变基因在染色体上的分布情况是一对位于常染色体上,另一对位于X染色体上或者两对均位于X染色体上。假设这两对基因为A/a、B/b,若一对位于常染色体上,另一对位于X染色体上,则亲本的基因型由AAXBXB和AAXBY变成AAXbXb和aaXBY,亲本杂交后得到的子代的基因型为AaXBXb(深色眼)和AaXbY(浅色眼);若两对均位于X染色体上,则亲本的基因型由XABXAB和XABY变成XaBXaB和XAbY,亲本杂交后得到的子代的基因型为XAbXaB(深色眼)和XaBY(浅色眼)。(4)由表可知,子二代性状表现雄性基本为浅眼色,而雌性中深眼色∶浅眼色=1∶1,则突变基因在染色体上的分布情况是两对均位于X染色体上,子二代中出现深眼色雄蝇的最可能原因是子一代雌蝇产生配子时,X染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换。

答案:(1)碱基对的增添、缺失或替换 随机性

(2)不赞同 若为同一基因发生突变,两突变品系杂交后代应全为浅眼色 (3)一对位于常染色体上,另一对位于X染色体上或者两对均位于X染色体上 (4)两对均位于X染色体上 子一代雌蝇产生配子时,X染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换

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