糖尿病与基因

什么是糖尿病：

糖尿病（diabetes mellitus，DM）是一组以慢性血糖水平增高为特征的代谢性疾病，由遗传因素和环境因素相互作用而引起的胰岛素分泌或/和作用缺陷（胰岛素抵抗），导致糖、蛋白质、脂肪、水和电解质一系列代谢紊乱的综合征。

高血糖的不良影响：

血管：血液粘稠度增加，血管变细、变脆、弹性降低；血流不畅、堵塞，引起缺血缺氧，是导致糖尿病各种并发症发生的最主要原因（冠心病、脑卒中、眼底病变）

神经：神经细胞内的糖醇出现堆集，循环系统障碍使神经细胞得不到充足的血氧供应直接造成神经细胞的营养不良和障碍性改变（神经病变）

代谢：糖、蛋白质、脂肪、水、电解质代谢紊乱，导致虚弱无力、消瘦、多饮多尿、皮肤干燥脱水等症状，严重时肾损伤、酮症酸中毒

糖尿病的遗传风险是由多个基因共同决定的，通过基因体检了解这些基因的功能、自身的风险情况，对于个性化（针对性）预防或为糖尿病患者提供个性化特色的诊治和干预，提高糖尿病综合治疗效果具有重要参考价值。这也是医学发展的必然趋势。

科学研究显示，与糖尿病相关的基因如ADIPOQ基因(脂联素)、IL-6基因（白介素6）、LPL基因（脂蛋白酯酶）以及VDR基因（维生素D受体）等关键基因与中国人群糖尿病发病有密切关系。

ADIPOQ基因编码的脂联素增强胰岛素敏感性，调节血糖，增加脂肪酸氧化。该基因为风险基因型时，血浆脂联素浓度偏低，脂肪酸氧化减少，易导致胰岛素敏感性下降，产生胰岛素抵抗，增加糖尿病患病风险。

IL-6基因编码的白介素6调节机体免疫，参与体内脂肪、葡萄糖等能量代谢，具有诱导胰岛素抵抗，破坏β胰岛细胞的作用。该基因为风险基因型时，白介素6表达增加，引起胰岛素抵抗，导致糖尿病易感性增加。

LPL基因编码的脂蛋白酯酶催化极低密度脂蛋白或低密度脂蛋白水解。该基因为风险基因型时，脂蛋白酯酶活性偏低，易引起体内脂蛋白代谢紊乱，从而干扰胰岛素的作用，引发糖尿病。

VDR基因编码维生素D3的核激素受体，调控维生素D正常代谢。当VDR为风险基因型时，维生素D活性降低，减弱细胞免疫应答能力，削弱胰岛β细胞的再生和修复能力，使胰岛素分泌下降，影响糖代谢正常进行，诱发糖尿病。

当然，还有与糖尿病相关的其他基因。但上述所举的这些基因与中国人群糖尿病患病相对影响较大且具普遍性，无论哪个基因变异，都显著增加了患糖尿病的风险。

基因检测有望成为糖尿病精准防控有力武器

随着基因组学和遗传学的深入发展，将个人的疾病遗传易感基因信息和糖尿病生理生化检测信息等多因素结合起来，对身体健康状况进行综合分析评估，在疾病发生之前进行有针对性的预防，有望成为糖尿病预测预防的新模式。所以基于近20年的对中国糖尿病患者的研究成果，开发了爱身谱糖尿病基因检测产品，这也更加的靠近并实现个体化治疗。