受访专家：

黄昱，北京大学医学部基础医学院医学遗传学系副主任，北京医学会医学遗传分会委员，罕见病分会委员

27岁的刘先生，来自山东青岛的渔村。7年前，因为心跳快、胸闷憋气去市医院看病，却在急诊室昏迷了一天一夜，一米八的高个瘦得竟不到90斤。

36岁的李女士，来自山东济宁的农村。兄妹五人中三个得了同样的病，二妹甚至一度病危需要气管切开抢救，得知自己也是这个病后，感觉判了死刑一样。

37岁的黄女士，来自浙江温州的县城。6年前，她有三天没能睡觉，躺不下去也喘不上气，患了场感冒后去医院打葡萄糖却全身肿了起来，上海的大医院医生确诊后，面对用不起的进口药，六十多的老父亲人生第一次嚎啕大哭。

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他们都有同一个名字——庞贝病患者，这是一种罕见且致命的遗传疾病，因体内缺乏一种特殊的酶，导致肌肉不可逆的萎缩无力，他们每天需要靠呼吸机才能安然睡去。这种疾病发病越早，症状越严重，疾病进展越快，在婴儿时期发病的患者，很少有存活过1岁的孩子。目前，虽然国际上有了有效新药，但一年上百万的自费费用，且需要终身服药，对于任何一个庞贝病患者家庭来说，仍是比登天还难。

2018年4月15日是第五个国际庞贝病日，为呼吁更多社会人士了解和关注庞贝病，赛诺菲携手病痛挑战基金会、庞贝氏罕见病关爱中心在北京举行患者活动和校园宣传活动，在专家的指导下，分享治疗经验和护理心得，并传递正能量。

四万人中被抽中一个，

我国已确诊患者百余人

流行病学数据显示，庞贝病的新生儿发病率约为1/40,000，由于疾病症状不易鉴别，经常面临延误诊断和错诊，目前我国已确诊庞贝病患者仅百余人。一项庞贝病群体调研报告发现，84.4%的病友都遭遇过误诊经历，75%的病友要经过3个或3个以上的医院才能确诊。

庞贝病，是由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病。根据症状和体征发生的时间，被分为早发型（婴儿型）和晚发型（儿童及成人型）两种。若父母各自携带一个GAA异常基因，只是携带者不会发病，但如果不幸同时将各自的异常基因传给孩子，那孩子便不幸成为了庞贝病患者。婴儿型庞贝病在出生后不久即发病，表现为严重的肌张力低下、无力、肝脏肿大，容易引发严重的心脏受累或呼吸并发症，并且通常疾病进展非常迅速，很少有婴儿能够存活过1岁。

庞贝病患者因为“酸性α-葡萄糖苷酶”这种酶的缺乏，导致糖原在溶酶体内积累，尤其是肌肉，造成心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损，最终患者变得无法正常行走和学习工作，甚至无法自由呼吸，逐渐出现心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而过早死亡。

庞贝病能治愈吗？

创新疗法带来正常生活

庞贝病能治愈吗？在美而赞®出现以前，国际上庞贝病的治疗进展十分缓慢，除了呼吸机辅助通气、适量运动和辅助设施锻炼和胃食管喂食食物和药物外，多数患者只能在等待中走向生命的尽头。

不过，2017年全球首个也是目前唯一一个针对庞贝病根本病因的治疗药物——美而赞®在中国上市，彻底改变了庞贝病无药可医的局面。自2007年美而赞®首次在美国上市以来，已为超过60个国家2000多位各类型庞贝病患者带来高效而安全的治疗。

针对庞贝病酸性α-葡萄糖苷酶缺乏的致病原因，美而赞®通过酶替代疗法，替换不存在或缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶，改变了庞贝病的病程发展，既帮助患者改善或维持肌肉功能，又稳定了呼吸系统，保持较高的生存率。黄昱博士介绍：“相对于其他罕见病来说，庞贝病患者是幸运的，在疾病进程的早期和不可逆的肌肉损伤发生之前，尽早开始酶替代治疗，可以获得最佳临床获益。症状轻的患者，经过治疗仍可以正常生活，包括结婚生育。”

专家呼吁产业政策支持：

尽早将救命药物纳入医保

“我的心情比较纠结，这些病人明明可以治但却用不起药品。” 据了解，根据治疗强度的不同，一个成人每月花费酶替代药物需要10万元左右，一年费用可能达到百余万元，且需要终身用药。高昂的治疗药物费用，成为目前大多数庞贝病患者及家庭面临的求生之路上的最大阻碍。

黄昱博士认为，让包括庞贝病在内的罕见病患者用得上药、用得起药，这需要政府、社会团体、医疗机构、患者组织以及企业共同努力。他透露，目前国内已有企业有能力生产和研发药品，但由于缺少政策支持，只能选择面向国际市场研发，成为制约药品国产化的症结。

国际上，已有多个国家制定了罕用病药物管理制度，并建立相应的罕见病医疗保险制度。例如，目前欧美一些发达国家及巴西、韩国等中等发达国家已针对罕见病立法，给予全额报销。目前，浙江、上海、宁夏、青岛等十几个省市已将部分罕见病用药纳入政府医疗保障范围。“罕见病并非简单医学问题，还涉及社会保障、经济水平等多个层面，因此目前还未纳入全国性医保体系。但我国近年罕见病医疗保障正在逐步形成政府主导、多方合力的局面，尤其是国内一部分地区研究和出台的罕见病患者保障政策，激发了国内药物研发和生产机构，让我们看到了希望。”

面对正在和时间赛跑的罕见病患者，赛诺菲一直致力于用前沿的治疗方案为患者带来希望。既美而赞®成功上市后，赛诺菲会继续在提升罕见病诊疗水平以及携手各方探索罕见病治疗的可持续发展道路，推动罕见病药物的可及性方面做出更多努力。

黄昱博士与庞贝病患者共同呼吁：“对于庞贝病这种少数的可防、可治的罕见病，希望能结合政府、患者组织、医生、爱心组织等社会各界的力量，提升大家对庞贝病的认知，帮助庞贝病治疗药物尽早纳入医保，让患者用得上、用得起救命药。”

关爱庞贝病患者，请转发为他们呼吁！

参考文献：

① 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组等. 糖原贮积病II型诊断及治疗专家共识. 中华医学杂志. 2013，93（18）；

② American association of neuromuscular and electrodiagnostic medicine，Muscle Nerve.2009,40:149-160;