A blood test could one day be used to detect early cancers. ANGELLODECO/SHUTTERSTOCK

在致力于研究这种新的癌症检测方法的几家公司和学术实验室中，站在巨人的（Illumina）肩膀上的GRAIL尤其吸引人们的注意力——它筹集了巨额资金、拥有众多重量级科研成员，且计划利用昂贵的全基因组测序（分析人类基因组中所有30亿个碱基对）来进行癌症检测。

为了在血液检测中构建一个参照组，GRAIL正在对20种癌症患者和其他明显无癌症患者的血液中与癌症相关的无细胞DNA突变进行分类。迄今为止，该研究已招募了1万多人。（目标是到今年年底达到15000人）。AACR年会当日，该公司报告了他们的循环无细胞基因组图谱研究（CCGA）中，该研发负责人Alex Aravanis所说的“早期的洞察（early insights）”。

高精准检测率

通过对878名新诊断的癌症患者和580名无癌症患者的血样进行三种不同的检测，GRAIL对整个基因组的DNA进行了分析。其中一项研究在大约500个已知的癌症基因中寻找突变；第二项研究则检测异常数量的基因拷贝；最后一项分析甲基化模式。除此之外，该公司还寻找健康老年人白细胞中出现的突变，并将它们从分析中剔除，只留下癌症特异性模式（cancer-specific patterns）。

随后，GRAIL的科学家研究了每一种检测方法对患者癌症的预测能力。结果表明，对于196名患有胰腺癌、肺癌、卵巢癌、肝癌和食道癌等5种难以早期发现的高致死性癌症的患者，甲基化检测效果最好， 65%的患者在采血时癌症并未扩散到淋巴结以外的其他器官。另外，正如预期的那样，因为这些患者的肿瘤更大，可以存在于多个器官中，并将更多的DNA释放到血液中，因此对转移性癌症的检出率更高，高达95%。

虽然对非转移性癌症65%的敏感率需要继续在另一组人群确认，但它和其他一些检测相似。纽约市纪念斯隆凯特琳癌症中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center）医学肿瘤学家Luis Diaz认为，由于许多小肿瘤没有足够的DNA释放到血液中，因此可能永远无法发现超过65 %到70 %的早期癌症。

GRAIL三项检测的假阳性率都很低：在580名无癌症患者中，只有5人癌症检测呈阳性。 Aravanis说：“两个假阳性的人后来被证明患有卵巢癌和子宫内膜癌，这表明假阳性率可能更低。”

重要意义

波士顿马萨诸塞州总医院（Massachusetts General Hospital）的癌症研究人员Daniel Haber在评价GRAIL这一成果时说：“这些研究结果表明，利用液体活检及早发现癌症有‘巨大的希望’。”

然而，从血液检测中检测可能的肿瘤仅仅是第一步；理想的情况应该是，任何液体组织活检都可以指出癌症来源的器官，这样肿瘤学家可以使用成像技术来确认任何肿瘤，并在肿瘤扩散之前将其移除。GRAIL对此表示：“我们有数据表明肿瘤DNA来自哪个组织，但还没有准备好公布这些结果。”

责编：悠然

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