人们一直以来有个梦想——一次简单的血液检测就能检出身体内任何小肿瘤。这样，我们就有充足的治疗时间。

无独有偶，来自波士顿马萨诸塞州总医院的另一研究团队最近也有相似的发现。他们的检测方法称为液体活组织检查。研究人员 Daniel Haber 认为这些检测方法对于发现早期症具有“巨大前景”。

尽管多家公司和学术实验室正在研究这种新型癌症检测方法，但只有 GRAIL 吸引了巨额资金，以及许多咨询委员会中“科学巨头”们的关注。它计划使用全基因组测序分析人类基因组中所有的 30 亿个碱基对，来开展癌症测试。

为了探究测试中癌症检测的相关指标，目前，GRAIL 正在对癌症患者（包括 20 种不同癌症）和健康人血液中的游离 DNA 进行相关突变的归类。根据该公司今天的报告，迄今为止，这项研究已经招募了 10,000 多位试验者（目标是到今年年底之前招募 15,000 位）。

来自 GRAIL 的科学家们使用了三种不同方法来分析 878 名癌症患者和 580 名健康人血液样本中的基因组 DNA。一种方法是在样本 DNA 中寻找已知的癌基因（目前已知有约 500 个癌基因）；另一种方法是检测基因拷贝数是否存在异常；第三种方法是分析基因的甲基化模式，甲基化是基因表达或不表达的一种化学标记。

接下来，GRAIL 的科学家们探索了每种试验方法预测癌症患者的准确性。早期胰腺癌，肺癌，卵巢癌，肝癌和食管癌都属于高致死率、低检出率的癌症。在 196 位患有这五种癌症的患者中，研究发现甲基化模式检测方法的效果最好，这说明 65% 的患者血液扩散到器官（包括淋巴结）的癌细胞浓度还不足以（用常规方法）检出；癌细胞开始转移时，检出率则高达 95％，主要是因为此时肿瘤较大，并存在于多个器官中，血液中有更多来自癌细胞释放的 DNA。

尽管非转移性癌症 65％的敏感率还有待其他样本的证实，但这个结果与其他一些研究机构的报道一致，如约翰霍普金斯大学的一个研究小组。他们检测了血液中基因的序列以及几种癌相关蛋白，研究结果最近已被发表。

约翰霍普金斯大学研究小组的共同成员，来自纽约市纪念斯隆凯特琳癌症中心的医学肿瘤学家 Luis Diaz 说，早期癌症的检出率可能永远不会高于 65％～70％，因为有的肿瘤组织很小，释放到血液里的 DNA 往往很少，不足以被检测到。

GRAIL 公司开发的这三项测试方法假阳性都很低：580 个理论上应该是癌症指标阴性的样品中有 5 个显阳性。后来发现其中 2 个样品的受试者确实患有卵巢癌和子宫内膜癌，这表明假阳性率更低，Aravanis 说。

从血液中检测肿瘤只是第一步; 最理想的情况是，通过任何液体活组织检查都能指出哪个器官是癌症的原发器官。这样，医生就能在肿瘤扩散之前发现肿瘤并将其移除。利用蛋白质生物标志物，来自霍普金斯的研究小组已经确定多种肿瘤的原发组织。根据 GRAIL 公司，他们也已经能将肿瘤 DNA“追本溯源”，但可能尚未做好发表这些结果的准备。