2018年5月8日是第25个“世界地贫日”。国家卫生健康委妇幼司于5月8日在福建、江西、湖南等10个“地贫”高发省开展“世界地贫日”主题宣传活动，进一步加强“地贫”防治宣传教育。

地中海贫血（简称“地贫”）是一种常染色体隐性遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。重型患者只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此，长期输血，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。

如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好“地贫”筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型“地贫”的几率减至最低。

“地贫”无法通过药物治愈

贫血是指红细胞数量减少或血红蛋白含量减少。贫血有很多种类，最常见的为饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而“地贫”却是一种遗传性疾病，用药物无法治愈。

“地贫”携带者往往无症状

地贫尤以广东、广西和海南为剧。广东“地贫”基因携带率为16.8%，而广西以α“地贫”为主，基因携带率约24.5%，只是携带“地贫”基因而没有任何症状，被称为“地贫”基因携带者。

轻度“地贫”：患者没有任何临床症状，跟普通人一样没有区别，如果不经过检查连患者自己都不知道有“地贫”。

中度“地贫”：又称为中间型“地贫”，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸。在发烧应激或服用一些药物时会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危象。

重度“地贫”：重度α“地贫”胎儿一般在晚孕期就表现水肿综合征，可能出现胎死宫内现象，或在出生后马上死亡，孕妇也会有水肿镜像综合征等生命危险。重度β“地贫”儿出生时没有任何症状，一般出生后3-6个月开始出现逐渐加重的贫血，需要终生输血维持生命，随着年龄增长，会出现眼距变宽、鼻梁扁平等面容改变，一般不可能活到成年。

“地贫”应正确筛查

“地贫”产前诊断是通过获取胎儿遗传物质对胎儿进行“地贫”基因诊断。对夫妻双方已经确诊为同一类型“地贫”基因携带者，则胎儿有1/4概率是中或重度“地贫”患者，必须进行产前诊断确诊胎儿的“地贫”基因型。

目前采集胎儿DNA的方法主要有：绒毛活检术采集绒毛组织，孕周为11-14周；羊膜腔穿刺术采集羊水，孕16周后。

文/通讯员 冼嘉嘉 白恬 指导医生 刘维强（广医三院广州妇产科研究所实验部副主任技师）

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