原标题:|资讯|哈佛科学家最新成果:发现导致身材矮小全新基因变异

哈佛大学研究人员对秘鲁人进行的一项研究发现:一种全新基因变异对身高产生巨大影响,平均能使身高矮至少2厘米。

根据现有研究,影响人体身高的基因多达数百个,但其中大多数仅能产生极细微差别——比如一毫米。最近,哈佛大学的研究小组对世界上最矮的人群之一——秘鲁人开展了一项研究,发现了一种基因突变,平均使身高至少矮2厘米。

加州大学圣迭戈分校的基因学家艾玛·法利也被这种基因变异引起神奇效应震惊了,他认为这是对身高的极大影响。

遗传学家们一直致力于探索与人体长高相关基因。2014年的一项名为“巨人”的研究对约25万人进行了分析调查。NIH国家人类基因组研究所的遗传学家伊莱恩·奥斯特兰德认为:这是一项令人振奋的研究成果,它体现了孤立人群的研究价值。

迄今为止,这种基因变异十分罕见,除秘鲁人外,几乎不为人所知。也许是高海拔地区的生存环境导致了它的进化,这也为研究其他影响身高的基因突变提供线索。

哈佛大学医学院莎米拉·艾斯格瑞和她的团队最初只想了解DNA对结核病严重程度的影响。他们和流行病学家梅根·穆雷的团队一起收集了利马当地4002名居民的遗传信息,以及其他健康数据,其中包括身高信息。

秘鲁人是世界上最矮小的人群之一,男性平均身高165厘米,女性约153厘米。分别比美国男女平均身高矮了10厘米,比世界上最高的荷兰人男女平均身高矮了15厘米。因此,研究小组决定从这个身材矮小人群身上寻找遗传因素:DNA信息。

首先,艾斯格瑞通过将秘鲁人的DNA与非洲人、欧洲人和美洲印第安人的基因组进行比对,进行祖源分析。他们发现:大约80%秘鲁人祖先为美洲原住民,16%为欧洲人,3%为非洲人。她认为:美洲原住民的祖先越多就越矮。

通过将每个人的基因组与身高的变化关联起来,艾斯格瑞发现了一种对身高产生巨大影响的基因变异。矮小的秘鲁人携带一种叫做FBN1的基因,这种基因不同于一般情况下的DNA序列。

这种基因变异引起了一种被称为纤维蛋白-1的氨基酸改变,进而导致蛋白质功能的改变。该蛋白质的主要功能是维持结缔组织正常结构。

目前已知的FBN1基因其他类型的突变会影响罕见疾患者身高:如马凡氏综合征,主要累及骨骼、心脏和眼睛,身材高瘦。

与身高有关的700多个其他基因中,它们各自产生的微小累加效应仅能解释造成秘鲁人身材矮小7%的原因。研究人员估计,新发现的等位基因效应约占1%。

携带单拷贝FBN1基因变异的人群比携带其他不同类型基因的人约矮2.2厘米,而携带2个拷贝的人群身高约矮4厘米。

据研究小组估计,5%的秘鲁人携带新发FBN1基因变异,表明秘鲁人会出现身材矮小且皮肤增厚的表型。对许多生活在高海拔地区的动物研究表明,这些物种往往更矮小,这是对这些地区食物匮乏的一种进化适应。厚皮也可保护身体免受高海拔强烈紫外线损伤。

英国Hinxton Wellcome Sanger研究所的基因组学家Kundu教授对于这种基因变异的作用,仍持谨慎态度,并强烈建议艾斯格瑞研究小组从秘鲁人群中获得更详细的序列数据,并扩大研究人类种群范围。

艾斯格瑞研究小组下一步打算研究其他地区矮小人群中基因对身高的影响,比如中东地区一些矮小群体,看看同样的等位基因是否在其他人群中发挥同样作用。这是非常值得关注的人类进化问题。

自家招贤纳士

欢迎转发分享,微信平台等转载,请务必联系授权:sasctm告知。返回搜狐,查看更多

责任编辑:

相关文章