地中海贫血，是一类遗传性溶血性贫血，是指由于基因突变导致血红蛋白的珠蛋白肽链生成障碍，多发于我国西南、华南一带。南方医科大学南方医院 儿科 主任医师 吴学东专家帮助大家更好地认识地中海贫血。

地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血，其中α地中海贫血的临床表现为：静止型，即无临床症状，标准型，仅表现为轻度溶血性贫血或无症状，HbH病，即贫血轻到中度，伴肝脾大和黄疸，少数贫血可达重度，Hb Bart胎儿水肿综合征，即胎儿苍白、全身水肿伴腹水，肝、脾显著肿大，多在妊娠30-40周宫内死亡或产后数小时死亡；β地中海贫血临床表现分为轻型，即无症状或轻度贫血，偶有轻度脾大，中间型，即贫血中度，脾大，少数有轻度骨骼改变，性发育迟缓等，重型，即患儿出生后半年逐渐苍白，贫血进行性加重，有黄疸，肝、脾大，生长发育迟缓、骨质疏松、地中海贫血面容等。

可根据家族史、临床表现、实验室检查、基因检测进行诊断；治疗方法主要包括常规治疗和造血干细胞移植；专家提醒：婚前检查及定期产检是预防该病发生最有效的方法。