摘要：\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E无创DNA产前检测能代替羊水穿刺吗。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E我们上面也说明无创DNA产前检测不能代替羊水穿刺。

"\u003Cdiv\u003E\u003Cp\u003E粉丝桃桃的问题：付医生您好，我想跟您咨询一下，我是高龄高危孕妇，今年37周岁，目前怀孕14周➕5天，需不需要做羊水穿刺呢？NT检查1.2MM。麻烦您啦！\u003C\u002Fp\u003E\u003Cdiv class=\"pgc-img\"\u003E\u003Cimg src=\"http:\u002F\u002Fp1.pstatp.com\u002Flarge\u002Fpgc-image\u002F3cd7df8ba49249c4a24b4a61368f379c\" img_width=\"321\" img_height=\"240\" alt=\"37周岁，必须要羊水穿刺吗？无创DNA产前检测能代替羊水穿刺吗？\" inline=\"0\"\u003E\u003Cp class=\"pgc-img-caption\"\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fdiv\u003E\u003Cp\u003E出生缺陷（birth defect）指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E出生缺陷的防治可分三步走：一级预防是孕前干预，比如围孕期补充叶酸就可以使脊柱裂和其它严重出生缺陷的危险性降低72%。二级预防是产前干预，产前筛查、诊断及可能的宫内干预。三级预防是产后干预。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E产前筛查、诊断都包括哪些？\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E孕早期的NT检查、孕中期的B超筛查、无创产前检测技术（NIPT）、羊水穿刺等方法就华丽丽的登场了。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E1. 颈项透明层厚度(NT) ，胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。检测时间为孕11~13+6周。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003ENT检测可以预测胎儿染色体异常发生的风险率，主要为染色体非整倍体异常等。它还可以提示是否需要进行无创DNA筛查或羊水穿刺来进一步明确是否存在染色体异常。除了染色体异常，部分染色体正常但合并广泛的胎儿缺陷或罹患综合症的胎儿，也可能存在NT检查的异常，如胎儿心脏畸形、膈疝;软骨发育不全等运动系统异常；颈部和头面部先天畸形；淋巴管异常等。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003ENT厚度小于2.5毫米为正常，等于或大于2.5毫米为NT增厚，也有部分医院采用3毫米作为区分标准。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cdiv class=\"pgc-img\"\u003E\u003Cimg src=\"http:\u002F\u002Fp9.pstatp.com\u002Flarge\u002Fpgc-image\u002F16cd519e947b4a2697bccd44af1025f4\" img_width=\"411\" img_height=\"247\" alt=\"37周岁，必须要羊水穿刺吗？无创DNA产前检测能代替羊水穿刺吗？\" inline=\"0\"\u003E\u003Cp class=\"pgc-img-caption\"\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fdiv\u003E\u003Cp\u003E2.唐氏筛查：通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cdiv class=\"pgc-img\"\u003E\u003Cimg src=\"http:\u002F\u002Fp9.pstatp.com\u002Flarge\u002Fdfic-imagehandler\u002F71909552-4a72-41ec-8ac0-290257931aa6\" img_width=\"1023\" img_height=\"683\" alt=\"37周岁，必须要羊水穿刺吗？无创DNA产前检测能代替羊水穿刺吗？\" inline=\"0\"\u003E\u003Cp class=\"pgc-img-caption\"\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fdiv\u003E\u003Cp\u003E最佳检测时间：早唐孕9-16周，中唐孕15-20周\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E适应人群：年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妈妈。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E检出率：早唐和NT结合，检出率在85%左右，假阳性率在3%左右。中唐检出率在65-75%之间，假阳性率在5-8%。简单来说，就是早唐会比较准确。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E结果有三种：低风险、临界风险、高风险。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E温馨提示：低风险不等于无风险，只能说明胎儿患病的风险较低。临界风险和高风险不建议复查，因为筛查本来就不是诊断，是个大体的风险判断。其中21-三体和18-三体的临界风险和高风险，需进一步做检查，比如：羊水穿刺。开放性神经管缺陷的高风险，需要进行系统超声检查。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E4.无创DNA（NIPT）产前检测：通过采集孕妇外周血5mL，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E目前绝大部分采用二代测序和信息生物学技术，筛查的准确性高，对21-三体、18-三体和13-三体筛查的检出率分别为99%、97%和91%，假阳性率在1%以下。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E最佳检测时间：孕12-22+6周。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E适用这些孕妈妈：\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E1）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1\u002F1000之间的孕妇。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E2）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E3）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E5.羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。在超声导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊膜腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。羊水用于实验室检查，7~10天才能得到结果。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E哪些孕妈妈需要做羊水穿刺？\u003C\u002Fp\u003E\u003Cdiv class=\"pgc-img\"\u003E\u003Cimg src=\"http:\u002F\u002Fp3.pstatp.com\u002Flarge\u002Fpgc-image\u002Fdc48f0428b704d7092bd269c8f1f780d\" img_width=\"450\" img_height=\"506\" alt=\"37周岁，必须要羊水穿刺吗？无创DNA产前检测能代替羊水穿刺吗？\" inline=\"0\"\u003E\u003Cp class=\"pgc-img-caption\"\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fdiv\u003E\u003Cp\u003E1）唐筛高风险或无创DNA监测高风险的孕妇；\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E2）有过不良孕产史，如怀过或生产过染色体异常胎儿的孕妈；\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E3）孕妇年龄大于35岁的孕妈；\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E4）夫妻一方或双方家庭有过遗传病史的孕妈。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E无创DNA产前检测能代替羊水穿刺吗？\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E事实是血清学筛查及无创DNA检测都只是产前筛查，不能取代传统的产前诊断方法比如羊水穿刺。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E无创DNA产前检测的孕妈妈血液中的胎儿DNA并不是来自胎儿本身，而是来自于胎盘，存在一定的假阳性，建议产前诊断来确诊；低风险不代表正常（存在假阴性），仍存在目标疾病及检测范围以外疾病漏检风险，需要定期产检，胎儿B超检查，如有必要应该遗传咨询和产前诊断。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E结论：绒毛，羊水，脐血穿刺才是目前唯一的产前诊断办法，也是全球公认的产前诊断胎儿染色体疾病与单基因疾病的“金标准”。对筛查高风险的孕妈妈，未经产前诊断确诊不能终止妊娠，孕妈妈需要在专业的产前诊断医生指导下科学选择。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E提问者是位37周岁的孕妈妈，NT检查1.2mm，属于正常范围。但是她是大于35岁的孕妈妈，需要做羊水穿刺。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E我们上面也说明无创DNA产前检测不能代替羊水穿刺。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E羊水穿刺术毕竟是有创的，孕妈妈多少会担心。但是用于产前诊断已经有30多年的历史的羊水穿刺，准确性和安全性得到医学界的公认，而且它是目前公认的产前诊断金标准。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E羊水穿刺的手术并发症相对少见，包括胎儿丢失、胎儿损伤、出血、绒毛膜羊膜炎、羊水泄露等，其中胎儿丢失风险约0.5%左右，阴道见红或羊水泄露发生率约为1%~2%，绒毛膜羊膜炎发生率低于0.1%。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cdiv class=\"pgc-img\"\u003E\u003Cimg src=\"http:\u002F\u002Fp3.pstatp.com\u002Flarge\u002Fdfic-imagehandler\u002Fd57ebed2-0ff6-45d0-b5e7-a52bc3b10713\" img_width=\"1023\" img_height=\"677\" alt=\"37周岁，必须要羊水穿刺吗？无创DNA产前检测能代替羊水穿刺吗？\" inline=\"0\"\u003E\u003Cp class=\"pgc-img-caption\"\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fdiv\u003E\u003Cp\u003E一键关注“付虹医生”，带给你健康好运气！\u003C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fdiv\u003E"'.slice(6, -6), groupId: '6714221831693287940