原标题:百万基因组大数据引领出生缺陷精准防控！

2018年9月28日，在第七届中国出生缺陷防控论坛的主会场上，贝瑞基因公布了百万中国人群基线大数据库的相关研究结果：基因组大数据能显著降低基因检测致病性未知发生率，极大地缓解临床报告解读与遗传咨询的压力。“出生缺陷防控是国策！敬畏生命，尊重临床，通过“精准检测+精准解读+精准咨询”，逐步让出生缺陷得到更加精准的防控，这是贝瑞基因责无旁贷的使命。“产品总监任志林博士详细汇报了现阶段的研究成果，介绍了公司助力推动国策的发展战略。

Figure 1 产品总监任志林博士公布百万中国人群基线大数据库的研究结果

大数据VS 无创DNA产前检测

以大众熟知的无创DNA产前检测（NIPT）为例，贝瑞基因100余万NIPT的检测人群回访大数据显示，唐氏综合征(T21)检测阳性预测值（PPV）高达94.45%。近100家使用CN500测序仪的医院自主运行良好，并维持同级别的检测准确度。

贝瑞基因已经完成了从NIPT到NIPT Plus的升级，一次可以筛查出更多胎儿染色体问题。根据目前已有的10余万NIPT Plus检测人群回访大数据，DiGeorge综合征检测PPV高达94.20%，远高于同期贝勒医学院发表的数据（21.43%）。

贝瑞基因NIPT与NIPT Plus保持国际领先水平的法宝之一是专利的PCR-free建库方法，无扩增偏差，检测更精准可靠。

大数据VS 产前检测

贝瑞基因的CNV-seq技术为产前诊断与流产原因检测提供了最便利的平台。

近日，贝瑞基因与华西二院合作在《美国妇产医学杂志》（AJOG）[1]发表CNV-seq产前诊断前瞻性试验结果，与细胞遗传学核型分析的方法相比，CNV-seq可多发现约1%的致病或可能致病CNV。CNV-seq适合作为一线产前诊断技术已获国际同行高度认可。

贝瑞基因独家的“胎儿表型-基因型”大数据提示：产前DiGeroge综合征与超声心脏异常，脉络膜囊肿及羊水过多过少等指征密切相关，而Prader-Willi/Angelman，Williams-Beuren等综合征很难在产前发现超声异常指征。产前应该更加重视对功能性出生缺陷的预防。

大数据 VS 携带者筛查

在孕前或孕早期，一些隐性遗传病，父母看上去完全正常，但依然有生育患儿的风险。贝瑞基因从严重致死致愚型疾病SMA（脊髓性肌肉萎缩症）与FXS（脆性X综合征）携带者筛查做起，并积极布局符合中国人群的多病种携带者筛查。

Figure 2 产品经理王远先生介绍基因检测在产前筛查和诊断中的巨大作用

大数据 VS 未来的精准医疗

凭借自主研发的cSMART专利技术，贝瑞基因实现对单基因病甚至全基因组的NIPT临床应用指日可待，将一管血、一管羊水、一个干血片的价值发挥到最大。

随着基因检测技术的飞速发展和测序成本的超摩尔定律下降，我们已经开始进入一个利用创新分子技术进行产前筛查与诊断的时代。与临床共同研究基因组大数据，能够更好地进行疾病的筛查、诊断和治疗，让精准医疗为出生缺陷的精准防控背书。

第七届中国出生缺陷防控论坛已经圆满落下帷幕，而贝瑞基因利用创新技术呵护每一个生命健康的进取之路，还在继续！明年相约，不见不散！

[1] Wang J, Chen L, Zhou C, etal.Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China usingcopy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol 2018;219:287.e1-18.