唐氏综合征,即大家常说的先天愚型或者是21三体综合征。它病因是由于21号染色体多出一条导致,是最常见的新生儿染色体疾病。唐氏儿主要以先天的智力低下,语言、运动、发育迟缓,特殊的面容(头颅畸形,扁平脸,内眦赘皮,眼间距宽,耳位低,舌体大,伸舌伴流涎)为主要表现。对于唐氏儿现在并没有有效的治疗手段,所以唐氏儿的出生会给家庭、社会带来极大的经济负担。

唐氏综合征风险度这个词常在唐氏综合征筛查结果报告出现的。唐筛是所有孕妇怀孕期间都被要求必做的常规检查。唐筛的报告一般会提示高风险、临界风险、低风险。临界风险就是处于高低风险间,不确定。由于唐筛属于初步的检查,它的准确率只有70%左右,不一定准确。所以无论结果是临界风险还是高风险,都不要慌张,他只是提示一定可能性,而不能直接下论断。最好的选择就是在医生的指导下,选择无创DNA、羊膜腔穿刺技术等进一步的检查,以求明确的结果。

唐氏综合征高危因素中最重要的一点就是妊娠年龄。根据统计,尤其35岁以上的孕妇,患病风险随年龄增加而增高。此外,孕期感染、致畸药物、放射性或污染性的环境都有可能增加患病风险。建议孕妇一定要按照规定的日期及检查项目进行孕产检,拥有健康的宝宝。

相关文章