原标题:避免出生缺陷，基因检测与筛查很关键！听专家讲拥有健康宝宝的那些事儿

培养室工作人员正在进行卵胞浆内单精子显微注射即ICSI操作

近日，电影《宝贝儿》热映，讲述了一个先天具有出生缺陷的孩子被抛弃后经历的人生曲折，引起了社会对具有出生缺陷的孩子这个特殊群体的关注。

生育一个健康可爱的孩子是每个做父母的心愿，然而遗传和环境等多种不利因素，随时威胁着胎儿的身体健康。尤其是随着我国二孩政策的全面放开，出现了越来越多的高龄孕产妇，如何有效避免各种出生缺陷成为社会各界关注的热点问题。10月30日，记者就此采访了郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长徐家伟，请他来谈谈如何有效避免出生缺陷。

培养室工作人员进行冷冻胚胎工作。

如今全球每年约有400万新生儿具有出生缺陷，而中国的出生缺陷新生儿约占总数的20%，不仅给患儿带来巨大伤害，也给家庭造成沉重的精神压力和经济负担。“出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发育异常，常见严重出生缺陷依次为先天性心脏病、神经管缺陷、血红蛋白病、唐氏综合征，占所有出生缺陷的25%。”徐家伟介绍。

哪些人群是出生缺陷的高危人群，需要特别注意呢？“夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形，曾生育过遗传病患儿的夫妇，不明原因智力低下、发育迟缓或先天畸形的父母，不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、年龄超过35岁以上的孕妇等。”徐家伟提醒说，很多人觉得双方都没有问题，孩子肯定没事儿，这是误区，因为有很多人携带了某些致病基因，自身没有临床表现，但是生育孩子有患病风险。

培养室工作人员进行每日环境质控，工作站及培养箱质控。

基因筛查是最好的预防办法，在孕前对夫妻双方或者一方进行相关基因检测，尤其是高危人群，目前郑大一附院生殖与遗传专科医院常规进行100余种遗传病筛查，还可以开展人类2万多个基因检测。是不是发现携带某些基因就不能生育宝宝了呢？“这个时候就该辅助生殖技术登场了，如今第三代试管婴儿技术可以通过选择没有致病基因携带/染色体核型正常的胚胎进行移植，帮助高危夫妇生育健康宝宝。”徐家伟院长介绍，近10年间辅助生殖技术有了质的飞跃，不仅仅针对不孕不育患者，还可以帮助有遗传疾病的患者生育健康的孩子，以郑大一附院为例，截止到2018年5月底已通过辅助生殖技术出生健康婴儿30000余名。

对于广大的备孕夫妇，特别是有遗传疾病的家庭来说，为了避免出现出生缺陷，徐家伟建议：“首先要进行基因诊断，确定致病基因以及疾病的遗传方式，之后进行胚胎植入前遗传学检测辅助生殖助孕，进行染色体及基因筛查，筛查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因或染色体异常，从根本上阻断遗传病在家庭子代中传递。”

河南日报客户端记者 曹萍 文/图

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