摘要：“石人综合征”又称为进行性骨化性纤维发育不良（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva，FOP），这是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾病，症状特征是先天性的拇趾畸形、关节僵硬、呼吸困难及进行性的横纹肌异位骨化。患者还可能出现武侠小说中的“左右互搏”，两只手互相攻击，或一只手攻击主人的面部或身体。

导读

当患者的主诉很“奇特”时，先别急于否认，考虑一下万分之一的可能性，或许就会为他的生活带去希望。

来源：医脉通

作者：芭比

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对水过敏、长了一只不受自己控制还想掐死自己的“外来之手”——听上去像科幻电影里的桥段，现实中却真实存在，而且仅仅是成百上千种罕见疾病中的一角。这些奇特的疾病，在为患者带去极特殊的体验的同时，也严重影响了患者的生活质量。

根据非营利组织Global Genes统计，目前，世界上已发现的罕见病/罕见功能障碍高达7,000余种，几乎每天都有新的罕见病被发现。

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何谓“罕见”？在美国，假如一种疾病在任何特定时间点，全国患病人数低于20万，即被认为是罕见病。有一些普罗大众都熟悉的疾病，如急性髓细胞性白血病、食管癌，虽然常被人们提起，实则总发病率较低，也属稀有疾病。

下面，就向您介绍四种症状离奇的罕见疾病：

1.左右互搏：异己手综合征

异己手综合征（Alien Hand Syndrome，AHS）很像哥特电影《亚当斯一家》里的情节，但它在现实中确实存在。医学中的AHS是一种神经系统失调性疾病，但迄今未得到精确定义。患者的手（往往是左手）会表现出不受控制、但看似有目的的行为，伴有患者对这只手的极端陌生感。

比如，患者穿衣服时，左手刚系上的扣子，可能就被右手“擅自”解开了。患者还可能出现武侠小说中的“左右互搏”，两只手互相攻击，或一只手攻击主人的面部或身体。极罕见的情况下，患者的一条腿也可能出现不自主运动，称为“异己腿现象”。

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患者通常会对受累肢体充满敌意，或感到受其威胁，有的患者甚至出现一只手试图谋杀自己的现象。1998年发表于Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry的一篇论文中，一名81岁患者报告称，她对左手充满恐惧，因为它一直殴打并试图掐死她。

根据病理学和影像学，AHS患者脑部病变分为三种类型：累及胼胝体；累及胼胝体及内侧额叶皮质；累及脑后部皮质及皮质下区。这些病变可能出现于中风或神经退行性疾病后，如脑肿瘤、阿尔茨海默病、癫痫发作及某些神经外科手术后。

治疗上，目前还没有针对AHS的药物，行为干预疗法可帮助患者找回对手的“掌控感”，但疗效有限。好消息是，美国食品药品监督管理局、国立卫生研究院、罕见病基金会等组织正在大力推进对此病的研究。

2. 统统石化：进行性骨化性肌炎

也许你听过古希腊神话中的蛇发女妖美杜莎，直视她眼睛的人统统会被石化。现实中，也存在这样一种致命的疾病——石人综合征。

《每日邮报》2015年曾报道了一名23岁的患者惠特尼•威尔登。她9岁时被诊断出患有此病，即使是最轻微的撞击，也可能加速软组织形成骨骼，19岁时她的臀部已骨化，需要借助轮椅才能行动。十多年中，有一名全职的志愿者负责照顾她的起居，帮她进食及洗澡。

即使如此，威尔登依旧乐观，考上了大学并参与了该病的药物临床试验。她说：“我相信我不会成为一座雕像，医学一直在进步。”

威尔登与她的照料者 | 每日邮报

“石人综合征”又称为进行性骨化性纤维发育不良（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva，FOP），这是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾病，症状特征是先天性的拇趾畸形、关节僵硬、呼吸困难及进行性的横纹肌异位骨化。导致它的病因目前尚未明确，但较公认的是其属于常染色体显性遗传病。

最早在1692年，文献中就记述了一位“枯树枝样”的患者；1868年，Von Busch命名其为进行性骨化性肌炎。国外统计显示，FOP发病率约为1/200万，美国约有300名患者。

目前，该病尚缺乏有效的治疗手段，手术去除骨化组织可能“雪上加霜”，因侵入性导致更大范围组织骨化。随着软组织的骨化，FOP患者一般30岁左右出现髋关节融合、丧失行走功能，下颌功能障碍而不能再进食，继而导致全身衰竭。但国外报道也有患者寿命达到了60-70岁。

3. 怕淋雨的女孩：水源性荨麻疹

都说“女孩是水做的”，但有人却不能沾水——不能洗脸、洗澡，不能游泳、淋雨，甚至不能哭泣。尽管人体60%的成分是水，但有人却对水过敏，医学中称之为水源性荨麻疹（aquagenic urticaria）。

患者只要在日常生活中接触到水，面部、躯干、四肢等部位就会出现以毛囊为中心的风团，伴瘙痒，一般半小时后皮损即自行消退。这种疾病极为罕见，自1964年首次报道以来，全世界仅数十例。

图 | Pixabay

值得注意的是，该病多见于青春期或青春期前女性，有的呈家族性发作，但病因尚不明确。有观点认为水源性荨麻疹的发病原因，是水与皮肤中的皮脂相互作用产生了一种新的水溶性可吸收抗原，此种未知抗原促使肥大细胞释放组织胺，过程中水为溶媒作用。

由于“水过敏”太过罕见，基本没有针对性研究。而在治疗上，西替利嗪、赛庚啶等抗组胺药物可控制症状，肥大细胞膜稳定剂也被报道治疗有效。

4. 我嘴里有鲨鱼：爱丽丝梦游仙境综合征

爱丽丝梦游仙境综合征（Alice in Wonderland syndrome，AIWS）以刘易斯•卡罗尔的经典文学作品《爱丽丝梦游仙境》命名，又称托德氏综合征（Todd's syndrome）或小人国幻觉（lilliputian hallucinations）。虽然解释不清原因，但AIWS在儿童中最为常见，通常在青春期前自行消失。

Wikipedia，Alice in Wonderland syndrome

一名13岁男孩患上“爱丽丝漫游仙境综合征”已有8年。5岁上幼儿园时，他第一次发作。当时他突然从课堂上站起身，双腿、身体止不住地发抖，他说“看到了蛇、鱼和小偷，许多条蛇缠在身上和腿上”，以至于他按捺不住恐惧当众脱下了衣裤。6岁时的另一次发作中，他说自己“嘴里有条大鲨鱼，张开嘴后大鲨鱼逃走了”。

AIWS是指短暂发作性的视幻觉和感知觉障碍。发作时，患者可能感觉物体或自己身体的一部分位置、大小、形状发生“扭曲”，比如远处的东西看起来却很近，感觉自己的手脚“越来越长”。

AIWS的病因复杂，癫痫、EB病毒感染、传染性单核细胞增多症、流感病毒等患儿均可能出现该综合征。除了视觉障碍，患者还可能经历多种身体轮廓感知异常症状，如人格解体、现实解体、视错觉等。在治疗上，有文献报道托吡酯治疗有效。

结语：离奇的疾病，也应受重视

以上四种疾病虽然罕见，但一旦罹患就会严重损害生活质量。当患者的主诉很“奇特”时，先别急于否认，考虑一下万分之一的可能性，或许就会为他的生活带去希望。

参考资料：

[1]王辉,陈巍,单春雷.异己手综合征的研究进展[J].中国康复医学杂志,2013,28(12):1160-1163.

[2]楚福明,胡一梅,陈日高,邓友章.进行性骨化性肌炎研究现状[J].中国中医骨伤科杂志,2006,14(3):71-73.

[3]谭城,朱文元.水源性荨麻疹1例[J].临床皮肤科杂志,2002(12):775-776.

[4]李宁,贾飞勇,杜琳,姜慧轶,李洪华,冯俊燕.以爱丽丝梦游仙境综合征为首发的儿童偏头痛1例[J].中国当代儿科杂志,2012,14(11):881-882.

[5]Honor Whiteman, Five bizarre medical conditions you might not know about, Medical News Today, 24 August 2016.

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