你有没有这种经验，跟一个初次见面的人，第一眼就觉得好像曾经在哪里见过，聊几句之后觉得格外投缘，好像讲什么对方都能认同？浪漫一点的讲法，这就好像是＂一见钟情＂的感觉。

今天要跟大家讲一个，凄美的爱情故事。

玲玲刚出生，妈妈就发现她的视力似乎有问题，眼珠不太能追随移动的物体，经过检查后，发现她的视网膜确实有问题，只能约略感光，却看不清楚实物，除了眼睛看不到之外，玲玲的身高、发展、智力都没有异常。

玲玲初中时，无意间抽血，竟然发现肾功能异常，这对一个正常饮食、没有合并任何慢性病、没有长期服用药物的初中生来说，是非常罕见的现象；玲玲到二十一岁时，已经濒临肾衰竭，需要透析。因此玲玲的妈妈带着她，来到我们科室。

玲玲应该是遗传病，才会同时眼睛、肾脏都有问题。征求过玲玲本人、以及双亲的同意之后，帮她做基因分析，希望能找到，同时让她失明又透析的原因。

我们的身体，是由细胞组成，外观相似、功能雷同的细胞，会聚集在一起形成组织，不同的组织再组合成器官。

以肾脏为例，肾脏是一个器官，里面包含着肾皮质、肾髓质，肾皮质里有各种组织，最具特色的就是肾小球，而肾髓质里面最具特色的组织，则是肾小管；眼睛也是一个器官，有角膜、虹膜、水晶体、视网膜等等组织构成，同时让视网膜、肾小管都产生病变的，很可能就是同时存在这两种组织上的结构发生异常。

玲玲的基因在做全外显子定序之后，果然发现基因突变，因而让视网膜细胞、肾小管细胞都功能异常，造成先天性失明，以及肾衰竭。

玲玲的病叫Senior-Løken症候群

Senior-Løken症候群是一种罕见的染色体隐性遗传病，特征是早发性视网膜营养不良以及肾衰，目前报告过的致病基因很多。

Senior-Løken症候群表现在外的症状会有：多尿、夜尿频繁，肾小管退化后变成小囊泡，小囊泡早期用肾脏彩超有时候不容易发现，肾脏切片才能发现，晚期囊泡则会慢慢变大，但是这个病的囊泡，不会像多囊肾一样，大到压迫到正常肾脏组织。

Senior-Løken症候群是基因造成肾小管病变，想要改善肾脏功能，除了接受肾脏移植之外，目前医学上并没有任何药物可供治疗。

自体隐性遗传的罕见疾病

人类身上的基因是由一对（两个）对偶基因所组成，这一对对偶基因其中一个来自爸爸，另一个来自妈妈，如果其中一个对偶基因突变了，这个人不一定会发病，自体隐性遗传疾病，是一对对偶基因都突变了，才会发病；需要一对对偶基因都突变才会发病的遗传病，我们称为自体隐性遗传。

打个比方来说，基因要能表现，需要两张王牌，一张来自爸爸，一张来自妈妈，爸爸手中一张王牌，另一张是普通数字牌，妈妈也一样，手中只有一张王牌，另一张是数字牌；只有当爸爸跟妈妈都把手中的王牌发给你时，你拥有了两张王牌，才能表现这个王牌基因。遗传性罕见疾病当中，小时候就发病的，大多都是隐性遗传。

近亲通婚让自体隐性遗传病发生率增加

记得读欧洲历史时，欧洲各国王室为了确保彼此盟友的状态，多会利用通婚，来制造亲属关系，经过几百年的王室成员相互通婚之后，会发现彼此血缘越来越接近，于是变成了近亲通婚。

近亲通婚有甚么不好呢？亲上加亲不是一大乐事吗？

近亲通婚会让突变的基因，一再的出现在家族中，当爸爸有突变的基因，妈妈也有同一个突变的基因，生出来的小孩，发病的比例就大大提高，因此，近亲通婚会让原本罕见的疾病，在家族成员中重复出现。

所以欧洲王室间，血友病的比例明显的升高，就是因为近亲通婚，让本来很少出现的王牌一再的出现，后代子孙同时拿到两张王牌的机会大大提高，也因此让本来很罕见的疾病，一再的在家族成员中出现。

所以玲玲的父母是？

在基因分析下，我却发现了一个惊人的事实：玲玲的爸爸妈妈竟然有血缘关系！

根据基因分析，玲玲突变的基因一个来自爸爸，一个来自妈妈，而这一对基因，竟然都在同样的位置有完全一样的突变，而且这个突变的位置，正好落在一段长达三百多万个碱基的纯合子中，玲玲体内这段来自爸爸与来自妈妈的DNA序列，竟然一模一样，这就表示，其实玲玲的爸爸跟妈妈，应该是来自同一个祖先。

从纯合子的相同度，可以去推估彼此之间的血缘亲疏关系，在比对玲玲纯合子之后发现，玲玲的爸爸跟妈妈，应该是九代到十代亲。

用我们常见的称呼来说，玲玲爸爸的爷爷的爷爷，跟玲玲妈妈的奶奶的曾祖父，应该是同一个人！

发现了这段用基因才能解开的身世之谜我似乎用科学理解了，为什么世界上会有＂一见钟情＂这件事，或许是因为有着相似的基因，才让我们对某些人，有种特殊的情怀，特别容易相爱吧！

虽然玲玲的爸爸、妈妈，对基因检查的结果大感讶异，然而，不论他们几代前曾是一家人，至少在这一代，他们是真真确确、彼此相爱的一家人。

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