随着对心源性晕厥病因的深入探究，发现导致很多病因不明的晕厥患者的主要元凶是心律失常。心源性晕厥是心源性猝死前的红色预警，晕厥患者的预后与其病因密切相关，因此确定晕厥的病因十分重要。

一 晕厥的病因分析

1. 心源性晕厥

（1）心律失常引起的晕厥

心动过缓：窦房结功能异常（包括慢快综合征）、房室交界区功能异常、植入设备功能障碍等；

心动过速：室上速（包括房颤伴预激综合征）、室速（特发性、继发于器质性心脏病或离子通道病）；

遗传性心律失常综合征：长QT综合征（LQTs）、Brugada综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感性室速等；

药物：导致心动过缓或心动过速的多种药物。（2）器质性疾病引起的晕厥

心脏疾病：心脏瓣膜病、急性心肌梗死、梗阻型心肌病、心脏肿物（心房粘液瘤、肿瘤等）、心包疾病（心包压塞）、先天性冠状动脉异常、人工瓣膜异常等；

其他疾病：肺栓塞、急性主动脉夹层、肺动脉高压等。

2. 神经介导的反射性晕厥

（1）血管迷走性晕厥

由情绪、恐惧、疼痛、器械操作、晕血、直立体位等引起。

（2）情境性晕厥

包括咳嗽、打喷嚏、胃肠道刺激（吞咽、排便、腹痛）后晕厥、排尿性晕厥、运动后或餐后晕厥等。

（3）颈动脉窦性晕厥 3. 直立性晕厥

药物引起的体位性低血压：如酒精、血管扩张剂、利尿剂、抗抑郁药等；

血容量不足：如出血、腹泻、呕吐等；

原发性自主神经调节异常：如单纯自主神经调节异常、多系统萎缩、无自主神经异常的帕金森病、路易体痴呆等；

继发性自主神经调节异常：糖尿病、淀粉样变形、尿毒症、脊髓损伤等。

二 晕厥的高危因素、病因筛查及诊治

晕厥的高危因素

临床方面：包括严重的结构性心脏病或冠心病、心力衰竭、陈旧性心肌梗死、劳力相关的晕厥、卧位发生的晕厥、晕厥发生之前有心悸感、心源性猝死家族史、晕厥导致严重躯体损害等。

心电图方面：如非持续性室性心动过速、双分支阻滞或其他室内传导异常（QRS波宽≥120 ms）、未应用负性变时药物或体育训练下窦性心动过缓＜50次/分或窦房阻滞、心电图呈现预激波形、QT间期延长或缩短、合并器质性心脏病的心律失常、晕厥初步筛查病因未明但呈现致心律失常性右室心肌病（ARVC）或Brugada心电图波形。

晕厥病因筛查

晕厥待诊住院患者的病因筛查流程，如图1所示。

图1. 晕厥待诊住院患者的病因筛查流程图。

心律失常导致晕厥的诊治

心律失常导致晕厥的临床诊治要点，如图2所示。

图2.心律失常导致晕厥的临床诊治要点。

三 植入式心电监测（ICM）在晕厥病因诊断中的作用

ICM在心源性晕厥病因诊断中有重要临床价值，心电学仪器对晕厥患者病因的检出率具有一定临床意义（表1）。

表1. 心电学仪器对晕厥患者病因的检出率

1. PICTURE研究

研究纳入570例反复晕厥或有晕厥前兆而接受ICM的患者，随访至晕厥复发至明确诊断。研究显示，38%的患者1年内再次发生晕厥。因反复晕厥或晕厥前兆而接受ICM达12个月的患者中，78%的患者明确诊断，其中75%的患者明确诊断为心源性晕厥。早期植入ICM可显著提高晕厥诊疗效益。

2. 中国ICM的应用分析

从植入原因分析，74%的患者是因为不明原因的晕厥而选择植入ICM，其他植入原因包括胸闷心慌、房颤管理和怀疑有心律失常风险。37%的患者被确诊为心律失常疾病，其中停搏比例最高。65%有复发事件的患者采取了起搏器、导管消融治疗方案，占所有植入ICM比例的20%（图3）。中国ICM的应用分析结果与PICTURE研究相仿，进一步证实了ICM的临床价值。

图3. 晕厥患者植入ICM。

3. 指南推荐

2018年ESC晕厥指南提出了晕厥患者危险分层、管理策略流程及植入式心电记录器（ILR）的适应证（图4、表2）。

图4. 晕厥患者危险分层和管理策略流程图。

表2. 晕厥患者ILR推荐适应证

四 晕厥的遗传学共识及指南进展

1. 2011年ACCF/AHA肥厚型心肌病（HCM）诊治指南

指南提出，基因检测是诊断HCM的标准之一，其推荐适用人群如下表。

表3. 指南推荐的基因检测适用人群

2. 2017年AHA/ACC/HRS室性心律失常及心脏性猝死预防管理指南

指南提出，先证者如具备ARVC致病基因突变，其一级亲属进行临床筛查同时应进行遗传学咨询和基因检测（IB）；临床诊断或疑似ARVC者，遗传学咨询和基因检测对诊断和基因特异性靶向家系筛查有益（IIaB）。

3. 2019年HRS ARVC评估、危险分层和管理专家共识

共识总结了ARVC的常见致病基因及基因检测流程（表4、图5），并提出，Lamin A/C（LMNA）携带者易发生非持续性室速而导致猝死，需要ICD治疗；Desmoplakin（DSP）携带者易发生以左室为主的早期心衰。

表4. ARVC的常见致病基因

图5. ARVC基因检测流程图。

4. 2019中国单基因遗传性心血管疾病基因诊断指 南：ARVC诊疗及管理

指南提出，检出致病基因突变是ARVC诊断的主要标准之一（IB）。

患者发现致病基因突变，结合临床表型，可以帮助确诊和鉴别诊断（IA）；先证者未检出致病基因突变，不能完全排除遗传致病（IA）。

对于发现致病基因突变的家系行遗传学筛查，有助于发现新的患者和致病基因突变携带者（IA）；对于未发病的单基因突变携带者，应进行临床随访和酌情干预（IIaB）；未携带致病基因突变的成员，可基本排除患此病的风险，不推荐针对性临床随访和干预（IIIA）。

携带致病基因突变的患者如有意愿，并在符合伦理学的前提下，可以通过选择性生育获得不携带该致病基因突变的后代（IB）。

携带基因突变者较未携带者预后差（IIaB）；携带≥2个致病基因突变患者易发生室速/室颤，且右心室功能障碍、心力衰竭或心脏移植比例较高（IIaC）；携带TMEM 43基因p.s358L突变的成年男性和30岁以上女性一级预防植入ICD，能够提高生存率（IIaC）。

5. 2019年中国单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南：LQTS诊疗及管理

长QT综合征（LQTS）3型患者QTc间期＞500 ms时，使用钠离子阻滞剂（美西律、氟卡尼、雷诺嗪）进行快速口服药试验，若可将QTc间期缩短40 ms以上，则可加用该口服药进行治疗（IIaB）。

基因检测出携带≥2个致病基因突变的LQTS患者或先天性耳聋的Jervell-Lange-Nielsen综合征患者，发生心脏性猝死的风险高，可积极考虑预防性植入ICD（IB）。

LQTS 1型患者应避免剧烈运动，尤其是游泳（IIaC）；LQTS 2型患者应避免突然听到响亮的声音（IIaB）。

尚未接受β受体阻滞剂治疗而发生心脏骤停的LQTS 1型患者，应首先口服该类药物或行左侧心交感神经切除术，而非优先考虑ICD，除非患者年幼发病（IIaB）。

五 小结

• 需识别是晕厥还是意识丧失；

• 积极寻求发作时的冠状动脉CTA影像并分析，综合考虑病因；

• 需注意复发性晕厥的几种不同模式的个体机制；

• 询问药物使用情况，结合临床、多学科协作。

来源

吴瑛. 心源性晕厥病因探寻的新进展. 长城会2019.