原標題：孕媽媽們想知道的祕密

27歲的琪琪初次懷孕，已經4個月了。前幾天去看望不久前生了寶寶的閨蜜，閨蜜告訴她，孕中期要做唐篩或無創等產前篩查，必要的時候還要做羊穿產前診斷。她心裏嘀咕，我不是一直都在做產前檢查嗎？產前篩查是什麼呀？羊穿是什麼呀？

這是很多初次懷孕的準媽媽們都陌生、但卻十分關注的一個話題。那麼孕媽媽們如何選擇唐篩、無創和羊穿？

首先，孕媽媽們要知道：

產前檢查≠產前篩查≠產前診斷

產前檢查：更多關注的是媽媽的健康和寶寶的生長發育情況。

產前篩查和產前診斷：關注的是寶寶遺傳病等先天缺陷的問題。

產前篩查：通過簡便、經濟的方法（包括唐篩、無創、影像學方法），從孕婦中篩查有先天缺陷和遺傳病高風險的胎兒，以便進一步明確診斷。

產前診斷：對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。診斷方法包括細胞遺傳、分子遺傳、生化免疫、影像學方法等。獲取胎兒細胞的方法有羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺等。

唐篩（唐氏綜合徵產前篩查）

概念：抽取孕婦外周血，檢測血清中的一些生化指標，結合孕婦的年齡、孕周、體重等，利用軟件計算胎兒發生唐氏綜合徵（21-三體綜合徵）、愛德華氏綜合徵（18-三體綜合徵）、開放性神經管缺陷的風險度。

分類：根據採血時孕周分爲早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周）。

結果處理：21-三體綜合徵或18-三體綜合徵結果爲高風險建議行產前診斷即羊水穿刺；開放性神經管缺陷高風險，建議行超聲產前診斷。21-三體綜合徵或18-三體綜合徵結果爲臨界風險建議行無創DNA產前檢測。若爲低風險建議常規產檢。

優勢：方便，只需抽取2-3ml孕婦外周血；早孕期即可檢測；價格低；報告時間短。

侷限性：不做篩查不放心，但篩查低風險也不安心。

專業的說：檢出率60~80%時，篩查假陰性率相對較高。

通俗的說：檢出率爲75%時，1/4的唐氏綜合徵胎兒仍隱藏在唐篩低風險孕婦人羣中。

高風險不敢不做羊水穿刺，但做了多數都正常。

專業的說：假陽性率約爲5%，篩查陽性預測值約1%~2%。

通俗的說：每1000個做唐氏篩查的孕婦中有50個被評爲高風險，50個唐篩高風險的孕婦行產前診斷被確診懷有唐氏兒的孕婦約1個，其餘49個爲虛驚一場。

無創DNA產前檢測

（即孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷）

概念：

抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒遊離DNA進行測序，並將測序結果進行生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病（21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵）的風險。

優勢：

·比唐篩更準確，比羊穿更安全。

·操作性：強，只需抽取10ml孕婦外周血。

·檢測時限：適宜孕周爲12~22+6周。

·報告時間：較短。

侷限性：

·價格：較貴。

·檢測範圍：目前只針對21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵進行檢測，不能完全覆蓋23對染色體。

特別適合

·錯過唐篩檢查時間的孕婦。

·唐篩臨界風險的孕婦。

·產前診斷有禁忌症的孕婦（如先兆流產、

發熱、感染）。

·對羊水穿刺極度焦慮的孕婦。

羊穿

（即羊膜腔穿刺術）

概念：通常說的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺術，是在超聲定位或引導下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

優勢：

·地位：胎兒染色體病診斷的“金標準”。

·檢測範圍：能檢測胎兒所有的染色體數目異常以及大片段的染色體結構異常。

·檢測時限：較長，檢測適宜孕周爲18~22+6周。

侷限性：

·有流產風險：流產率約0.2%~0.5%。

·影響因素：有細胞培養失敗，無法獲取結果的可能。

哪些人應該選擇羊穿？

·預產期年齡大於35歲的孕婦。

·產前篩查高風險人羣。

·曾生育過染色體病患兒的孕婦。

·產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦

（如超聲提示胎兒結構畸形、宮 內生長發育遲滯等）。

·夫婦一方爲染色體異常攜帶者。

·孕婦及丈夫是遺傳病基因攜帶者。

小結——如何選擇唐篩、無創和羊穿？

唐篩價格便宜、準確率低。

無創 DNA 準確率高，安全可靠，

有經濟條件的孕媽媽可以選擇。

高風險人羣建議選擇羊水穿刺。

雲南省婦幼保健院

產前診斷流程

孕周要求：

孕18-22周

預約就診：

每週二下午進行羊穿手術，請於週一就診，術前簽字、檢查

“雲南省婦幼保健院服務號” 提前預約生殖遺傳科

產前診斷結果一般一個月出報告

編輯：健康教育科