科學家已經鑑定出一組特定的腫瘤DNA變化，因此腫瘤患者不再是僅根據病理分型選擇化療藥物，而可以通過基因檢測，發現突變位點，爲患者制定更加有效，副作用更小的化療，靶向，免疫治療方案，以及家族癌症風險評估。不得不說，一個患者一套方案的個體化診療時代已經到來。所有的腫瘤患者除了人手一份的病理報告還需要一份基因檢測報告。儘管基因檢測已成爲臨牀的標準動作，但醫學界尚未制定用於臨牀的二代測序規範指南建議。

近期，歐洲醫學腫瘤學會（ESMO）正式發佈了首部含金量超高的轉移性癌症患者二代測序指南。這份指南由ESMO轉化研究和精準醫學專家組參與，並基於ESCAT（分子靶點臨牀可行性量表，見表1）以及有效靶向藥物的情況，進一步評估NGS對於每種腫瘤類型的效率和臨牀價值制定建議。這也是醫學界關於二代測序使用的第一個指南，將給臨牀醫生和患者意義重大的治療指導。

分子靶點臨牀可行性量表（ESCAT）

ESMO：轉移性癌症患者二代測序（NGS）建議

因爲文獻過長，全球腫瘤醫生網醫學部爲大家整理了四條ESMO重點建議：

1.特別強調在NSCLC，膽管癌，前列腺癌和卵巢癌中使用腫瘤多基因二代測序。

2.在高分化和中分化神經內分泌腫瘤（NETs），宮頸癌，唾液癌，甲狀腺癌和外陰癌中檢測腫瘤突變負荷（TMB）。

3.強烈建議臨牀研究中心在分子篩選過程進行多基因測序，增加獲得新藥物的機會並加速臨牀研究。II-IV級的很多突變對乳腺癌，胰腺癌和肝細胞癌有重要意義。

4.患者的特殊注意事項*：使用大型基因組測試可能只有極少數具有臨牀意義的數據，但小型小組或標準測試無法檢測到這些。ESMO認爲患者和醫生可以共同決定是否做大型基因測序。

收藏|八大癌症二代測序建議出爐

01晚期非鱗狀非小細胞肺癌

02轉移性乳腺癌

03結直腸癌

04前列腺癌

05轉移性胃癌

06胰腺導管腺癌

07晚期肝細胞癌

08晚期膽管癌

腫瘤患者究竟如何選擇基因檢測？

這部指南的出爐給腫瘤臨牀基因檢測提供了意義重大的指導價值，但是對於腫瘤患者來說，每個病人到底應該做哪些基因的檢測，才能做到儘可能不遺漏（不錯過治療機會，不浪費標本）、又不多花冤枉錢，這裏面學問很大很大……

全球腫瘤醫生網醫學部針對患者最關心的幾個問題進行了系統的整理和解答，希望能給病友們提供幫助。已經做過基因檢測的病友可以致電全球腫瘤醫生網醫學部解讀報告，查找有無新藥可用。

1.基因檢測的方案有哪些？

腫瘤的基因檢測方案有哪些？這部指南中提到的二代測序又是什麼？

腫瘤基因測試範圍從簡單到複雜。最簡單的測試只檢測一種基因中的一種類型的突變。比如僅在BRAF位置c.1799處尋找特定T到A置換突變的試驗。最複雜的測試可以同時檢測所有主要類型的基因改變，包括替換，重複，插入，缺失，插入，基因拷貝數 變異和結構變體，包括倒位和易位。

對患者來說，檢測什麼基因也是非常關鍵的，目前醫院和各大基因檢測公司都有針對不同人羣的各類套餐，總結如下：

1、單癌種小panel檢測：比如，對於肺癌患者，已知的驅動基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那麼只檢測這些常見突變的基因就可以了。目前國內權威的基因檢測公司如泛生子、世和都推出了針對不同癌種的檢測項目，如肺癌18基因、腦瘤63基因檢測等。

優勢：價格便宜。拿肺癌舉例，由於中國肺腺癌中超過一半的患者是攜帶EGFR和ALK兩個突變之一，這種方案性價比較高。所以，如果患者屬於肺腺癌，而且經濟條件一般，把有限的錢用在刀刃上纔是更合理的。

2.二代測序：二代測序的出現，完美的彌補了傳統單基因檢測和熱點基因檢測的漏洞，使患者用非常寶貴的組織切片，只進行一次檢測，就能獲得更爲精準和全面的基因分析，這也是ESMO及各類指南和臨牀專家一致推薦的原因。

2.爲什麼臨牀醫生更推薦CGP全面基因組測序？

幾年前，醫生通常會推薦做特定癌腫的若干個基因，一般都在幾個到十幾個不等，這樣可以爲患者節省費用。而現在，經濟能力允許下，醫生建議儘量選擇全基因檢測，全面瞭解基因信息。

首先，癌症患者的病理標本非常有限，同樣大小的組織，僅檢測幾個靶點浪費了寶貴的資源。全面瞭解癌症患者基因突變情況，爲未來整個治療過程提供分子學證據，一次檢測最大獲益。

第二，避免漏檢。很多患者用僅有的組織標本僅做了小panel檢測，結果什麼都沒有檢測到。在一項非小細胞肺癌的研究中，僅接受EGFR，ALK，ROS1單個基因檢測的患者中，10%陰性患者通過全基因組測序（NGS）再次檢測結果爲陽性！並且準確性得到後續臨牀療效的支持。例如，5例之前接受ALK檢測陰性的患者，在CGP檢測到ALK陽性後，接受ALK抑制劑治療，HER記錄中，患者至少都取得了PR的療效。

第三，未來出現新的靶點和靶向藥物時，需要重新獲取患者的腫瘤組織進行基因檢測，這對於很多患者非常困難。

第四，腫瘤可異病同治：癌症這種基因病是可以異病同治的！研究證實，具有相同基因改變的不同器官腫瘤患者，可以接受相同的藥物治療並獲益。目前全球有大量的臨牀試驗正在針對不同腫瘤的靶點進行治療，僅檢測幾個確定的靶點，患者在現有藥物耐藥後，可能會喪失了許多新藥物的治療機會。

第五，很多靶向藥未來可能會獲批更多的適應症。如果沒做全基因檢測，新藥上市時需要再次檢測。比如奧拉帕尼最初只獲批用於BRCA突變的卵巢癌和乳腺癌，慢慢的研究人員發現胰腺癌中也有部分患者存在這種突變，並且可以獲益於奧拉帕尼，目前奧拉帕尼已獲批用於胰腺癌。奧拉帕尼挑戰胰腺癌！有這個突變，你也可能把癌王“喫沒”！

最後要告訴大家的是，正如醫生並不能治癒每位病人，基因檢測也無法爲每個癌症患者創造奇蹟。特魯多說“有時去治癒，常常去幫助，總是去安慰”。對腫瘤基因檢測來說，有時會帶來新的治療希望和藥物選擇，常常能幫助醫生更全面深刻地瞭解每顆腫瘤，總是窮盡技術的極限尋找對患者可能有用的信息，希望大家都能通過權威的檢測獲得合理的用藥方案。

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