大約5％的結直腸癌患者遺傳了導致家族癌症綜合徵的基因變異（突變），並可能導致他們患上這種疾病。

與結腸直腸癌相關的最常見的遺傳綜合徵是Lynch綜合徵（遺傳性非息肉性結直腸癌或HNPCC）和家族性腺瘤性息肉病（FAP），但其他罕見的綜合徵也可能增加結直腸癌風險。

圖片來源於網絡Lynch綜合徵（遺傳性非息肉病性結腸癌或HNPCC）

Lynch綜合徵是最常見的遺傳性結直腸癌綜合徵。它佔所有結直腸癌的約2％至4％。在大多數情況下，這種疾病是由MLH1或MSH2基因的遺傳缺陷引起的，但其他基因的變化也可引起Lynch綜合徵。這些基因通常有助於修復受損的DNA。

當人們相對年輕時，與這種綜合症有關的癌症就有發展傾向了。患有Lynch綜合徵的人可能有息肉，但它們往往數量不多。患有這種疾病的人患結腸直腸癌的終生風險可能高達80％，但這取決於受影響的基因。

患有這種疾病的女性也有很高的患子宮內膜（子宮內的黏膜）的癌症的風險。與Lynch綜合徵相關的其他癌症包括卵巢癌，胃癌，小腸癌，胰腺癌，腎癌，前列腺癌，乳腺癌，腦癌，輸尿管（從腎臟到膀胱的尿液管）癌和膽管癌。

圖片來源於網絡家族性腺瘤性息肉病（FAP）

FAP是由一個人從他或她的父母那裏繼承的APC基因的變化（突變）引起的。所有結直腸癌中約有1％是由FAP引起的。

在最常見的FAP類型中，數百或數千個息肉發生在人的結腸和直腸中，通常從10至12歲開始。早在20歲時，癌症就可能會發生在1個或更多的這些息肉中。到40歲時，幾乎所有患有FAP的人都會患上結腸癌，如果他們沒有去除結腸以防止結腸癌的話。患有FAP的人患胃癌，小腸癌，胰腺癌，肝癌和其他一些器官的風險也會增加。

FAP有3種子類型：

· 在輕度FAP或AFAP中，患者的息肉較少（少於100個），結直腸癌往往發生在較晚的年齡。

· Gardner綜合徵是一種也可以引起皮膚，軟組織和骨骼的非癌症腫瘤的FAP。

· Turcot綜合徵是一種非常罕見的遺傳性疾病，患有這種病的人患上大量腺瘤性息肉和結腸直腸癌以及腦癌的風險較高。實際上有兩種類型的Turcot綜合徵。

圖片來源於網絡罕見的遺傳性綜合徵與結直腸癌有關

· Peutz-Jeghers綜合徵（PJS）：患有這種遺傳性疾病的人往往會在嘴周圍（有時在他們的手和腳上）出現雀斑，並且在他們的消化道中有一種叫做錯構瘤 的特殊息肉。這些人患結直腸癌以及其他癌症的風險要高得多，而且他們通常比平均確診年齡更早確診。該綜合徵是由STK11（LKB1）基因突變引起的。

· MYH相關息肉病（MAP）：患有這種綜合徵的人會出現許多結腸息肉。如果不經常通過結腸鏡檢仔細觀察，這些息肉幾乎會全部發展爲癌症。這些人患消化道（胃腸道）和甲狀腺癌的風險也增加。這種綜合徵是由MYH基因突變引起的（其參與“校對”DNA並修復錯誤），並且通常在較年輕時即可導致癌症。

由於許多這些綜合徵與年輕時就患上結腸直腸癌有關並且與其他類型的癌症有關，因此鑑定具有這些遺傳綜合徵的家庭非常重要。它讓醫生能夠在高危人羣年輕時採取具體措施，例如篩查和其他預防手段。

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