說起唐氏篩查、無創DNA檢測、羊水穿刺，孕媽媽都不陌生，這些都是計算胎兒染色體異常風險值的檢查方法。

選擇一多，困惑隨之而來。

唐氏篩查、無創DNA檢測、羊水穿刺究竟有何區別？該怎樣選擇？今天咱們就聊一聊這個話題。（想快速獲取乾貨，請移步文章末尾，表格奉上~）

常見的染色體異常

既然三項檢查瞄準的都是胎兒染色體，首先了解一下常見的染色體異常有哪些。

1、21-三體綜合徵，即唐氏綜合徵，是小兒染色體疾病中最常見的一種（多了一條21號染色體）。60%的患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

2、18-三體綜合徵，亦稱愛德華氏綜合徵，95%的病例有先天性心臟病，如室間隔缺損、動脈導管未閉等，腎畸形、腎盂積水也很常見。患兒智力有明顯缺陷，存活時間短。

3、13-三體綜合徵，又稱帕套綜合徵，患兒的畸形和臨牀表現比21-三體綜合徵嚴重得多，存活時間短，腦和內臟畸形非常普遍。

接下來，我們逐一介紹唐氏篩查、無創DNA檢測、羊水穿刺。

唐氏篩查

唐氏篩查，是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱，通過抽取孕媽媽的外周血，檢測血清學指標，並結合孕媽媽的年齡、體重、孕周等因素，來判斷胎兒有染色體異常的危險係數。

在唐氏篩查方案中，有單獨的血清學篩查方案，還有血清學指標+超聲診斷指標的聯合方案。

比如早唐（即孕早期唐氏篩查，通常在孕11-13周+6之間進行），就是結合NT（胎兒的頸項透明層厚度）檢查和驗血結果，最終計算出胎兒有染色體異常的風險。

中唐篩查，也就是我們通常所說的“唐篩”（一般在孕14-20周進行），其方法是通過檢測孕媽媽血清中的各項指標，如甲型胎兒蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）等，計算出胎兒有染色體異常的風險值。

需要說明的是，中唐篩查是國家強制要求的，所以大部分孕媽媽只做了中唐沒有做早唐。

如果有條件，能夠NT、早唐、中唐聯合篩查，會大大提高唐氏篩查的準確率，孕媽媽們可以根據自己的實際情況及醫生的建議來決定。

如果風險值超過了設定的臨界值，就被定義爲高風險，醫生一般會建議孕媽媽進行羊水穿刺，低風險一般不需要進行羊水穿刺。

這裏要提醒孕媽媽注意的是，篩查結果爲低風險，表明胎兒有染色體異常的幾率比較小，但也不能100%排除。同樣，高風險也只是懷疑胎兒有染色體異常的幾率較高，並不代表胎兒一定有問題，還需實施進一步的產前診斷。

優點：

無創，僅需抽取外周血，對胎兒及孕媽媽沒有創傷；

價格較低，一般在 150-300 元。

侷限性：

對孕周有嚴格要求：早唐 11-13 周 +6，中唐 14-20 周；

僅針對 21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵及神經管缺陷計算患病風險，對其他染色體數目和結構異常無法給出具體的風險值；

早唐對唐氏兒的檢出率在85%左右，中唐檢出率在65%-75%之間，假陽性和假陰性率相對比較高。

適用人羣：

篩查對象主要是無高危因素的孕媽媽。

無創DNA檢測

無創DNA檢測，又稱無創性胎兒染色體非整倍體檢測（NIPT），通過採集孕媽媽外周血，利用新一代DNA測序技術，對遊離的胎兒DNA進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，從而得出胎兒患有染色體疾病的風險率。

優點：

無創，僅需抽取外周血，對胎兒及孕媽媽沒有創傷；

檢測的孕周範圍較大：12-24 周；

檢出率高，對 21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵的檢出率爲90- 99%，假陽性率低於 1%。

侷限性：

基礎版只針對 21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和13-三體綜合徵三種染色體疾病；增強版針對包括上述三種染色體疾病在內的常見染色體異常及軟骨發育不全。費用相對較高，一般在 2000-3000 元；

雖然檢出率高，但不是100%的產前診斷方法。

適用人羣：

唐氏篩查顯示爲臨界風險（又稱灰區）的孕媽媽；（即唐氏篩查21-三體風險值1/270-1/1000，18-三體綜合徵風險值1/350-1/1000，沒到高風險需要羊水穿刺的程度，但風險值有點高，仍有些不太放心的情況。）

有穿刺禁忌症的孕媽媽（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）；

≥35歲，拒絕有創的產前診斷的孕媽媽；

孕20周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵風險的孕媽媽。

孕媽媽如有以下情況，不推薦選擇無創DNA檢測：

孕早期，＜12周；

唐氏篩查高風險，大於 1/50；

夫妻一方有明確染色體異常；

1年內接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療等；

超聲檢查提示胎兒有結構異常；

有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險；

孕期合併惡性腫瘤；

醫生認爲可能影響結果準確性的其他情形。

羊水穿刺

羊水穿刺，又稱羊膜腔穿刺術，是在超聲波定位引導下，用針穿刺羊膜腔，抽取約20ml羊水，獲取胎兒細胞，進行細胞培養和染色體核型分析，得出胎兒有染色體異常的風險率。

除了羊水穿刺，還有絨毛穿刺術、臍帶血穿刺術，這些都是產前診斷的方法，臨牀上應用最多的還是羊水穿刺。

優點：

檢查項目全，能檢測所有染色體數目異常和大片段的染色體結構異常；

可觀察到胎兒細胞核型，準確率大於98%，是目前胎兒染色體疾病產前診斷的“金標準”。

侷限性：

一般情況下，穿刺術是可控的、安全性較高，但仍存在一定風險，如流產、感染、羊水滲漏等；

細胞培養存在個體差異，不能確保 100% 成功；

適用人羣：

≥35 歲的孕媽媽；

產前篩查提示胎兒染色體異常高風險者；

有胎兒染色體異常不良孕產史的孕媽媽；

夫妻一方爲染色體異常攜帶者等。

三項檢查介紹完了，孕媽媽有沒有感覺清晰一點？

小編還要囉嗦一句，每種檢查方法都各有優點及侷限性，不能做到十全十美，需結合其他的檢查綜合分析。

如果你還糾結，就交由醫生決定吧！

最後，奉上表格，供大家參考~