广东三九脑科医院权威发文：生酮治疗Dravet综合征安全有效

罕见病家庭就像夜空中的一颗颗星星

它们都是分散的个体

早发现早干预

让“星星”的家庭不再孤独

2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，其中癫痫的亚型Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）列入其中（第105条）。

难道就无药可救了吗？

“早发现、早诊断、早干预”是预防和治疗罕见遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。

对于Dravet综合征的治疗，2019年《罕见病诊疗指南》提到：生酮饮食是疗效显著的治疗方法之一。最近，广东三九脑科医院的董晓立教授、李花教授等人在《癫痫杂志》发表生酮饮食治疗Dravet综合征研究报道，再一次提示生酮饮食对Dravet综合征（DS）的有效作用。

广东三九脑科医院研究结果发布

该研究回顾性分析2015年6月至2019年10月广东三九脑科医院收治DS患儿的临床资料，对其临床发作、脑电图（EEG）及认知、语言、行为发育进行评估，监测患儿血糖、血酮，应用Engel分级评估发作减少疗效，并评价KD后患儿EEG及认知、语言、运动功能改善情况。

患儿情况

共有26例患儿因诊断Dravet综合征入广东三九脑科医院治疗，其中男20例，女6例。19例患儿有SCN1A基因突变，平均发作起病年龄为5.5个月（3-10个月）。

患儿已使用抗癫痫药物治疗，仍有癫痫发作。26 例患儿的平均抗癫痫药物使用种类2.3 种（0～4 种）。病程中观察到25例患儿有2种及以上发作形式，其中强直-阵挛发作23例、部分性发作23例、不典型失神发作3例、肌阵挛发作5例、失张力发作1例、18例有癫痫持续状态病史（发作持续30分钟或更长）。所有患儿的发作均有热敏感特点，13 例低热（<38℃）即会诱发发作，其中7例洗热水澡诱发，2 例注射疫苗后发作。

启动生酮饮食

使用改良Johns Hopkins 方案启动生酮饮食，所有患儿住院治疗疗5~7 d以初步适应 KD。大多不禁食；热能约为患儿年龄及体重所计算总热量的 75%，活动量大的患儿，热能适当增加；开始脂肪与(蛋白+碳水化合物)比例从2-4:1，以后根据患者不同情况逐渐调整。

研究结果

有效率及保留率每例患儿 KD 治疗至少4周，其中KD治疗1周内起效者7例，2周内起效者3例，占总有效人数的66.7%（10/15）。KD 治疗4、12、24、48周保留率分别为26例（100%）、24（92.3%）、20 例（76.9%）、11 例（42.3%），有效率分别为10例（38.5%）、13 例（54.2%）、13 例（65.0%）、9 例（81.8%）。