38岁的小王，家庭和睦，工作顺心。然而8个月前的一次感冒后，小王突感心慌不适，甚至影响了正常的工作和生活，赶紧前往医院就医。检查结果显示三碘甲状腺原氨酸（T3）、甲状腺素（T4）升高，原来小王是得了甲状腺功能亢进（甲亢）。 甲亢是内分泌的常见病，医生给小王服用了抗甲状腺的药物——甲巯咪唑片，每天一粒半。及时就医，正确用药，症状理应很快缓解，然而一个月过去了，小王的心慌并未得到改善。出人意料的是，复查甲状腺激素显示，T3T4非但没有下降，反而比之前更高了！这究竟是什么原因？ 小王来到上海十院内分泌代谢中心，医生仔细地询问了小王的症状，分析了外院的检查结果，发现患者T3T4升高的同时，促甲状腺激素（TSH）也升高了！ 这一检查结果不同于一般的甲亢（普通甲亢TSH是降低的），引起了医生的高度重视，立刻收治入院，在一系列相关检查后发现，小王得的是不一样的甲亢——甲状腺激素抵抗综合征！ 也叫甲状腺激素不敏感综合征，是因甲状腺激素受体突变，产生缺陷，造成对甲状腺激素的不敏感。属于罕见病，患病率为1/50000，具有家族遗传性。 其临床表现为T3T4水平升高，TSH正常或升高，有甲状腺肿大、甲状腺结节。但是由于不同组织对于甲状腺激素水平的敏感性不一样，以及不同组织正常受体和突变受体的相对量不一样，所以临床症状多种多样。 同时注意需要排除引起TSH升高的疾病，如垂体瘤、甲减等。目前诊断甲状腺激素抵抗综合征最明确最直接的方法是基因诊断。 入院后我们给小王进行了基因检查，发现存在甲状腺激素受体的突变，终于解开了谜团。诊断明确后我们给小王停用了赛治，使用倍他乐克缓解症状，一个月后小王心慌的症状得以缓解。 因此，对于T3T4水平升高，而TSH没有相应降低的一类甲亢，我们要考虑甲状腺激索抵抗综合征的可能。
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