38歲的小王，家庭和睦，工作順心。然而8個月前的一次感冒後，小王突感心慌不適，甚至影響了正常的工作和生活，趕緊前往醫院就醫。檢查結果顯示三碘甲狀腺原氨酸（T3）、甲狀腺素（T4）升高，原來小王是得了甲狀腺功能亢進（甲亢）。 甲亢是內分泌的常見病，醫生給小王服用了抗甲狀腺的藥物——甲巰咪唑片，每天一粒半。及時就醫，正確用藥，症狀理應很快緩解，然而一個月過去了，小王的心慌並未得到改善。出人意料的是，複查甲狀腺激素顯示，T3T4非但沒有下降，反而比之前更高了！這究竟是什麼原因？ 小王來到上海十院內分泌代謝中心，醫生仔細地詢問了小王的症狀，分析了外院的檢查結果，發現患者T3T4升高的同時，促甲狀腺激素（TSH）也升高了！ 這一檢查結果不同於一般的甲亢（普通甲亢TSH是降低的），引起了醫生的高度重視，立刻收治入院，在一系列相關檢查後發現，小王得的是不一樣的甲亢——甲狀腺激素抵抗綜合徵！ 也叫甲狀腺激素不敏感綜合徵，是因甲狀腺激素受體突變，產生缺陷，造成對甲狀腺激素的不敏感。屬於罕見病，患病率爲1/50000，具有家族遺傳性。 其臨牀表現爲T3T4水平升高，TSH正常或升高，有甲狀腺腫大、甲狀腺結節。但是由於不同組織對於甲狀腺激素水平的敏感性不一樣，以及不同組織正常受體和突變受體的相對量不一樣，所以臨牀症狀多種多樣。 同時注意需要排除引起TSH升高的疾病，如垂體瘤、甲減等。目前診斷甲狀腺激素抵抗綜合徵最明確最直接的方法是基因診斷。 入院後我們給小王進行了基因檢查，發現存在甲狀腺激素受體的突變，終於解開了謎團。診斷明確後我們給小王停用了賽治，使用倍他樂克緩解症狀，一個月後小王心慌的症狀得以緩解。 因此，對於T3T4水平升高，而TSH沒有相應降低的一類甲亢，我們要考慮甲狀腺激索抵抗綜合徵的可能。
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