淀粉样变是一种罕见的疾病,其特征是细胞外沉积的异常纤维蛋白破坏了组织结构和功能。淀粉样变可以是后天性的、遗传性的、全身性的或局限于单一器官的,如胃肠道。目前淀粉样变共有六种类型:原发性、继发性、血液透析相关、遗传性、老年性和局限性淀粉样变性。

原发性淀粉样变[单克隆免疫球蛋白轻链(AL)]是最常见的淀粉样变形式。15%的患者有多发性骨髓瘤。继发性(AA)淀粉样变与慢性炎症、感染性和肿瘤性疾病有关。在AA淀粉样变性患者中,有60%影响胃肠道,而AL淀粉样变性患者1%-8%的有胃肠道病变。

淀粉样变仅限于胃肠道是十分罕见的。本病案报告一例罕见的活检证实的原发性小肠轻链淀粉样变性患者,最初表现为急性小肠假性梗阻。

病例介绍

64岁男性,有2型糖尿病病史,控制良好。在急诊室出现剧烈绞痛,并持续腹胀2天。

患者主诉以前每天腹泻3-4次,间歇性中腹痛持续2周。

体格检查:血压130/75 mmHg,脉搏90次/min,体温37.2℃,腹胀明显,蠕动明显,肠音高亢,弥慢性触痛。未发现肝脾肿大、腹部肿块及转移性浊音。身体其余部分的检查不显著。

初步实验室检查显示白细胞计数14.6×103/μL,血红蛋白11.5 g/dL,血小板计数366×103/μL,血尿素氮34 mg%,血清肌酐1.0 mg%,总胆红素1.2 mg/dL,丙氨酸转氨酶25 U/L,天冬氨酸转氨酶18 U/L,碱性磷酸酶90 U/L,白蛋白3.0 g%,尿检显示无蛋白尿。胸片及心电图均未见心脏肥大。

腹部平片显示小肠明显弥漫性不均衡扩张,在同一环内有不同高度的空气-液体面(图1)。猜测病人为急性小肠梗阻而住进外科病房。随后的腹部计算机断层显示有小肠梗阻的迹象,无肿块及梗阻原因,但回肠末端长段变窄(图2)。

图1. 腹部平片:仰卧位(a)和直立位(b)显示小肠肠袢扩张和多处气液面。

图2. 计算机断层扫描:轴向图像(a)和冠状面图像(b)显示远端小肠梗阻的迹象,没有发现梗阻的原因,但回肠末端长段变窄(箭头)。

随后,患者进行了限制性低通气回肠镜检查,结果显示回肠黏膜弥漫性水肿,无肠腔内梗阻,但在检查过程中观察到正常肠蠕动丧失。回肠随机活检病理诊断,显示在所有肌肉层和黏膜下血管中广泛沉积的粉红色无定形物质,这些血管被刚果红强烈染色,在平面偏振光下观察时表现出典型的苹果绿双折射淀粉样沉积(图3)。结肠组织活检结果不明显。

图3. 胃肠道AL型淀粉样变的病理学表现。a:回肠末端活检的组织学检查显示粉红色的无定形物质弥漫性地替代了整个黏膜下层并累及血管。仅残留表层上皮细胞(苏木精-伊红染色;原放大100倍)。b:用刚果红染色在偏振光下进行的活检显示苹果绿双折射,典型的淀粉样变(原始放大率100倍)。

血清电泳试验提示了免疫球蛋白Gκ的单克隆带,免疫球蛋白的定量结果:IgG 2250(正常700-1530)mg/dL,IgA 140(正常60-420)mg/dL,IgM 85(正常60-310)mg/dL,无κ轻链645(正常4.0-25.0)mg/L,无λ轻链28.5(正常6.5-38.0)mg/L,骨髓活检结果显示血浆细胞比例为5%,排除多发性骨髓瘤。因此,确诊为原发性小肠轻链淀粉样变。

患者接受减压、鼻胃管抽吸、美法伦和地塞米松保守治疗。第二个治疗周期后,患者的临床症状有所改善。然而,由于年龄大和移植相关的潜在高风险,他拒绝接受自体干细胞移植。

原发性肠淀粉样变是一种非常罕见的急性小肠假性梗阻的病因,当患者没有诱发因素时,医生可能不会想到。对不明原因肠梗阻患者的原发性肠淀粉样变的认识对于避免剖腹手术非常重要。一旦考虑淀粉样变,可通过直肠或小肠黏膜活检,甚至皮下脂肪组织活检获得诊断。

医博士编译自:Wetwittayakhlang P, Sripongpun P & Jandee S. Primary Gastrointestinal Amyloidosis: An Unusual Cause of Acute Intestinal Pseudo-Obstruction. Case Reports in Gastroenterology. 2019; 13(3):462-467.

作者:李寄玮 来源:医博士网

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