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澱粉樣變是一種罕見的疾病，其特徵是細胞外沉積的異常纖維蛋白破壞了組織結構和功能。澱粉樣變可以是後天性的、遺傳性的、全身性的或侷限於單一器官的，如胃腸道。目前澱粉樣變共有六種類型：原發性、繼發性、血液透析相關、遺傳性、老年性和侷限性澱粉樣變性。

原發性澱粉樣變[單克隆免疫球蛋白輕鏈（AL）]是最常見的澱粉樣變形式。15%的患者有多發性骨髓瘤。繼發性（AA）澱粉樣變與慢性炎症、感染性和腫瘤性疾病有關。在AA澱粉樣變性患者中，有60%影響胃腸道，而AL澱粉樣變性患者1%-8%的有胃腸道病變。

澱粉樣變僅限於胃腸道是十分罕見的。本病案報告一例罕見的活檢證實的原發性小腸輕鏈澱粉樣變性患者，最初表現爲急性小腸假性梗阻。

病例介紹

64歲男性，有2型糖尿病病史，控制良好。在急診室出現劇烈絞痛，並持續腹脹2天。

患者主訴以前每天腹瀉3-4次，間歇性中腹痛持續2周。

體格檢查：血壓130/75 mmHg，脈搏90次/min，體溫37.2℃，腹脹明顯，蠕動明顯，腸音高亢，彌慢性觸痛。未發現肝脾腫大、腹部腫塊及轉移性濁音。身體其餘部分的檢查不顯著。

初步實驗室檢查顯示白細胞計數14.6×103/μL，血紅蛋白11.5 g/dL，血小板計數366×103/μL，血尿素氮34 mg%，血清肌酐1.0 mg%，總膽紅素1.2 mg/dL，丙氨酸轉氨酶25 U/L，天冬氨酸轉氨酶18 U/L，鹼性磷酸酶90 U/L，白蛋白3.0 g%，尿檢顯示無蛋白尿。胸片及心電圖均未見心臟肥大。

腹部平片顯示小腸明顯瀰漫性不均衡擴張，在同一環內有不同高度的空氣-液體面（圖1）。猜測病人爲急性小腸梗阻而住進外科病房。隨後的腹部計算機斷層顯示有小腸梗阻的跡象，無腫塊及梗阻原因，但迴腸末端長段變窄（圖2）。

圖1. 腹部平片：仰臥位（a）和直立位（b）顯示小腸腸袢擴張和多處氣液麪。

圖2. 計算機斷層掃描：軸向圖像（a）和冠狀面圖像（b）顯示遠端小腸梗阻的跡象，沒有發現梗阻的原因，但迴腸末端長段變窄（箭頭）。

隨後，患者進行了限制性低通氣迴腸鏡檢查，結果顯示迴腸黏膜瀰漫性水腫，無腸腔內梗阻，但在檢查過程中觀察到正常腸蠕動喪失。迴腸隨機活檢病理診斷，顯示在所有肌肉層和黏膜下血管中廣泛沉積的粉紅色無定形物質，這些血管被剛果紅強烈染色，在平面偏振光下觀察時表現出典型的蘋果綠雙折射澱粉樣沉積（圖3）。結腸組織活檢結果不明顯。

圖3. 胃腸道AL型澱粉樣變的病理學表現。a：迴腸末端活檢的組織學檢查顯示粉紅色的無定形物質瀰漫性地替代了整個黏膜下層並累及血管。僅殘留表層上皮細胞（蘇木精-伊紅染色；原放大100倍）。b：用剛果紅染色在偏振光下進行的活檢顯示蘋果綠雙折射，典型的澱粉樣變（原始放大率100倍）。

血清電泳試驗提示了免疫球蛋白Gκ的單克隆帶，免疫球蛋白的定量結果：IgG 2250（正常700-1530）mg/dL，IgA 140（正常60-420）mg/dL，IgM 85（正常60-310）mg/dL，無κ輕鏈645（正常4.0-25.0）mg/L，無λ輕鏈28.5（正常6.5-38.0）mg/L，骨髓活檢結果顯示血漿細胞比例爲5%，排除多發性骨髓瘤。因此，確診爲原發性小腸輕鏈澱粉樣變。

患者接受減壓、鼻胃管抽吸、美法倫和地塞米松保守治療。第二個治療週期後，患者的臨牀症狀有所改善。然而，由於年齡大和移植相關的潛在高風險，他拒絕接受自體幹細胞移植。

原發性腸澱粉樣變是一種非常罕見的急性小腸假性梗阻的病因，當患者沒有誘發因素時，醫生可能不會想到。對不明原因腸梗阻患者的原發性腸澱粉樣變的認識對於避免剖腹手術非常重要。一旦考慮澱粉樣變，可通過直腸或小腸黏膜活檢，甚至皮下脂肪組織活檢獲得診斷。

醫博士編譯自：Wetwittayakhlang P, Sripongpun P & Jandee S. Primary Gastrointestinal Amyloidosis: An Unusual Cause of Acute Intestinal Pseudo-Obstruction. Case Reports in Gastroenterology. 2019; 13(3):462-467.

作者：李寄瑋 來源：醫博士網