圖說：“罕見咖啡館”中，患者及家屬講述一個個與罕見病有關的故事 來源/採訪對象提供

“當你欣喜地目睹一個小生命誕生，看着懷裏小小的她，做父親最大的心願莫過於她能有個健康快樂的童年。但在女兒蹣跚學步這一年，她被確診爲戈謝病，醫生說這是一種罕見病。因爲無法正常代謝，女兒有着異於常人的大肚子，終年與藥物相伴，甚至出生以來的每一個生日都在醫院裏度過……”

——中國戈謝病協會理事長 王一凡

“七歲那年開始，手腳每個關節都時不時會有如火燒般的灼痛感和痙攣，連鎮痛藥物都不能緩解，度秒如年。在此後長達二十年裏，我遲遲無法確診，並因誤診後用錯藥物，導致雙側股骨頭壞死，最終不得不置換爲人工股骨頭。疾病逐漸導致腎、心等器官病變，引起腎衰竭和心腦血管併發症……長期使用藥物讓我的身體無比虛弱。才三十歲出頭的我，就要面對五十歲左右就有可能離開人世的危險。這就是法佈雷病，一個伴隨一生都無法消除疼痛，時時威脅着我的生命的罕見病。 ”

——法佈雷病患者代表 湯鋒磊

“十八歲開始，我的手腳、臉、身體各處毫無徵兆地發生水腫，腹部時常不明原因的疼痛，幾十年來就是這樣不斷地重複身體的水腫以及腹痛，讓我常常處於恐懼和孤獨之中。多年來我輾轉於各個科室、醫院求醫問診，卻一直無法查明病因。我的人生就像一部漫長的懸疑片，整整三十年才破解這道有關‘腫’的人生謎題。在2011年，48歲的我終於被確診爲遺傳性血管性水腫（HAE）。醫生說，水腫發生於呼吸道時，表現爲喉頭水腫，治療不及時會窒息死亡，30年中我沒有遭遇喉頭水腫，實屬萬幸。”

——雨燕血管水腫（HAE）關愛中心負責人 章南

這樣的經歷，只是中國衆多罕見病患者及其家庭的縮影。

罕見病是衆多患病率極低的疾病的統稱，其中80%是由於基因缺陷所致，且具有遺傳性。儘管罕見病的單病種稀發，但由於病種繁多，總體患者羣體依然龐大。由於疾病極度罕見，這些患者大多面臨確診率低、治療率低、藥物可及性低等諸多困難，亟需提升社會各界對罕見病的關注。

昨天，武田中國支持蔻德罕見病中心（CORD）聯合“故事FM”共同發起“因罕而聚 春日可期”罕見咖啡館故事沙龍，邀請罕見病患者代表分享心路歷程，介紹中國罕見病患者羣體的現狀及所面臨的挑戰，呼籲社會各界攜手提供支持與關愛。

分享會上，患者代表們通過互動問答的形式，向在場觀衆介紹了關於法佈雷病、戈謝病、遺傳性血管性水腫等罕見疾病的相關知識。它們都是存在潛在致命性的罕見疾病，但大衆甚至許多醫生對此都知之甚少，如法佈雷病在中國的診斷率低於5%，戈謝病的診斷率僅爲9%。在本次分享中，患者代表們都提到了自己或家人自童年時期便開始發病，卻屢屢經歷誤診的經歷，最長甚至長達二三十年。同時，由於疾病的嚴重性，許多患者也曾經歷命懸一線的危險時刻，例如遺傳性血管性水腫在發生喉頭水腫時，如處理不及時可能導致窒息死亡，法佈雷與戈謝病的症狀也會隨着病程進展逐漸加重，如得不到有效治療將危及生命，種種挑戰令罕見病患者羣體的身心都承受着巨大的壓力與負擔。

“罕見病的患者羣體在疾病的診治過程中面臨着衆多挑戰，然而卻很少爲人所知。對於我們而言，更多的社會關注和更普遍的疾病認知將是推進中國罕見病事業發展的第一步。”蔻德罕見病中心創始人及主任黃如方表示，“在今年的國際罕見病日之際，我們很高興能夠在武田中國的支持下，攜手故事 FM爲更多公衆介紹罕見病患者的真實經歷，希望能夠藉此提升社會各界對罕見疾病的認知、給予罕見病羣體更多的支持。”

武田中國總裁單國洪表示，武田始終致力於加速引進罕見病創新治療藥物，解決中國罕見病患者緊迫的未滿足需求，並攜手社會各界加強患者關愛，打造以患者爲中心的罕見病創新生態系統。

新民晚報記者 左妍