寻常痤疮是一种常见的累及毛囊皮脂腺的慢性炎症性疾病,遗传因素在寻常痤疮的发病中具有重要作用。

目前国内外关于寻常痤疮基因方面的研究已取得丰富的成果,主要涉及促进炎症反应的相关基因,包括白细胞介素(IL)相关基因、基质金属蛋白酶组织 抑制剂(TIMP)-2、抵抗素(resistin)及核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白(NLRP)3等,以及促进皮脂分泌相关基因即胰岛素样生长因子(IGF)-1和雄激素相关基因。

促进炎症反应相关基因

1.IL相关基因

IL-1α作为一种促炎症因子,可促进角质形成细胞的过度增殖和异常分化,也参与痤疮的炎症反应,在痤疮的发生及发展过程中具有重要作用。

IL-6是一种重要的炎症递质,在痤疮患者血清中明显升高,且经过治疗后其血清水平可明显降低,与痤疮炎症反应密切相关。

IL-8在痤疮炎症反应中也有重要作用。痤疮丙酸杆菌可刺激Toll样受体(TLR)-2的表达,使痤疮患者血清IL-8水平增高。

2.TIMP-2基因

TIMPs家族是一个多基因家族的编码蛋白,TIMP-2是TIMPs家族成员之一,可抑制同种或不同种的基质金属蛋白酶(MMPs)。

3.抵抗素基因

抵抗素在人体主要参与炎症反应,是一种前炎症因子,通过与其受体结合可促进IL-1、IL-6及肿瘤坏死因子(TNF)-α等与痤疮炎症反应相关因子的表达。

4.NLRP3基因

NLRP3活化后可刺激与痤疮丙酸杆菌相关的炎症递质IL-1β的分泌,在痤疮发病的炎症反应中发挥重要作用。

促进皮脂分泌相关基因



1.IGF-1基因

IGF-1是一种与机体组织分化、增殖和成熟有关的重要细胞因子,也被称作促生长因子。目前研究发现IGF-1可以上调细胞转录因子SOX9的表达,促进皮脂腺分泌皮脂,对痤疮的发生有重要作用。

2.雄激素相关基因

雄激素在寻常痤疮的发生及发展过程中起重要作用。皮脂腺是雄激素的靶器官,雄激素可以增强皮脂腺的活动,并参与痤疮炎症反应过程。细胞色素P450(CYP450)是雄激素合成和代谢的关键酶。

寻常痤疮的发生是内因(基因)和外因(外界环境)共同作用的结果,致病基因的发现为早发现、早预防及早治疗痤疮提供了可能。今后将有更多与寻常痤 疮发病相关的遗传因子被发现,会更深入地研究SNP导致寻常痤疮发生及发展的机制,为基因治疗的实现提供更大的可能性。

参考文献:

[1]刘颖,林新瑜.遗传因素在寻常痤疮发病中的作用[J].2017,46(12):891-892.

[2]马英,项蕾红. 痤疮发病机制及治疗目标的新认识[J]. 临床皮肤科杂志,2015,44(1):66-69.

[3]Younis S, Javed Q. The interleukin-6 and interleukin-1A gene promoter polymorphism is associated with the pathogenesis of acne vulgaris [J]. Arch Dermatol Res, 2015, 307(4):365-370.

[4] Bergler -Czop B, Brzezinska -Wcislo L. Pro -inflammatory cy- tokines in patients with various kinds of acne treated with isotretinoin[J]. Postepy Dermatol Alergol, 2014, 31(1):21-28.

[5]余贺玲,柏冰雪. 基质金属蛋白酶在寻常痤疮发病机制中的作 用[J]. 中国麻风皮肤病杂志,2015,31(12):726-729.

[6]Tilg H, Moschen AR. Adipocytokines:mediators linking adipose tissue, inflammation and immunity[J]. Nat Rev Immunol, 2006, 6 (10):772-783.

[7]Qin M, Pirouz A, Kim MH, et al. Propionibacterium acnes In- duces IL-1β secretion via the NLRP3 inflammasome in human monocytes[J]. J Invest Dermatol, 2014, 134(2):381-388.

[8]李江,董作亮. 胰岛素样生长因子-1 的研究进展[J]. 国际检验 医学杂志,2013,34(7):848-850.

[9]施歌,王婷婷. IGF-1 上调皮脂腺细胞中 Sox9 的表达在痤疮发 病机制中的意义[J]. 广东医学院学报,2015,33(6):657-660.

[10]Lai JJ, Chang P, Lai KP, et al. The role of androgen and an- drogen receptor in skin-related disorder[J]. Arch Dermatol Res, 2012, 304(7):499-510.

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