尋常痤瘡是一種常見的累及毛囊皮脂腺的慢性炎症性疾病,遺傳因素在尋常痤瘡的發病中具有重要作用。

目前國內外關於尋常痤瘡基因方面的研究已取得豐富的成果,主要涉及促進炎症反應的相關基因,包括白細胞介素(IL)相關基因、基質金屬蛋白酶組織 抑制劑(TIMP)-2、抵抗素(resistin)及核苷酸結合寡聚化結構域樣受體蛋白(NLRP)3等,以及促進皮脂分泌相關基因即胰島素樣生長因子(IGF)-1和雄激素相關基因。

促進炎症反應相關基因

1.IL相關基因

IL-1α作爲一種促炎症因子,可促進角質形成細胞的過度增殖和異常分化,也參與痤瘡的炎症反應,在痤瘡的發生及發展過程中具有重要作用。

IL-6是一種重要的炎症遞質,在痤瘡患者血清中明顯升高,且經過治療後其血清水平可明顯降低,與痤瘡炎症反應密切相關。

IL-8在痤瘡炎症反應中也有重要作用。痤瘡丙酸桿菌可刺激Toll樣受體(TLR)-2的表達,使痤瘡患者血清IL-8水平增高。

2.TIMP-2基因

TIMPs家族是一個多基因家族的編碼蛋白,TIMP-2是TIMPs家族成員之一,可抑制同種或不同種的基質金屬蛋白酶(MMPs)。

3.抵抗素基因

抵抗素在人體主要參與炎症反應,是一種前炎症因子,通過與其受體結合可促進IL-1、IL-6及腫瘤壞死因子(TNF)-α等與痤瘡炎症反應相關因子的表達。

4.NLRP3基因

NLRP3活化後可刺激與痤瘡丙酸桿菌相關的炎症遞質IL-1β的分泌,在痤瘡發病的炎症反應中發揮重要作用。

促進皮脂分泌相關基因



1.IGF-1基因

IGF-1是一種與機體組織分化、增殖和成熟有關的重要細胞因子,也被稱作促生長因子。目前研究發現IGF-1可以上調細胞轉錄因子SOX9的表達,促進皮脂腺分泌皮脂,對痤瘡的發生有重要作用。

2.雄激素相關基因

雄激素在尋常痤瘡的發生及發展過程中起重要作用。皮脂腺是雄激素的靶器官,雄激素可以增強皮脂腺的活動,並參與痤瘡炎症反應過程。細胞色素P450(CYP450)是雄激素合成和代謝的關鍵酶。

尋常痤瘡的發生是內因(基因)和外因(外界環境)共同作用的結果,致病基因的發現爲早發現、早預防及早治療痤瘡提供了可能。今後將有更多與尋常痤 瘡發病相關的遺傳因子被發現,會更深入地研究SNP導致尋常痤瘡發生及發展的機制,爲基因治療的實現提供更大的可能性。

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