“媽媽，我爲什麼要打針？”

“因爲你生病了。”

“那我什麼時候才能好？”

“快了……”

八年以來，熊女士的兒子，每個月都要到醫院輸血。自從兒子七個月大時，感冒發燒後的一次檢查，他便再也離不開輸血這項治療，“重型地中海貧血，一生只能靠輸血維持身體健康，我們一家人都接受不了。”

出生後七個月感冒發燒不退

檢查結果讓全家崩潰

“我現在很後悔當初沒有產檢，並且當時也不知道有這個病，如果知道的話，就不會把他生下來了。”熊女士介紹。在貴陽市婦幼保健院的病房內，熊女士介紹兒子的情況時幾度哽咽。熊女士的大兒子，出生於2012年，在他七個月大時感冒發燒，持續高燒不退，於是到醫院進行全面檢查，檢查的結果是：重型地中海貧血。得知這個消息，熊女士一家人都不知道有這種病，更不知道其中的嚴重性，但當醫生告知這個病需要終身輸血維持健康時，熊女士的內心如被重拳錘擊。“不能接受，全家人都崩潰了，因爲患了這個病，哥哥現在的身高還沒有弟弟高，哥哥119cm，弟弟120cm多。”

曾想放棄 得知可做移植手術生下弟弟 配型卻未成功

“爺爺奶奶曾想過要放棄，但是我們作爲父母，是不可能放棄孩子的，就這樣一直輸血至今已經有八年左右了。”熊女士告訴記者，在當年得知地中海貧血除了靠輸血維持以外，還可以進行造血幹細胞移植，但移植手術首先需要配型。在得知這個方法後，熊女士與愛人做好了身體各方面的檢查後，於2014年生下了第二個兒子。“當初就是想用這個方法來看看能不能和哥哥配型成功，讓哥哥不再靠輸血來維持生命，但結果還是讓我們失望了，配型沒有成功。”希望再次落空，這一等就等了八年，大兒子因病身體疼痛等症狀也不斷髮生，熊女士只好專職在家照看兩個兒子。“兩個兒子現在都在上小學，只要學校老師打來電話，我的心都是吊着的，擔心有什麼意外。”

“除了擔心他的身體以外，還擔心他在學校因爲這個病被其他同學排斥，沒有同學跟他一起玩，心理受到影響，因爲他經常問我，媽媽爲什麼就我要打針，其他人不用，能不能不要打針，每當他提出這樣的問題，我心如刀絞；所以這件事都只有他的老師知道，不敢告訴其他任何人。”

1歲多便要靠輸血維持身體健康

據瞭解，熊女士一家人並非貴州本地人，因此治療重型地中海貧血只能自費，每個月輸血的費用也達到了七八千塊，經濟壓力很大。

（造血幹細胞移植倉內家人送飯消毒的地方）除了熊女士一家有這樣的遭遇外，在貴陽市婦幼保健院的病房內，記者看到了一名一歲的小男孩小杭，正在輸血，醫生正紮好了針，小孩哭鬧不停。“之前聽說過這種病，但瞭解不多，因爲家裏也沒有誰出現過這種情況，也就抱着僥倖心理，沒有去做這方面的篩查，但沒想到發生在自己身上。”小杭的媽媽說。小杭自出生後半歲左右便開始出現了感冒一直不好的症狀，到福泉當地醫院進行全身檢查後，醫生告知是重型地中海貧血。“當時肯定接受不了，現在只能按部就班，慢慢治療了，姐姐有攜帶症狀，但是姐姐和他的配型沒有成功。”小杭媽媽說，現在只能等能夠有配型成功的人出現，才能做移植手術。（▼小杭每個月輸血的費用並不低，如您願意伸出援手，可點擊下方圖片）

在貴陽市婦幼保健院的造血幹細胞移植倉內，記者看到已經成功配型造血幹細胞並且成功移植的一名3歲多的小孩。“目前情況還不錯，之前也是每個月都要輸血，現在配型成功，但還需要在無菌隔離倉內繼續觀察。”醫生介紹。

（無菌隔離倉）貴陽市婦幼保健院兒童血液科副主任醫師王彩麗告訴記者：貴州是地中海貧血的高發地區，如果不做預防的話，重型地貧的小孩出生幾率還是很高的，所以孕前一定要做好篩查，看夫妻雙方是否都是地貧攜帶者，目前沒有納入常規檢測，所以一定要主動做這方面的篩查。如果是重型地貧一般在嬰幼兒期就會出現症狀，不採取輸血去鐵治療的話，在五歲左右就會喪失生命，但如果不做移植手術，便需要採取終生輸血去鐵的措施維持生命，但卻有一個弊端，長期輸血去鐵會有很多併發症的發生。

關於地中海貧血，你應該瞭解的知識

一、什麼是地中海貧血？

地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發現於地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由於珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧主要分爲α地貧和β地貧兩類。根據臨牀症狀，α地貧又可分爲靜止型、輕型（標準型）、中間型（即血紅蛋白H病，HbH病）以及重型（即Hb Bart胎兒水腫綜合徵），β地貧又可分爲輕型、中間型和重型。

二、只有南方人才會有地貧嗎？

地貧是全球分佈最廣、累及人羣最多的一種單基因遺傳病，主要見於地中海沿岸國家和東南亞各國。我國長江以南的廣大區域地貧高發，其中尤以廣西、廣東和海南三省（區）爲甚，其他還有云南、貴州、福建、江西、湖南、四川、重慶、香港、臺灣等省（區、市）。我國北方則主要見於古“絲綢之路”的陝西、甘肅、新疆一些地區，推測與東西方人羣交流有關。近年來隨着經濟社會發展和改革開放，人口流動頻繁，湖北、江蘇、浙江、上海和北京等省（市）也出現少量病例。

三、地貧與一般貧血有什麼區別？

貧血是指血液中紅細胞數量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會對人體造成影響，但嚴重貧血會使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類，最常見的有營養性缺鐵性貧血和地貧。營養性缺鐵性貧血是由於人體內沒有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能因失血導致鐵丟失過多，使用鐵劑或常喫含鐵量較高的食物可以糾正此類貧血；但地貧卻完全不同，它是一種因基因缺失或突變導致的遺傳性貧血，目前用藥物無法治癒。

四、什麼是地貧基因攜帶者？什麼是地貧患者？

地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人攜帶有缺陷的地貧基因但不表現出臨牀症狀，被稱之爲地貧基因攜帶者，主要包括靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧，通常在地貧篩查或家系調查時才被發現，全世界約有3.5億地貧基因攜帶者。攜帶有缺陷的地貧基因並表現中重度貧血症狀的中間型和重型地貧被稱之爲地貧患者，臨牀表現個體差異較大，貧血程度不一。

五、地貧症狀有哪些？影響日常生活與工作嗎？

靜止型或輕型地貧：沒有明顯症狀或症狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異常基因遺傳給下一代。此類型地貧通常易被忽略，若未經檢查，該類人羣並不知道自己是地貧基因攜帶者。中間型地貧：臨牀表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。在感冒發熱等應激狀態或服用一些藥物後會誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象，危及生命。重型地貧：重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合徵，超聲檢查提示胎盤厚、胎兒心臟大、胸腔與腹腔積液，可能胎死宮內或出生後死亡；通常孕婦也會出現一些併發症，甚至危及孕婦生命。重型β地貧患者出生時一般沒有臨牀症狀，通常在出生3至6個月後開始出現逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等；如果不進行規範治療，隨着年齡的增長會逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻樑塌陷等典型的地貧特殊面容；容易出現呼吸道感染及心力衰竭等併發症，危及生命，需要終生給予規律輸血和排鐵治療維持生命，或進行造血幹細胞移植；如果不進行治療或治療不及時、不規範，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。

六、地貧會傳染嗎？會遺傳嗎？

地貧是基因缺陷導致的遺傳性血液病，只會遺傳，不會傳染。正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。假如父母染色體上攜帶這種異常基因，後代就有可能遺傳這種異常基因，也就有可能患上地貧。

七、地貧可以治癒嗎？

目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。脾切除術只是治療地貧的姑息手段，造血幹細胞移植是目前可能治癒重型β地貧的方法，人類白細胞抗原（HLA）全相合的地貧移植成功率高。近年來地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，且有5%—10%的失敗風險。因此，目前在地貧高發地區開展婚前孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

八、如何進行地貧篩查？篩查結果正常可以完全排除地貧嗎？

多數地貧基因攜帶者沒有臨牀症狀，僅表現出一些異常改變的血液學表型（如血常規的MCV和MCH等）。通過血常規檢查和血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查方法可以發現這些異常的血液學指標，進而發現地貧可疑患者或基因攜帶者。若地貧篩查結果提示爲地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測，以確診是否爲地貧以及地貧類型。每個人一生只需做一次地貧篩查，且越早越好，可以在婚檢、孕檢或產檢時進行。地貧高發地區也可以對新生兒及健康體檢中發現的貧血患兒進行地貧篩查。地貧基因檢測是確診地貧患者或地貧基因攜帶者最直接有效的檢測方法。正常人有4個α地貧基因，如果只有一個α地貧基因缺失或突變爲靜止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨牀表現，地貧篩查通常也檢測不出來，所以即使地貧篩查結果正常，也不能完全排除這類地貧。

九、沒有任何症狀，還需要接受地貧篩查嗎？

地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者，不表現出任何症狀或者症狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調查時才被發現。因此，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測才能確定。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

十、爲什麼夫婦一方篩查結果正常，另一方還要進行地貧篩查？夫婦雙方地貧篩查結果均正常，有可能孕育中重型地貧兒嗎？

通常所使用的血液學篩查方法不能檢測出全部類型的地貧基因攜帶者。若夫婦一方是靜止型α地貧，另一方是輕型α地貧，則有一定幾率孕育一箇中間型地貧兒。但是，靜止型α地貧通常不能被常規地貧篩查方法發現，容易被誤認爲正常而漏診。因此，若夫婦一方篩查結果正常，另一方仍然有必要進行地貧篩查。若夫婦雙方都是靜止型α地貧（除部分非缺失型α地貧外），地貧篩查結果提示正常，孕育中重型地貧寶寶的幾率極低，可以正常妊娠並做好孕期保健。

十一、夫婦雙方都是同類型地貧基因攜帶者，可以生育健康寶寶嗎？該怎麼做？

地貧主要分成α地貧和β地貧兩類，夫婦地貧患病或攜帶基因狀況不同則會對孕育的寶寶產生不同的影響。地貧難治可防，其防控原則是阻止重型地貧兒的出生。如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會孕育中重型地貧兒。如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因（靜止型α地貧除外），則有一定幾率孕育中重型地貧兒，在懷孕後需要儘早進行產前診斷，確認胎兒的地貧基因類型，必要時採取相應醫學干預措施。夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因（靜止型α地貧除外），應在孕前做好遺傳諮詢，每次懷孕都應儘早做產前診斷。如果確定爲重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎上及時終止妊娠，避免重型地貧兒出生。如果確定爲中間型地貧兒，則由家長在遺傳諮詢醫生充分告知，以及家長充分理解中間型地貧兒出生後可能的生存狀況後知情選擇是否繼續妊娠。目前也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒，PGD）技術，篩選正常的胚胎受孕，實現孕育健康寶寶的願望。

十二、哪些孕婦需要做產前診斷？產前診斷怎麼做？

夫婦雙方確定爲同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），妻子懷孕以後，所孕育的胎兒中有1/4幾率是正常胎兒，1/2幾率是同父母一樣的輕型地貧、1/4幾率是中間型或重型地貧。地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生，所以如果夫婦雙方是同類型輕型地貧或有重型地貧兒生育史，在懷孕後應按照專科醫生的建議儘早接受產前診斷，通過採集胎兒的遺傳物質（DNA）對胎兒進行基因診斷，確定胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生後患嚴重貧血的風險。目前採集胎兒遺傳物質的方法主要有絨毛取材術採集絨毛組織、羊膜腔穿刺術採集羊水細胞、經皮臍血管穿刺術採集臍血等。檢查時間分別爲：絨毛取材術通常在孕10周—14周進行、羊膜腔穿刺術通常在孕16周之後進行、經皮臍血管穿刺術通常在孕20周之後進行。如有條件，建議行絨毛取材術儘早診斷。

十三、如何預防和及早發現、治療地貧？

地貧預防採取三級預防策略。一級預防是通過婚前孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發生；二級預防是實施產前診斷和遺傳諮詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生；三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。一級預防即婚前孕前預防：新婚夫婦或計劃懷孕夫婦在婚前或孕前進行血常規檢查、血紅蛋白分析，對地貧篩查陽性夫婦進行基因檢測，明確夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，指導同類型地貧基因攜帶者孕期儘早接受產前診斷，或選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術受孕，達到優生目的。二級預防即產前預防：夫婦雙方均爲同類型地貧基因攜帶者（靜止型α地貧除外），需要在懷孕後儘早進行產前診斷，確定胎兒地貧基因類型，評估胎兒出生後患嚴重貧血的風險。對確診孕育重型地貧胎兒的孕婦，建議儘早採取干預措施，避免重型地貧兒出生。三級預防即地貧患兒早診早治：對新生兒及健康體檢中發現的貧血患兒進行地貧篩查，做到早發現、早治療，預防和減輕疾病對患兒身心的影響，改善患兒生命和生活質量。