罕见病，顾名思义是指那些发病率极低的疾病。但在中国，由于人口基数庞大，各类罕见病患者的总数约有2000万人，病种超过7000种，这其中有80%是由遗传缺陷引发的，而50%会在出生时或者儿童时期就开始发病，这时候儿科医生往往就成为了罕见病的第一把关人。

本期节目我们请来了两位相关的儿科专家，上海复旦大学附属儿科医院副院长周文浩，上海复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科主任罗飞宏，为我们解开“罕见”的谜题。

生命不可承受之“重”

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有一群孩子，他们虽然胖胖的看起来很可爱，但实际上他们身体承受着极大的病痛。他们无法正常上学，甚至连完成上下楼梯、跑跳这样的动作都很困难，他们就是 “小胖威利综合征”患儿。急速增加的体重让糖尿病、高血压、代谢紊乱、脂肪肝等原本好发于成人的疾病悄悄找上这些孩子，而由肌张力低下引起的运动发育迟缓，以及逐渐展现出的语言迟缓与学习障碍，也让孩子们的生存情况雪上加霜。

基因诊断：识别“小胖”的慧眼

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由于并发症较多，“小胖威利综合征”患儿很容易被误诊为脑瘫、重症肌无力、发育迟缓及单纯性肥胖症等疾病，也会因此而延误治疗的最佳时机。近十年来，随着规范化的基因诊断方法逐步建立，越来越多的孩子在出生时就能接受基因筛查，使孩子们在病情发展的初始阶段就可以得到有效治疗。

生长激素：治疗“小胖”的重要武器

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全社会共同呵护，让罕见被看见

图片：中国红十字基金会“小胖威利患者关爱项目”启动仪式

为了帮助更多罕见病患儿得到更及时的诊断和治疗，领域内专家组织成立了全国性的罕见病诊治联盟，不仅针对基层年轻医生进行培训指导，还积极进行大众科普宣传。与此同时，中国红十字基金会 “成长天使基金”利用公益力量切实给 “小胖威利”们带来福音，截止目前，已经有近百名患儿获得生长激素免费资助，让罕见病家庭重燃生命希望。

儿科罕见病还有哪些？

我国罕见病治诊疗的现状如何？

年轻医生为什么愿意投身罕见病领域进行钻研？

敬请关注5月16日 早8:00

北京卫视《我要当医生》

上海复旦大学附属儿科医院 副院长周文浩

上海复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 主任罗飞宏