罕見病，顧名思義是指那些發病率極低的疾病。但在中國，由於人口基數龐大，各類罕見病患者的總數約有2000萬人，病種超過7000種，這其中有80%是由遺傳缺陷引發的，而50%會在出生時或者兒童時期就開始發病，這時候兒科醫生往往就成爲了罕見病的第一把關人。

本期節目我們請來了兩位相關的兒科專家，上海復旦大學附屬兒科醫院副院長周文浩，上海復旦大學附屬兒科醫院內分泌遺傳代謝科主任羅飛宏，爲我們解開“罕見”的謎題。

生命不可承受之“重”

圖片來源：網絡

有一羣孩子，他們雖然胖胖的看起來很可愛，但實際上他們身體承受着極大的病痛。他們無法正常上學，甚至連完成上下樓梯、跑跳這樣的動作都很困難，他們就是 “小胖威利綜合徵”患兒。急速增加的體重讓糖尿病、高血壓、代謝紊亂、脂肪肝等原本好發於成人的疾病悄悄找上這些孩子，而由肌張力低下引起的運動發育遲緩，以及逐漸展現出的語言遲緩與學習障礙，也讓孩子們的生存情況雪上加霜。

基因診斷：識別“小胖”的慧眼

圖片來源：網絡

由於併發症較多，“小胖威利綜合徵”患兒很容易被誤診爲腦癱、重症肌無力、發育遲緩及單純性肥胖症等疾病，也會因此而延誤治療的最佳時機。近十年來，隨着規範化的基因診斷方法逐步建立，越來越多的孩子在出生時就能接受基因篩查，使孩子們在病情發展的初始階段就可以得到有效治療。

生長激素：治療“小胖”的重要武器

圖片來源：網絡

全社會共同呵護，讓罕見被看見

圖片：中國紅十字基金會“小胖威利患者關愛項目”啓動儀式

爲了幫助更多罕見病患兒得到更及時的診斷和治療，領域內專家組織成立了全國性的罕見病診治聯盟，不僅針對基層年輕醫生進行培訓指導，還積極進行大衆科普宣傳。與此同時，中國紅十字基金會 “成長天使基金”利用公益力量切實給 “小胖威利”們帶來福音，截止目前，已經有近百名患兒獲得生長激素免費資助，讓罕見病家庭重燃生命希望。

兒科罕見病還有哪些？

我國罕見病治診療的現狀如何？

年輕醫生爲什麼願意投身罕見病領域進行鑽研？

敬請關注5月16日 早8:00

北京衛視《我要當醫生》

上海復旦大學附屬兒科醫院 副院長周文浩

上海復旦大學附屬兒科醫院內分泌遺傳代謝科 主任羅飛宏