👆点 击 邵 逸 夫 医 院 星 标 我 们

张阿姨是河南人，在杭州帮儿子带孩子，反反复复肚子痛对于张阿姨来说已经是家常便饭，在老家也已经看过很多医生，大小医院都看遍了，甚至肚子都剖开检查过，可就是查不到原因，医生们也都摸不着头脑，说她的肚子痛很奇怪。

张阿姨都已经习以为常，这回要不是儿子坚持要看病，张阿姨可能就一直这么熬着过一辈子了。

张阿姨的儿子经过多方打听，了解到邵逸夫医院炎症性肠病中心全国知名，消化内科曹倩主任是国内屈指可数的炎症性肠病专家。因此慕名来到曹倩主任的专家门诊。也正是这次就诊，解开了她腹痛30年的谜题。

每天医院急诊和门诊都会接诊许多腹痛的病人，最常见的病因如急性胆囊炎、消化性溃疡、急性胃肠炎、急性胰腺炎等，医生们都了熟于心，几个检查下来一般都能诊断清楚。

而张阿姨的腹痛确实非常奇怪，30多年了没有一个医生能诊断清楚，每次发作就只能挂点盐水止痛缓解一下。

张阿姨的痛发作的时候肚脐周围像拧毛巾似的绞痛厉害，东西也不能吃，一吃就要吐，肚子里还会跑出水来，过几天腹痛好转后肚子里的腹水也随之消失。腹痛发作也没有明显的规律性，有个时候一个月2-3次，有的时候几个月一次，过几天又无缘无故就好了。不发作的时候张阿姨就跟正常人一样。

还有一个奇怪的现象是，张阿姨经常会出现四肢局部、眼睛、嘴巴等地方的水肿，肿的时候就一只手或一个腿局部发作，也不痛也不痒，一开始以为是过敏，吃抗过敏药如酮替芬、氯雷他定之类的药物基本没用，但是这个水肿3-5天自己也可以自己消失。

入院后通过详细询问病史及体格检查后，检查一项项开展。很快曹倩主任为张阿姨排除了克罗恩病。全腹部CT增强确实发现了问题，看到了小肠很长一段水肿、盆腔里有很多腹水，但是奇怪的是一周后复查腹部CT竟然水肿和腹水完全都消失，同时我们发现张阿姨有一个指标补体C4非常低。

曹主任领衔的消化内科疑难疾病小组很快开始了文献检索，结合腹痛、腹部CT表现和四肢等多处局部水肿的特点，他给出了一个推测：张阿姨的主要问题就是水肿，肚子痛是因为小肠水肿引起的不全梗阻，是水肿的一个局部表现。

仔细追加问张阿姨的病史和家族史，发现她二哥也会经常性四肢水肿，大姐和她一样也经常会腹痛！

到了这里，医生估计张阿姨得的是可能是一种罕见的遗传病：遗传性血管性水肿（HAE Hereditary angioedema）又称为C1INH缺乏症。

果然，追加检查证实，张阿姨的血浆中C1INH的水平低到快检测不出来！

这下，困扰了张阿姨30多年的毛病终于水落石出。

这是⼀种以⾎管性⽔肿反复发作为特征的疾病，不伴有荨麻疹或瘙痒，最常累及皮、胃肠道和上呼吸道粘膜，肿胀常为自限性，但是喉头水肿可能导致窒息。发病率为1/50万。常染色体显性遗传病。

消化道黏膜水肿发作表现为剧烈腹痛，伴恶心、呕吐，因此常被误诊为急腹症，导致不必要的腹部手术。

长期预防性治疗：目前国内外较常应用的药物为达那唑（Danazol），维持剂量视病情而定，50－600mg/天不等。在国外，FDA2018年8月24日批准Lanadelumab用于12岁及以上HAE的患者预防血管性水肿发作治疗，为HAE的预防发作提供了新选择。好消息是：在未来的一两年内国内也有望上市这些遗传性水肿的特效药。

由于HAE相对罕见，医生和患者认知度极低，本病常被误诊、误治，患者经常多次辗转就医仍不能确诊，患者从发病到明确诊断，约需13年。

今天5月16日是世界遗传性血管性水肿日。张阿姨兜兜转转30年终于诊断清楚了毛病。但是肯定还有很多病人在受这个疾病的困扰，希望越来越多医生和患者可以认识和关注这个疾病，减少痛苦的时间，避免不必要的创伤。

主任医师

专长：熟悉消化内科各种常见病诊治，尤其专长于炎症性肠病的诊治。炎症性肠病临床诊治和发病机制研究。