原标题：和常人无异的染色体平衡易位携带者，到底该怎么生育“完全”健康的儿女？

大家好，我是乐芸老师，生殖医学从业已有8年，专注优生与遗传咨询，成功帮助上千家庭圆了生儿育女的梦想

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染色体检查是不孕不育患者必查的项目之一，因为染色体异常（易位、倒位等）会导致不孕、不育、流产、死胎或生育畸形、智力低下的孩子。截止2018年底我院完成染色体检查346405例，其中平衡易位4120例（1.19%），罗氏易位1061例（0.31%）。

什么是平衡易位

人体每个细胞都有23对染色体，每对中的两条染色体分别来自母亲和父亲。如果两对染色体中的一条同时发生断裂，无着丝粒交换片段重接就形成相互易位。如果两个断点没有打断重要的基因、也没有丢失或获得染色体片段，称为平衡易位。平衡易位个体（携带者）一般没有健康和生长发育问题，只在生育孩子的时候会出现不育、不孕、流产或者出生畸形、智力低下、发育迟缓孩子的问题。

平衡易位是自然发生的，是人类自然进化的一部分。易位可以是新发生的，也可以是通过父母传递给孩子，在家族中一直传递下去。但是，往上追溯这种家族性的易位，最终还是新发生的。

新发生的易位起源于精子或者卵子形成时期，或者刚刚受精的受精卵。平衡易位的发生是随机的，与环境、饮食、工作环境、生活方式无关。各种背景、各个收入阶层、各个种族人群都有发生。不是你的错，也不是你家人的错。不需要要有负罪感。

平衡易位的发生率为1/560，不孕不育人群的发生率超过1%，全世界约有一千二百万人为平衡易位携带者，也许是世界上最大的群体。任何一条染色体都有可能与另外一条染色体发生交换，一条染色体的任何位点都可能发生断裂。所以绝大多数平衡易位很少见甚至是唯一的。但是也有少数平衡易位是复发的，如t(11;22)和t(4p;8p)。

平衡易位可以生育吗？

大多数平衡易位携带者可以生育孩子，只是可能需要花费较长的时间才能怀孕成功，因为有一部分精子或者卵子的染色体是不平衡的，有些胚胎不能存活。平衡易位携带者的生育可能会遇到以下4种情况：

1）孩子的染色体正常；

2）与父母一样的携带者；

3）不孕或者由于染色体不平衡发生反复流产；

4）妊娠期胎儿可能不能存活至出生或者生育畸形、智力低下的孩子。

这4种情况哪种可能性大，哪种可能性小取决于涉及平衡易位的染色体和易位断点位置。

家族性平衡易位携带者夫妇生育的相同的平衡易位孩子一般不会有任何新的健康问题。只是了生育年龄的时候，会面临父母一样的问题：他们可以生育染色体正常的孩子；也有可能生育平衡易位的孩子；还有可能有生育问题或者生育染色体不平衡的后代。

夫妻双方中一方为平衡易位，早期自然流产或者更迟一点发生自然流产的几率增加到20-30%，甚至50%。一般都是染色体不平衡（遗传物质多了一点或者少量一点）导致的流产。不平衡的片段越大，越难怀孕，即使怀上了不平衡胚胎，也会发生流产。每一次怀孕的成功几率是相同的，即正常或平衡易位胚胎、染色体不平衡胚胎的妊娠几率是相同的。

如果发生多次自然流产，没能成功妊娠，遗传咨询师或者遗传专家会建议你进行流产胚胎的遗传学检测，帮助你了解胚胎为什么会发生流产，也可以帮助你了解更多的遗传学知识。

其它生育方式

不育、反复流产或者出生过畸形、智力低下的孩子的平衡易位携带者夫妇，可以选择以下生育方式：

1、染色体结构重排植入前遗传学检测 （Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements, PGT-SR）：是指在胚胎植入前，利用胚胎显微操作技术活检微量细胞样本，对胚胎的染色体进行检测，淘汰染色体不平衡的胚胎，选择染色体正常或者平衡易位的胚胎植入子宫。

目前开展的PGT-SR有3种：

1） PGT-SR(FISH)：只检测相关的易位染色体，排除由平衡易位导致的不平衡胚胎，选择正常或者平衡易位携带胚胎进行移植。

2） PGT-SR(NGS)：可以对23对染色体进行检测，既可以排除由平衡易位导致的不平衡胚胎，还可以排除其他染色体异常的胚胎，比如21三体胚胎。

3） PGT-SR(MicroSeq)：能区分正常和平衡易位胚胎，选择完全正常的胚胎进行移植，阻断平衡易位在家族中的传递。

2、卵子或者精子捐献

如果平衡易位携带者夫妇不能生育健康的孩子，可以考虑卵子或者精子捐赠。精子捐赠采用人工授精的方式，即将精子注射入自然周期女性的子宫内（IUI），或者药物促排女性的子宫内。卵子捐献需按照正常的IVF程序，捐献的卵子与丈夫的新鲜精子受精，然后将胚胎植入受捐赠者的子宫。

值得引起重视的是：平衡易位携带者夫妇怀孕后，无论是自然怀孕还是PGT助孕都需要进行产前诊断，确保胎儿染色体正常。

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