心肌病和代谢之间有何关系？两则病例告诉你！丨OCC 2021
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第十五届东方心脏病学会议（OCC 2021）于2021年5月27-30日在上海通过线上线下相结合的形式举行，大咖云集，共话心血管领域前沿与热点。
越来越多的临床指南提出改善心肌细胞能量代谢可以使得心肌病患者临床获益，这表明，心肌病患者的能量代谢异常值得关注。
第十五届东方心脏病学会议（OCC 2021）基层教育论坛上，来自南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）的李新立教授结合病例，为我们带来了代谢与心肌病相关进展的内容分享。
心肌病是一类与解剖及病理诊断相关的心肌结构和／或电活动障碍的疾病。一些已知原因的或明确由其它系统疾病导致的心肌病变归为特异性心肌疾病，包括：缺血性心肌病、代谢性心肌病、炎症性心肌病、围产期心肌病、瓣膜性心肌病、高血压性心肌病、神经肌肉性疾病以及过敏性和中毒性反应等所致的心肌病等。
心肌的代谢包括多条病理生理机制，包括葡萄糖代谢、脂肪代谢、钙调节、线粒体代谢、肉碱代谢、神经内分泌调节等。
除一些遗传及突变相关的原发性心肌病，这些继发于先天性或获得性的代谢异常均可导致表现为病理生理机制不同但临床表现相似的心肌病。
临床上根据心肌受累的疾病病理形态学改变将心肌病分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病。心肌病的临床表现通常为中心性水肿、劳力性呼吸困难、运动耐量降低、腹胀等。心血管系统的症状和检查是作出诊断的基础！
常见的临床症状包括：乏力、中心性水肿、劳力性呼吸困难、运动耐量降低、腹胀等。常见的检查方式包括：心电图、影像学检查等。
1、心电图
扩张型心肌病：可表现为各种不同的心律失常，缺乏特异性；胸前导联R波递增不良，室内阻滞的现象较常见。
肥厚型心肌病：心电图异常几乎存在于所有的肥厚型心肌病患者；较典型者心电图可见显著高电压，广泛的复极化异常及T波倒置；其它如电轴左偏和左右房异常引起的P波异常。
限制型心肌病：心电图上广泛的低电压，特别是胸前导联也表现较低频幅的QRS波；在传导系统受累时可出现心室内或束支阻滞，也可以出现窦房传导阻滞。
2、影像学表现
心脏超声操作方便，可直观显示心脏形态结构改变、室壁运动、心脏血流和功能情况，在心肌病的诊断、危险分层及预后判断中具有重要价值。
心脏核磁可以准确检测心肌功能，识别心肌组织学特征（包括心脏结构、心肌纤维化瘢痕、心肌活性等），是诊断和鉴别心肌疾病的重要检测手段。
其它如胸部X线、冠状动脉造影／CT血管成像，心脏放射性核素扫描（ECT）等影像学检查亦能从不同角度提供的诊断信息，辅助鉴别及明确诊断。
心内膜活检是诊断众多心肌疾病诊断的金标准，但由于其有创性及器械等问题，目前临床应用困难。
李新立教授在演讲中指出，代谢异常引起的继发性心肌病多合并全身性系统性受累，在不同疾病中可有不同临床表现，而心脏以外系统的症状和检查是主要的临床线索。为此，李教授特意结合真实的病例，抽丝剥茧、深入浅出地讲解了心肌病系统表现的诊疗方法，同时强调明确病因诊断的重要性。
病例1：一例甲减相关的黏液水肿性心肌病
51岁的女性，因“胸闷胸痛10年余伴眼睑及双下肢水肿1月余”入院。10年来间断有胸闷不适症状，后症状逐渐加重，伴有乏力及双下肢水肿，就诊于当地医院查心脏超声示心功能不全及心包腔中等量积液。
当地医院拟诊“淀粉样变性？”来我院就诊。自诉23年前于当地医院行“输卵管结扎术”，有“脂溢性皮炎”病史。
入院查体：生命体征无异常。躯干部及上肢皮肤有散在色素沉着，有眼睑及颜面部水肿。双上肢及双下肢有轻度水肿，未见静脉曲张。
入院后完善骨髓穿刺及活检，结果表明不考虑淀粉样变。胸部X线显示肺纹理增多，心影明显增大。
图1 可见心影明显增大
心脏超声提示左房左室稍大，心功能不全；轻度二尖瓣关闭不全；中度三尖瓣关闭不全；中-大量心包积液。
图2 心脏超声结果
初步诊断为扩张型心肌病。扩张型心肌病诊断标准：
1、左心室舒张末内径（LVEDd）＞5.0cm（女性）和LVEDd＞5.5cm（男性）（或大于年龄和体表面积预测值的117%）；
2、左室射血分数（LVEF）＜45%，左室短轴缩短率（LVFS）＜25%；
3、发病时除外高血压、心脏病、先天性心脏病或缺血性心脏病等。
但是化验检查的异常引起了主治医师的关注：
血常规+生化异常值：白细胞2.38X109/l；红细胞2.78 X1012/l；血红蛋白90g/l；肌酸激酶 1152U/L；肌酐124.3 μmol/L。
甲状腺功能：游离三碘甲腺原氨酸（FT3）<0.400 pmol/l ，游离甲状腺素（FT4）<0.300 pmol/l，促甲状腺素（TSH）>100mlU/L，抗甲状腺球蛋白抗体 129.7 lU/ml，抗甲状腺过氧化物酶抗体26.8 lU/ml。
发现甲状腺功能异常，行甲状腺超声：双侧甲状腺体积缩小伴弥漫性病变。双侧甲状腺结节，TI-RADS 3类。
最终诊断为甲减相关的黏液水肿性心肌病。在抗心力衰竭治疗的基础上，予以优甲乐补充甲状腺素。治疗后6个月患者来院复查心脏超声有明显好转。
图3 6个月后复查心脏超声
从这则病例得出启示：
对于任何无法用扩张型心肌病诊断解释的临床表现，进行病因诊断的探索，发现潜在元凶，对患者的预后至关重要。
病例2：一例血色病
46岁的男性，因“反复胸闷气急1月余”入院。入院1月余前受凉后出现咳嗽咳痰，就诊当地医院抗感染治疗后好转，后逐渐出现活动后胸闷气急，休息稍缓解，症状进行性加重伴夜间阵发性呼吸困难。当地医院查心电图提示“房颤”，心脏超声提示“EF34%，双房增大，二尖瓣少量返流，三尖瓣少至中量返流。”
既往史：2型糖尿病病史6年余，4针方案胰岛素控制血糖。
入院查体生命体征无异常。颈静脉充盈怒张，双下肢水肿。
心脏超声：左房右房增大，心功能不全，LVEF 25%；轻度二尖瓣关闭不全；中度二尖瓣关闭不全；极少量心包积液。
图4 心脏超声结果
初步诊断为心肌病-心功能IV级。
为了明确诊断，在以下的检查中抽丝剥茧，找出真正的“元凶”！
1、血清铁 32.8μmol/L；血清铁蛋白 1.03g/l；铁蛋白>1500ng/ml。
2、心脏核磁：室间隔中层纤维化。心功能不全（LVEF 27%），收缩、舒张功能降低，E/A>2。心肌、肝脏平扫信号减低，异常物质沉积（铁）。心包少量积液、双侧胸腔积液。
3、穿刺活检病理结果：汇管区及肝细胞内见棕色颗粒样物沉积，血色病可能。
4、基因诊断：HAMP基因c-2T>C杂合错义变异，与常染色体隐性遗传的血色沉着病2b型的相关。
最终诊断为血色病，转入血液科进行治疗。
从这则病例得出启示：
对于以舒张功能异常为特征的限制样心肌改变，明确病因对症治疗尤为重要。血色病是由过多铁质沉着在脏器组织而引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍的疾病，治疗目标是尽快去除体内过量的铁，并根据铁负荷造成各器官损害的症状疾病对症治疗。
