東方網記者劉軼琳6月24日報道：21歲的柳千（化名）在懷孕4個月產檢時發現胎兒雙側多囊性腎發育不良，考慮這是一種罕見的遺傳性腎病“嬰兒型多囊腎”，可能帶來致命性傷害。參考醫生建議，柳千選擇了引產。

爲避免胎兒“再次中招”，柳千根據醫生意見進行了胎兒組織的基因檢測。在醫院的幫助下，今天上午，柳千在當地接受了遠在上海的黃荷鳳院士團隊的遠程實時會診。會診的現場一端是湖南省婦幼保健院劉景詩教授、王華教授的主治團隊，另一端是復旦大學附屬婦產科醫院遠程會診中心黃荷鳳院士、徐叢劍教授團隊及上海市第六人民醫院白文坤主任組成的多學科團隊，兩地相距約1千公里。

上午，柳千和她的家人以及主治團隊聚集在湖南省婦保院的一間診室。通過“一站式出生缺陷防控平臺”，黃荷鳳院士團隊在9分鐘後看到了柳千的基因測序數據，而在這之前，往往需要2-3小時的下載時間。不止於此，通過病史資料蒐集輸入，平臺還在最短時間內繪製出了柳千的家系圖。

結合病人表型，在這種“超算”能力的加持下，復旦大學附屬婦產科醫院基於5G賦能的基因大數據平臺僅用30分鐘就完成了對患者基因數據的序列比對，變異檢測，基因註釋、註釋篩選、生信篩選，表型關聯，證據收集等生物信息學分析工作。而這些工作，平時一個遺傳醫生需要數天才能完成，患者需要較長時間的等待和多次就診才能獲得遺傳分析報告。

此次滬-湘兩地會診的成功標着着國內首個線上集問診、檢查、基因大數據分析、遺傳解讀等功能於一體的一站式出生缺陷防控平臺正式啓用。從此，出生缺陷防控因醫療資源不均導致的“看病難、看病貴”問題有了解決新模式。復旦大學附屬婦產科醫院院長徐叢劍表示，醫學的發展依賴於大數據的採集、分析和處理，5G賦能打破了時間、空間、專業學科以及個人經驗之間的壁壘，克服了物資設備的限制，延伸了頂級醫院頂級專家的服務半徑，爲醫學的發展起到很大促進作用。

精準的遺傳診斷除了基因檢測結果外，還需要結合超聲檢查、生化檢查及臨牀表型等綜合分析。當天，復旦大學附屬婦產科醫院、上海市第六人民醫院超聲團隊在上海爲柳千家族中的重點人羣—夫妻雙方及其父母進行了遠程超聲檢查。通過平臺的醫學混合現實功能以及5G技術的應用，以往的遠程操作延遲顯著降低，醫生操作的體驗與質量得到了極大提升。

結合家族史、遺傳方式、相關檢測結果，黃荷鳳院士團隊進行了深入的臨牀分析和解讀，確定了其胎兒發病的突變基因及突變位點。接下來，柳千便可以通過第三代試管嬰兒技術，對移植前的胚胎進行基因診斷，選出不含致病基因的胚胎進行移植。

“一站式出生缺陷防控平臺的使用將外地患者的平均就診時間從9天縮短至僅4小時。速度的躍進，使得基因大數據時代邁出了跨越性的一步。由此爲每個外地患者平均可節省非醫療花費約8500元。”黃荷鳳院士告訴記者。

黃荷鳳院士表示，團隊將繼續開發深化平臺功能，通過跨學科合作，在未來可以將基因檢測作爲普遍一線測試，逐步實現“人人基因”的目標，使每一箇中國人都可以在最短時間內獲得自己的基因組測序數據，這對提升人羣健康水平，疾病診斷分析，解碼罕見病等有着重要作用。