李佳樺（化名）是一名低磷性佝僂病患者，坐在電動輪椅上的她看起來身材矮小，牙齒打了多個“補丁”。小時候因爲時常骨折、牙齒不好，大人以爲是缺鈣，就給她不斷補鈣。直到十多歲了她才確診自己患了這種罕見病。不幸的是，女兒也遺傳了她的這種疾病，雙腿無力，無法和正常孩子一樣奔跑。除了疾病帶來的痛楚，沉重的醫療負擔也壓得這個家庭喘不過氣。她和國內許多病友一樣，熱切盼望着能有對症、患者用得起的靶向藥物問世。

今天，“愛不遺罕，夢想來麟”——麟平中國上市會暨第一屆協和麒麟罕見病高峯論壇在滬召開，意味着協和麒麟（中國）製藥有限公司將全球首個獲批用於X連鎖低磷血癥（XLH）和腫瘤性骨軟化症（TIO）的突破性療法正式引入中國市場。同時，國內首個《中國低磷性佝僂病患者生存報告》結果正式發佈。據悉，該調研由全國罕見病學術團體主委聯席會議、上海市罕見病防治基金會牽頭、全國13個省罕見病學術團體，31家診療中心共同參與，上海市衛生和健康發展研究中心具體實施。

低磷性佝僂病是一組由於遺傳性或獲得性病因導致腎臟排磷增多，引起以低磷血癥爲特徵的骨骼礦化障礙性罕見疾病，具有較高的致殘、致畸率，已被納入《罕見病診療指南（2019年版）》，是第51號罕見病。X連鎖低磷性佝僂病，即X連鎖低磷血癥（XLH）是低磷性佝僂病的一種，約佔遺傳性低磷性佝僂病的80%。低磷性佝僂病的患病率約爲1/60000-1/20000，患者人數少，社會關注度低。

上海市衛生和健康發展研究中心主任金春林介紹，《中國低磷性佝僂病患者生存報告》是中國首個、全球樣本量最大的低磷性佝僂病患者羣體生存狀況調研，共有387名患者參與，覆蓋全國26個省市、自治區，調查內容涵蓋患者基本特徵、診斷經歷、健康狀況、治療經歷、患者負擔等多個維度，對了解全國低磷性佝僂病患者的生存狀況起到至關重要的作用。

上海市罕見病防治基金會理事長李定國表示，參與本次調查的患者最小爲7個月，最大爲69歲，身材普遍矮小。調查發現，XLH佔低磷性佝僂病的比例最大，約佔75%，女性稍多於男性患者，直系親屬中患病比例高達49%。低磷性佝僂病患者面臨多重生存難題。患者首次就醫年齡小，平均爲5.8歲，但72%的患者並沒有在首次就醫後被確診，有的甚至去過18家醫院後才確診。63.6%的患者有過誤診經歷，通常會與維生素D缺乏性佝僂病相混淆。作爲此次調查參與者之一的華中科技大學同濟醫院兒科學系主任羅小平認爲，低磷性佝僂病確診難，主要是因爲臨牀醫生對這種罕見病知之甚少。

患者治療也很難，依從性差，尤其是兒童。另一方面部分患者對磷劑不耐受，會出現胃腸道的不良反應，也會增加高尿鈣症、繼發性甲旁亢、腎鈣質沉着等併發症的風險。即使採用了補“磷”治療，患者體內的血磷水平依然達不到正常水平，不能糾正變形的骨骼，難以改善患者生長發育遲緩的問題。

低磷性佝僂病對患者的健康狀況產生很大影響，該病會造成身材矮小，聽力受損、疼痛等問題，使得牙齒、骨骼和肌肉等多個部位受累，並且會引發精神和心理疾病，有一半以上的患者會發生焦慮和抑鬱，約三分之一的患者有易怒行爲，臨牀負擔非常沉重。

北京病痛挑戰公益基金會執行祕書長馬滔表示，此次調查結果真實反映了目前低磷性佝僂病患者羣體的生活狀態，在疾病折磨和治療負擔的雙重壓力下，低磷性佝僂病患者的生存現狀不容樂觀，一方面需要安全有效的創新治療方案，另一方面也需要切實的罕見病保障支持，真正減輕患者負擔。

創新的治療方案只有真正落地到患者的使用才能體現其價值，對於低磷性佝僂病的患者，下一步需要解決用得起藥的問題。而對於高價值罕見病藥物來說，價格貴目前是用藥的主要壁壘，解決這個問題的關鍵是構建多層次精準保障體系，防止患者因無法支付而放棄治療。國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會委員、浙江省醫學會罕見病分會候任主任委員謝俊明建議，可以根據國家醫保局在罕見病領域地方探索的總體框架和政策安排，以地方試點來探索1+N的模式，即由政府主導，多方共付（商保、慈善、民政救助、創新支付、個人支付等），藉助多方力量，變粗放救助爲精準保障，最終實現藥物可及。

新民晚報記者 左妍

來源：新民晚報