中國網財經7月31日訊(記者 杜丁)今日，第二屆溶酶體貯積症(“LSDs”)高危篩查項目正式啓動。項目在進一步聚焦溶酶體貯積症、爲高危人羣提供免費篩查監測的同時，還新增了家系篩查項目。

北京健康促進會執行會長王昊飛表示，近年來，政府出臺了一系列推動和促進罕見病診療發展的舉措，但罕見病的疾病管理仍面臨着嚴峻的形勢。及時開展罕見病的篩查工作，早發現、早干預、早治療有着非常重要的社會意義。

資料顯示，我國罕見病患者數量超2000萬，目前能得到明確診斷的患者不足40%，平均確診時間超5年，以戈謝病爲例，據《2019戈謝病患者生存狀況調研報告》顯示，61.9%的戈謝病患者有過誤診的經歷，27.9%的患者需要1-5年才能確診。

“罕見病的早期診斷，一直是醫學界渴望攻克的難關。溶酶體貯積症高危篩查項目從源頭抓起，把好罕見病防治的第一關。這對於提高早期診斷率、實現後期的規範診斷而言都十分重要。”江蘇省醫學會罕見病學分會主任委員、南京醫科大學附屬兒童醫院副院長張愛華教授表示。

去年6月，首屆溶酶體貯積症高危篩查項目啓動，截止到今年4月，項目已免費檢測了3200餘份血液樣本，篩查出患者約250名，覆蓋了全國29個省和地區244家醫院。

第二屆項目涉及的疾病領域從原先的戈謝病、龐貝病,到現在的戈謝病、龐貝病、法佈雷病、黏多糖貯積症I型四種疾病聯合篩查，參與的科室也由2個科室拓寬11個科室，實現多學科共同參與多病種的疾病篩查與鑑別診斷。此外，微信小程序“募海棠”內的“LSDs檢測”功能也已於7月正式上線，爲患者提供便利的“一站式”篩查服務。

據珀金埃爾默大中華區診斷業務總經理徐曄介紹，項目啓動一年多，通過建立“高危篩查—診斷”的罕見病診療一體化模式，進一步提高了罕見病篩查、診斷效率。

賽諾菲健贊中國醫學部負責人李健表示，溶酶體貯積症患者需要的是在求醫過程中少跑幾次彎路，臨牀醫生需要的是簡便易用的診斷工具。溶酶體貯積症高危篩查項目，以解決臨牀實際痛點爲切入點，協調資源、鏈接醫患，推動實現此類罕見病的早期篩查、早期診斷、早期干預。 (責任編輯：顧凡)

來源：中國網財經