出品 | 北京地壇醫院

作者 | 北京地壇醫院鞏陽

審覈專家｜北京地壇醫院神經外科 馮恩山、陳世超

編輯 | 詹達

年僅2歲8個月的樂樂（化名）正如他的名字一樣，總是笑逐顏開，是一家人眼中的“愛笑男孩”。然而愈發頻繁的“咯咯咯”笑聲引起了樂樂父母的警覺，輾轉多家醫院後來到了北京地壇醫院，一檢查竟是罕見的顱內下丘腦錯構瘤。9月9日，經過北京地壇醫院神經外科專家團隊4小時的手術治療，樂樂腦中的“瘤子”被成功切除。9月17日，樂樂已經康復出院。

男孩總愛“咯咯”笑，竟是罕見腫瘤所致

樂樂從一年前就時不時發出“咯咯”的笑聲，由於年齡小且不會語言表達，父母以爲這是孩子開心快樂的表現，“他當時就是時不時會咯咯笑一陣，笑得時間不長，也就幾秒鐘，我們起初以爲孩子愛笑很正常。”樂樂的母親說，久而久之這種不分場合的怪笑引起了他們的注意。父母趕緊帶他到當地醫院檢查，但病情依舊沒有大的好轉。父母甚至一度迷信地以爲孩子“被什麼不乾淨的東西跟上了”……“愛笑男孩”的異常行爲讓全家人跟着揪心。

大概一個多月前，樂樂這種“咯咯”笑的頻率上升到幾十分鐘甚至幾分鐘一次。父母一看孩子的情況越來越嚴重，不敢馬虎，立刻帶孩子來到了北京地壇醫院神經外科。

經頭顱磁共振檢查，醫生在認真閱片後，結合化驗結果和多年臨牀經驗，考慮是顱內下丘腦錯構瘤。謎團終於解開，樂樂的怪笑就是因這個錯構瘤引發的癡笑性癲癇。下丘腦錯構瘤並不是真的“腫瘤”，沒有良性惡性之說，是中樞神經系統先天發育畸形的一種病症。

位於大腦“交通樞紐”，這顆腫瘤手術風險幾何？

“瘤子位置隱蔽，位於大腦正中深處，周圍都是重要的腦神經和核團……”樂樂的主刀醫生、北京地壇醫院神經外科馮恩山主任手術前指着樂樂的影像報告說，這顆錯構瘤約3-4公分，位置特殊，手術難度極大。

據介紹，腫瘤位於下丘腦，稍有不慎可能會導致孩子昏迷，旁邊有調控血壓、心率的植物神經中樞，損傷後可能會導致心跳停止、血壓不穩定等……除了上面預見的這些風險，如果手術失敗還會出現激素代謝紊亂、電解質紊亂、尿崩等併發症。

“通俗的說，錯構瘤位於人體大腦的‘交通樞紐’位置。”馮恩山說，由於腫瘤位置的特殊性，給手術增添了不少難度。爲了做好這臺手術，從術前溝通、到手術設計，馮恩山和團隊中的陳世超、李培亮兩位醫生沒少拿着樂樂的片子進行討論。通過嚴格縝密的科學論證和手術風險評估，並與家屬充分溝通，馮恩山爲樂樂制定了周密的手術方案和預案，努力將手術治療風險降到最低。“手術既要切腫瘤，同時又要避免損傷重要的血管、神經組織，確保手術安全。”

顯微鏡下精準下刀，專家4小時開顱取瘤

根據腫瘤的位置及大小，馮恩山團隊選擇爲樂樂實施“顯微鏡下右額開顱經胼胝體至穹隆間入路腫瘤切除術”。主要考慮這種手術切口小、預後效果好；方式也更直觀、可以儘可能將誘發癡笑性癲癇病竈的腫瘤部分進行切除。

9月9日上午9點11分，樂樂被如期推進手術室。在麻醉科團隊的藥物麻醉效果下，身材瘦小的樂樂安靜的躺在手術檯上，彷彿睡着了一樣。手術室裏只有各種儀器設備發出的滴答聲和手術刀鑷子的碰撞聲，無影燈下，十幾名醫護人員分工有序、各司其職、默契配合。

9點50分，陳世超、李培亮醫生在樂樂的腦袋上用紫藥水畫了一個十字，確定切開位置，並小心翼翼的將樂樂的頭皮切開一個小口。接下來，馮恩山藉助超高分辨率顯微儀器在樂樂的胼胝體和穹窿中間位置鑽了一個小孔，以建立到達第三腦室的通路。

這個錯構瘤的位置非常深，因此手術刀需要“走很長一段路”才能真正到達腫瘤的位置，馮恩山小心翼翼的操作着手術刀，巧妙地避開了“路上”各種血管、神經和腦組織。儘管手術室恆溫20度，汗水還是沿着馮恩山臉頰滑過。細小的手術刀在樂樂幼小的大腦裏逐漸深入，終於到達了第三腦室底部的下丘腦位置。

手術間隙，護士幫馮恩山擦了擦額頭上的汗水。而馮恩山則走到閱片燈前，對着一張張片子仔細辨認，在確定腫瘤位置準確無誤後，才穩準狠的切下了第一刀。據陳世超介紹，在如此錯綜複雜的腦組織中，精準找到腫瘤位置，並準確無誤的對腫瘤和周圍腦組織的解剖結構進行清晰辨認，對術者的既往手術經驗要求非常高。隨後，馮恩山用手術刀配合雙極吸引器、取瘤鑷，將樂樂的下丘腦錯構瘤一點點擊碎，並分多次取出。

經過長達4小時的手術，馮恩山團隊成功把導致樂樂癡笑性癲癇發作的神經傳導進行了切斷，並保障其它腦組織沒有受到任何損傷。據陳世超介紹，由於不可能將下丘腦全部切除，所以樂樂雖然不會再出現癡笑性癲癇，但日後也不排除出現輕微的抽搐與抖動的可能性，需要通過喫藥來逐漸控制。

就要回家了，樂樂在賓館裏玩耍，他終於能像正常的小朋友一樣控制自己的喜怒哀樂。

手術後，樂樂在ICU進行一天的生命體徵觀察後，安全平穩地返回了神外病房。可喜的是，在手術過後的幾天裏，樂樂再也沒有出現無故的癡笑，他終於能像正常的小朋友一樣控制自己的喜怒哀樂。9月17日，在經過一段時間的觀察後，樂樂從地壇醫院康復出院。

其實，手術的成功還得益於麻醉科團隊的密切配合和專業保障，麻醉醫師除了“打一針讓患者‘入睡’”， 還在手術全過程中密切監測着樂樂的生命體徵變化，同時通過積極輸血、補液治療以維持血壓平穩。功不可沒的麻醉科團隊還有很多不爲人知的幕後故事，我們也將在後續的報道中，爲你揭祕麻醉醫生的一天。

關於下丘腦錯構瘤，你需要知道這些爲什麼說下丘腦錯構瘤是“假腫瘤”？

下丘腦錯構瘤是臨牀極爲罕見的先天性腦組織發育異常性病變，實際上此“瘤”並非真性腫瘤，而是中樞神經系統先天發育的畸形：即腦組織在胚胎髮育的過程中，異位存留在下丘腦，所以又稱“下丘腦神經元錯構瘤”。

孩子出現哪種症狀，需要十分警惕？

下丘腦錯構瘤發病以嬰幼兒及兒童爲主。如果出現不明原因癡笑和性早熟，家長就需要高度重視起來，到醫院拍個片子進行檢查了！

兩種典型的臨牀表現：

1.癡笑性癲癇：爲發作性傻笑或冷笑，一般這種癡笑不受情感控制，也不是正常的情緒表達。每次發作10-30秒，一天發作多次，隨着病情嚴重，發作頻率也會增加。有人稱爲“快樂嬰兒”(happy baby)。我們上述病例中的樂樂，就是這種情況。

2.性早熟：通過觀察，樂樂的生殖器大小與同齡兒童基本一致，因此判斷沒有出現性早熟。但家長們需要注意，性早熟也是下丘腦錯構瘤非常典型的臨牀表現。性早熟是下丘腦促性腺激素釋放激素所致，又稱“中樞性性早熟”。患兒會在未到青春期時就顯現出第二性特徵，一些男性患兒會長出陰毛、出現勃起，而女性患兒則表現爲乳房發育和月經來潮。

除了上述兩種典型的臨牀表現，下丘腦錯構瘤還可表現爲其它類癲癇、智力障礙和行爲異常、發育畸形和骨骼矮小等。如何診斷和治療下丘腦錯構瘤？

無論是從典型的臨牀症狀（如性早熟）還是影像學診斷來看，這種病都較爲容易得到確診。在治療上，可以用藥物治療和手術治療。但總的看藥物治療癲癇效果不理想，因致癇源爲下丘腦錯構瘤，不從根本上入手則很難抑制其引起的頑固性癲癇。所以主要以手術治療爲主。目前我國主要採用經胼胝體穹隆間入路和右翼點入路兩種手術方案進行下丘腦錯構瘤切除。此外，近年來也有通過射頻消融等內鏡技術切除下丘腦錯構瘤的案例。哪些情況下，不適合or不需要手術？

1.年齡太小的患兒(如年齡在1歲以下)；

2.錯構瘤體積太大者，手術不僅危險，還可能不解決問題；

3.癡笑樣癲癇及癲癇發作較輕微者；

4.單純的性早熟但不合並癲癇的患兒，可以藥物治療。