澎湃新聞記者 陳少穎

“有一個非常特殊的羣體一直值得我們特別關注，那就是罕見病患者。”上海市政協委員、上海交通大學附屬兒童醫院上海醫學遺傳研究所所長曾凡一說。

曾凡一多年從事醫學遺傳學研究，尤其罕見病診治。在1月21日上午舉行的上海市政協十三屆五次會議專題會議上，她以《實現罕見病患者的中國夢》爲題進行發言。

曾凡一說，罕見病的特點是單個病種發病率特別低，病種繁多，其中80%都是遺傳性疾病。並且病情非常複雜、診斷困難，有效藥物極其缺乏，目前只有5%到10%有藥可治，因此也被稱爲“孤兒藥”。

她分析道，中國人口基數龐大，據保守統計，有2000萬以上人口是罕見病患者。“這不是一個小數目，疾病帶來的社會和經濟負擔十分沉重。”

2019年2月，在國內上市的全球首個脊髓性肌萎縮症（SMA）治療藥物一針高達70萬元，讓患者家庭看得見卻夠不着，在業內引出“罕見病高值藥”的概念。

曾凡一提到，上海是全國最早關注罕見病的城市，在罕見病的診治、保障、機制探索方面走在全國前列。2014年成立了上海市罕見病防治基金會，2016年在國內率先發布含有56種罕見病的目錄。

針對孤兒藥依賴於進口、仿製引進困難，十分昂貴的困境，地方方面做了一些可喜的探索。曾凡一舉例道，近年來，浙江通過專項基金進行封頂，還有其他省市出臺的政策也對“罕見病高值藥”給予了託底保障。

對此，曾凡一提出三個目標和建議。

首先，讓罕見病患者用得起藥。建議從政府層面引導，通過整合運用醫療保險、醫療藉助、商業保險、社會慈善、企業責任等多種資源，利用上海市罕見病防治基金會的專業優勢，建立上海市罕見病救助專項基金，完成、完善多層次的保障體系，讓罕見病患者用得起藥。

第二，讓罕見病患者用得上藥。建議參考海南醫療示範區的措施，以綠色通道的方式引進國外已上市的“罕見病高值藥”，讓患者能夠儘快用上解燃眉之急的藥物。更重要的是，要鼓勵自主研發創新藥。多管齊下，儘快完成上海罕見病防治與保障辦法的制定與發佈，在國內罕見病的新藥研發政策、知識產權保護、定價機制、優先審評審批方面進行相應激勵，讓罕見病患者用得上藥。

第三，讓罕見病更罕見。利用我國特色的衛生健康三級預防體系，在各大醫院建立預防篩查機制，從源頭上逐步減低罕見病的發病率。針對上海出現比較多、危害程度比較大的幾種罕見病，進行新生兒篩查、產前診斷，爭取早診早治，建立罕見病上報監控系統，這樣能夠儘早防治罕見病的發生和發展，讓罕見病更罕見。

“一個人都不能落下，是健康中國的應有之意。”曾凡一說：“希望通過各方的努力實現罕見病患者的中國夢，罕見病有藥可醫，早診早治。”