作爲一種罕見病藥物，每位患者的治療成本超過200萬美元，約合人民幣近1400萬元，是全球迄今爲止定價最貴的一款藥物。

脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy， SMA）2018年5月被列入國家衛健委等部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。目前，納入我國醫保的SMA治療藥物有Spinraza（諾西那生鈉注射液），價格69.97萬元一支。今年2月，國家藥監局藥品審評中心（CDE）公示，諾華公司（Novartis）治療SMA的基因治療藥物Zolgensma（OAV101注射液）在中國遞交的藥物臨牀試驗申請已獲得臨牀試驗默示許可。

諾華公司週四報告了兩名患兒在接受用於治療脊髓性肌萎縮症的Zolgensma基因治療後，因急性肝功能衰竭而發生的死亡。

兩起死亡分別發生在俄羅斯和哈薩克斯坦，出現在Zolgensma輸注5至6周後，且皮質類固醇逐漸減量開始後約1至10天。目前患兒死亡原因正在進一步調查中。

Zolgensma是諾華旗下基因治療公司AveXis研發的。2018年諾華以87億美元的價格收購AveXis，2019年5月，Zolgensma獲美國FDA批准上市，用於治療2歲以下脊髓性肌萎縮症（SMA）患者，2020年初，該藥物獲得歐盟有條件的批准。

Zolgensma獲批後也引發熱議，作爲一種罕見病藥物，每位患者的治療成本超過200萬美元，約合人民幣近1400萬元，是目前市場上使用的SMA治療藥物Spinraza（諾西那生鈉注射液）價格的近20倍，也是全球迄今爲止定價最貴的一款藥物。Spinraza已納入我國醫保，價格約爲70萬元人民幣一支，但需要長期治療。

作爲治療1型SMA的基因替代療法，Zolgensma理論上一次給藥長期甚至終生有效，是從本質上治療此疾病的一次性治療方案。該基因療法使用scAAV9載體，經靜脈輸注，將正常SMN1基因導入患者體內，產生正常的SMN1蛋白，從而改善運動神經元等受累細胞的功能。相比現有藥物需要長期重複給藥具有顯著優勢。

針對可能導致患兒死亡的原因，復旦大學附屬華山醫院神經內科主任醫師趙重波教授向第一財經記者分析稱，由於AAV這個基因靶點是靶向肝臟的，可能解釋了患兒爲何出現急性肝臟衰竭。但具體原因仍要在獲得更多信息後得出。

諾華報告的死亡事件也對基因療法的安全性敲響警鐘，在Zolgensma剛上市的時候，就有業內質疑其未知的安全風險以及長期療效，這也使得醫保部門猶豫不決。

諾華表示，該公司已通知這款藥物銷售市場的衛生監管部門，包括美國FDA。諾華在一份聲明中稱：“這是一個重要的安全信息，但這並不是一個新的安全信號，我們堅信Zolgensma的患者整體獲益仍然大於風險。”

今年3月，諾華公司表示，Zolgensma已在全球範圍內用於超過1800名患者。

脊髓性肌萎縮症早在2018年就被列入國家第一批罕見病目錄。今年早些時候，諾華在中國遞交的Zolgensma（OAV101）臨牀試驗申請獲得臨牀試驗默示許可。公開信息顯示，今年6月該藥物在北京大學第一醫院正式啓動臨牀，該臨牀試驗屬於全球III期臨牀STEER研究的中國部分，面向2至18歲初治2型脊髓性肌萎縮症。

根據中國國家藥監局藥品審評中心（CDE）官網2022年7月4日信息顯示，Zolgensma擬納入突破性療法並開始公示。