“妈妈,我又进球了。”

球场上,一群小男孩在拼抢,场边喝彩声不断。身着10号球服的小新异常活跃,在又一次进球后,兴奋地冲到场边,与妈妈分享这一好消息。

“真棒!”小新妈妈高兴地说。实际上,她的开心并不来自于进球,而是小新每天能够健健康康和小伙伴一起玩耍。

小新是一名血友病患者。由于他体内凝血因子Ⅷ缺失,导致凝血时间延长,产生容易出血的症状。在得知小新患病的那一刻,小新妈妈一度崩溃了。

出血难以止住,不仅意味着存在失血风险,更意味着残疾,甚至死亡的严重后果。在我国,老一辈血友病患者,因为标准治疗率低,长期预后差,导致超过90%患者已出现不同程度关节病变。

好在这几年来,一批优秀的血友病治疗药物的上市、医保的覆盖,让小新不会重复这一悲剧。

“蹦蹦跳跳完全没有问题”,小新主治医生告诉小新妈妈,注射八因子这种药物后,小新情况会变得和正常人一样。一度感觉人生变得灰暗的小新妈妈,也对未来更充满期待。

2月28日,是国际罕见病日,在这特殊的一天,我们来聊一聊血友病患者,这一亟需受到关注的特殊群体。

与“打针”相伴的童年与人生

确诊的时候,小新刚刚1岁。“最开始,孩子身上出现了淤青,但我们没太在意。”小新的妈妈回忆。“小孩子刚学走路时,磕磕碰碰很正常,他运动细胞发达,我还想着等过几年送他去练足球。”但很快,小新妈妈就意识到了不寻常之处,孩子的磕碰之后淤青半个月都没有消失,总是蜷着腿不愿意下地走路,还哭闹得特别厉害。

直觉告诉小新妈妈,“孩子肯定是生病了”。忐忑中,一家人带着小新往社区医院赶,医生简单处理后,提示尽快送儿童医院做检查。儿童医院的检查后诊断小新是甲型血友病。”医生提出注射凝血因子Ⅷ(俗称八因子)的治疗方案”,孩子不哭闹了,但小新的父母却开心不起来。

血友病是终生性疾病,目前无法根治。患者需要定期输注凝血因子进行治疗,进而将体内的凝血因子浓度保持到正常水平,医生给小新的治疗建议,是每2天输注1次八因子。

“其实,他已是幸运儿”

血友病患者是不幸的,患上了终生无法治愈的罕见病。但和其他很多没有治疗手段的罕见病病友相比,他们又是幸运的,至少现在有药可用。

慢慢的,小新爸爸就释然了。“当时我找了特有名的儿童血液专家,她告诉我不用太紧张,血友病只要能坚持治疗,对生活影响不会太大。”“后来我发现,还真是这样”。小新爸爸说,经过这几年的标准治疗,小新大多数时间和正常孩子无异,“我们是幸运的。”尽管在很多人眼中,频繁打针是一件可怕的事情,但在小新爸爸眼中,没针可打才是最可怕的。

面对它、接受它、战胜它

这些年,小新渐渐习惯了打针的日子。每每看到孩子手上因为长期打针留下的疤痕,小新妈妈总是忍不住落泪。但乐观懂事的小新,却一再鼓励父母。“妈妈,打针一点都不疼,你别哭好不好。”不止一次,年幼的小新这样安慰妈妈。

“实际上,除了生理问题,更应该关注孩子的心理问题”,小新妈妈表示。类似感冒等疾病虽不期而遇,但很快就会痊愈,真正让人痛苦的是那些长久难以治愈的疾病。血友病就是典型,在漫长的人生历程中,患者会遇到许多意想不到的和难以承受的挫折和磨难。

“小孩子可能不懂得什么是抑郁,但长期疾病的折磨,会给孩子心灵留下阴影,他们可能情绪低落,觉得自己和别人不一样”,小新妈妈说,随着年龄的增长,接触的人更多,可能还会有其它方面的压力。有临床研究表明,血友病患者抑郁、焦虑的发生率均在50%以上。“对这个病了解不够,所以才有恐惧”,小新妈妈认为,对于血友病家庭来说,更重要的是自我解脱。当疾病侵蚀了我们的机体与我们朝夕相处时,就要面对它、接受它,“当你开始帮助自己时,你已经赢得了一半的战斗”。

“梦想拥有‘正常人’的幸福”

今年2月份,小新妈妈关注到,前两年上市的国产重组八因子儿童适应症也已经获批。早在2021年底,小新妈妈便通过病友群了解到,国产重组八因子因为安全性好、止血效果突出,再加上药物供应充足、患者支持体系完善等优势,已成为不少病友的选择。如今,该款药物儿童适应症的获批,对整个家庭而言,意味着治疗费用降低,从而减少了家庭经济支出的压力;对于懂事的小新来说,再不用担心治疗费用而去减少用药,收获更好的出血防护。

小新说,自己有很多或大或小的愿望。他希望以后能够成为一名足球运动员,像偶像梅西一样奔驰在绿茵场上。每天放学后,小新总是第一个出现在足球训练场上。除此之外,小新还想要所有跟他一样的小伙伴和大叔叔们过得更好,想要所有人的爸爸妈妈笑容更多……

“梦想拥有‘正常人’的幸福,”这是小新妈妈新一年的新愿望。

她知道,这个愿望不是一朝一夕就能实现。无论是日常治疗、康复护理、心理健康、长大后的婚恋求职,被爱人、社会所接纳等等,都需要个人、家庭、企业、社会共同长期的努力。

不过,她坚信,只要心里有光,就永远不会丧失希望。新的一年,她会和小新一起,更加积极阳光的生活,同时参加公益活动,感恩社会,回馈社会。就像泰戈尔所说,世界以痛吻我,我要报之以歌。