澎湃新聞消息，罕見病領域再迎來利好政策。

9月20日，國家衛健委官網公佈由該部門聯合科技部、工信部、國家藥監局、國家中醫藥局、中央軍委後勤保障部等六部門聯合制定的《第二批罕見病目錄》，共有86種罕見病納入其中。加上2018年5月五部門發佈的《第一批罕見病目錄》，目錄已覆蓋207種罕見病。

9月21日，澎湃新聞記者梳理發現，多家A股和港股上市公司旗下產品的適應證進入上述目錄。多位業內人士向澎湃新聞記者指出，目錄擴容意味着國家層面對罕見病的更大關注，而進入國家罕見病目錄後，將有望加速相關產品的審批進度，加快產品上市時間，讓更多罕見病患者獲益。

第二批罕見病目錄部分病種

政策不斷髮力罕見病領域

《第二批罕見病目錄》並不突然，早在今年1月，國家衛健委官網公佈的一份針對《關於加大對罕見病診治投入力度的建議》的答覆中就提到，國家衛健委將按照罕見病目錄制訂工作程序，適時調整更新第二批罕見病目錄。

罕見病，又稱孤兒病，是指發病率極低、患病總人口數極少的疾病，具有種類多、遺傳爲主、診斷難、病情重、可治性低、治療費用昂貴等特徵。目前，全世界已發現7000多種罕見病，但僅有10%的罕見病有相應的治療方法。

在解決罕見病問題上，相關部門在不同方向做着努力。

第一批罕見病目錄部分病種

2019年，配合《第一批罕見病目錄》的出臺，國家衛生健康委制定印發《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，並依託行業組織開展醫務人員培訓，提高罕見病規範化診療能力。同時，依託全國罕見病診療協作網辦公室，在協作網醫院間開展醫師培訓，提高醫生對罕見病診斷和治療的能力。

藥品審批也對罕見病藥物傾斜。2020年3月發佈的《藥品註冊管理辦法》指出，臨牀急需的境外已上市境內未上市的罕見病藥品，審評時限爲七十日。2022年5月，《藥品管理法實施條例（修訂草案徵求意見稿）》提出，罕見病新藥在不斷供情況下可擁有不超過7年的市場獨佔權，期間不再批准相同品種上市。

國家醫保局在解決罕見病藥物支付問題上也取得進展。2022年醫保目錄調整工作中，7款罕見病用藥通過醫保談判被納入其中，有產品降價超90%。據央視新聞2023年1月報道，我國醫保目錄包含52種罕見病用藥，覆蓋27種罕見病。

一位不願具名的國內藥企人士向澎湃新聞記者表示，2018年，五部委聯合發佈《關於公佈第一批罕見病目錄的通知》，這份文件在業內被認爲是吹響了罕見病診療的“集結號”，此後醫保對罕見病品種的傾斜，包括這次目錄擴容，都顯示了國家政策在這一領域的持續發力，由衷希望更多的罕見病被看見，更多罕見病患者的需求被關注，被切實解決。

另一位關注罕見病的國內藥企人士此前曾向記者表示，新藥研發“九死一生”，風險極高，罕見病藥物更是如此。很多藥企其實都有研究罕見病的想法，但很多時候不知道這類產品未來在國內是不是有真正的前景，所以不敢真的去做。可以看到，近些年，政策端對罕見病的支持越來越多，相信會鼓勵更多力量參與其中，解決罕見病面臨的難題。

多款已上市或在研的罕見病適應證進入罕見病目錄

根據弗若斯特沙利文預測，國內罕見病藥物市場2020年達到13億美元，2030年或增長到259億美元。千億賽道吸引着藥企巨頭和大批新興生物醫藥公司進入。

從最新公佈的《第二批罕見病目錄》來看，86種罕見病包括神經母細胞瘤、神經纖維瘤病、腱鞘鉅細胞瘤、泛發性膿皰型銀屑病等，涉及腫瘤、皮膚、風溼免疫、內分泌、腫瘤等多個疾病領域，其中部分罕見病已經有或處於臨牀研究後期的藥物。

再鼎醫藥（9688.HK）的管線產品適應證中有5個入選此次罕見病目錄，包括慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病（CIDP）、胃腸間質瘤（GIST）、膠質母細胞瘤（GBM）、惡性胸膜間皮瘤（MPM）、天皰瘡等。

再鼎醫藥方面向澎湃新聞記者表示，隨着本次罕見病目錄的發佈，相信未來在相關政策的指引下，更多針對罕見病的突破性解決方案將不斷湧現。保障罕見病治療不只是醫學問題，更是亟待解決的社會問題。“疾病罕見但待遇不應罕見”，期待全社會攜手，改進和解決中國罕見病患者的治療困境，加速中國罕見病事業的發展。

和譽醫藥（2256.HK）的第一個產品Pimicotinib（ABSK021）的一個適應證腱鞘鉅細胞瘤進入了此次罕見病目錄。2023半年報顯示，該藥已經在中國、美國和歐洲同步開展全球III期研究。

和譽醫藥方面向澎湃新聞記者介紹，腱鞘鉅細胞瘤雖然是罕見病，但中國患者每年新增6萬到7萬，存量患者30萬至40萬，國內患者數量並不罕見，此次適應證入選罕見病目錄將有望加速產品的審批進度，加快產品上市時間，讓腱鞘鉅細胞瘤患者儘早獲益。

泛發性膿皰型銀屑病位列此次罕見病目錄之中，澎湃新聞記者注意到，國內針對這種罕見病已經有上市或在研的產品。今年5月，知名跨國藥企勃林格殷格翰宣佈，針對泛發性膿皰型銀屑病（GPP）創新靶向生物製劑佩索利單抗注射液已經開始正式應用於臨牀，該病的治療進入精準靶向時代。

華海藥業（600521）旗下的華奧泰正在進行泛發性膿皰型銀屑病相關藥物研發。2023半年報顯示，這款藥的代號爲HB0034，目前其臨牀重點開發的適應證就是泛發性膿皰型銀屑病。奧泰已在新西蘭和中國開展的三期項臨牀研究顯示，HB0034在健康志願者和 GPP患者中的安全性耐受性均良好。目前 HB0034 已經向美國食品藥品監督管理局（FDA）提交孤兒藥認定申請，同時，華奧泰也與國家藥審中心（CDE）保持積極的溝通，加快推進相關臨牀工作。

神經纖維瘤病也在此次罕見病目錄中，而今年5月，阿斯利康中國宣佈，硫酸氫司美替尼膠囊在中國正式獲批用於治療3歲及3歲以上伴有症狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤的I型神經纖維瘤病兒童患者。對於《第二批罕見病目錄》的意義，阿斯利康方面向澎湃新聞記者表示，目錄的出臺體現了國家對於完善罕見病診療與保障體系的決心，目錄的出臺能進一步提升對於罕見病的認知、加強罕見病的診療能力、促進罕見病藥物研發和可及，使更多罕見病患者受益。阿斯利康也將繼續加速引入罕見病創新藥品，聯合行業生態，爲更多罕見病患者造福。

上述不願具名的藥企人士也指出，對於藥企而言，罕見病藥物的研發是“更有溫度的創新”。當前，如何進一步破解罕見病藥物醫保準入後的“最後一公里”難題，切實保證罕見病患者藥物可及，仍有很長的路要走。

原標題：罕見病目錄擴至207種，多家上市藥企產品適應證被納入，受益幾何？

編輯：李周芳    責編：吳忠蘭    審覈：馮飛