正如世界上沒有兩片相同的葉子，每個人的機體都存在個體差異。近年來，多組學技術和可穿戴監測設備的進步使高深度的分子、生理監測與分析成爲可能，也爲“精準健康”提供了巨大機遇。“精準健康”的理念是在個體層面上評估疾病風險，發現早期臨牀前變化進而幫助人們啓動針對性的預防策略，而對個體健康基線的監測則是精準健康的關鍵。因此，在機體還處於健康狀態時，瞭解不同個體的健康基線至關重要。

那麼，在不同個體水平上，我們應該如何定義健康？基因檢測等“多維度”數據將如何進一步提高人類健康？

5月8日，在一篇發表於Nature Medicine期刊的最新文章中，由美國斯坦福大學醫學院領導的研究團隊對以上問題進行了回答。在該文章中，研究團隊利用大數據方法，對100餘名具有糖尿病風險的參與者的健康狀況進行了長期追蹤，並對收集的多組學等數據進行了個性化綜合分析。參與者每個季度會接受廣泛的檢測項目，包括臨牀實驗室檢測、運動和生理檢測、微生物和分子評估、基因測序、心血管成像以及使用智能手錶或血糖監測儀等可穿戴傳感器進行的監測。在獲取了大量基因組、免疫組、轉錄組、蛋白質組、代謝組、微生物組數據等健康醫療大數據後，如今研究團隊正在獲取對健康意義的全新理解，以及在數據偏離個體正常狀態後，如何標誌出疾病的早期跡象。

“我們一般會在人們生病時對他們進行研究，但很少在健康時進行研究。這意味着，我們並不真正瞭解，在個體生化水平上‘健康’究竟是何種狀態。”論文通訊作者、斯坦福大學遺傳學家Michael Snyder博士表示，“我認爲醫學實踐的方式存在着嚴重缺陷，但這可以通過對個人健康基線的縱向監測得到顯著改善。”他認爲，研究結果表明人們需要進行思維模式的轉變，“這篇論文真正表明的是，如果醫生和科學家能夠合理且頻繁地進行更先進的分析，他們會在比以往更廣泛的範圍內，發現有關病人健康的臨牀可訴性信息。”

當前，在大多數臨牀研究中，參與者都具有某些潛在的統一因素，例如某種共有疾病或生物學特性。而在這項研究中，儘管許多參與者的糖尿病風險有所增加，但研究的基礎因素只是長期收集健康大數據。研究團隊表示，人羣隊列之所以如此開放，就是爲了監測普通人羣或相對健康的人羣，瞭解他們的生物學基線，如心率、血壓、免疫分子和基因表達，進而觀察可能表明健康轉變的跡象。研究人員共發現了超過67項臨牀可訴性健康問題，涉及代謝紊亂、心血管疾病、血液疾病、傳染病和早期癌症等。同時，研究人員將可穿戴技術、基因組測序、微生物和分子圖譜等數據有效結合在一起，爲每位參與者繪製了不同的生物學基線，並對其變化進行了追蹤，密切關注了任何可能預示疾病發展的異常。

據悉，該研究參與者的平均追蹤時間約爲3年，一些參與者的追蹤時間長達8年之久。在109名參與者中，大多數參與者都得到了臨牀可訴性結果。換句話說，無論是血液檢測還是智能手錶，這些監測數據都顯示出了某種可治或可控的潛在健康問題。

“我們發現了很多健康問題，因爲我們注意到了他們的Delta值或者基線的變化。”Michael Snyder博士介紹，“例如，通過持續監測他們的葡萄糖和胰島素水平，我們發現了9名糖尿病患者。”此外，通過基因測序，研究團隊還確定了13項疾病發現，其中兩項與嚴重的心臟缺陷有關，相應的心臟檢測也證明參與者確實患有心臟病。研究中更嚴重的疾病發現則來自另一名參與者，研究人員注意到該參與者脾臟增大後發現其患有淋巴瘤。在接受治療後，該疾病也成功得到了解決。研究中還有18名參與者被發現患有高血壓；2名參與者檢查到癌前病變；6名參與者患有動脈斑塊。即使是像連續心率監測儀這樣簡單的監測也幫助研究人員們診斷了一名參與者的睡眠呼吸暫停。

Michael Snyder博士表示，這些發現很多都是平常健康檢查的遺漏，而這正是當今醫學的常態。有了這些收穫，他表示未來有充分的理由擴大隊列規模，這也正是他們下一步的工作。另外，除了更好地瞭解了參與者的健康狀況，研究人員還表示，該研究甚至可能發現了某些疾病以及心血管疾病風險的新生物標誌物。目前，該團隊正在進行後續研究進行驗證。

Michael Snyder博士說：“我無法確切地說，如果我們長期使用先進技術追蹤100人的隊列會發現什麼，但是我可以告訴你，我們經常會發現對他們的健康很重要的信息。目前，在我們對人們進行分析之前，我們基本上一無所知，但這種方法可以讓我們更好地瞭解人們的基線，‘健康’意味着什麼，以及當人們偏離基線時意味着什麼。”

雖然目前這種廣泛跟蹤個人健康的方法過於昂貴，無法大規模實施到標準的醫療保健體系中。但隨着越來越多的研究人員與臨牀醫生在該領域進行創新，價格必將逐步下降。“最終，我們希望將醫療實踐從治療病人轉變爲通過預測疾病風險和在疾病症狀出現前發現疾病，從而保持人們健康。”正也是精準健康的最終目標。

參考資料：

1. A longitudinal big data approach for precision health

2. Stanford-led study shows how big data can be used for personal health

3. What healthy looks like: New study offers clues based on personalized tracking

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