志願者與孩子們互動遊戲

20日，呼市紅十字社區志願服務隊攜手愛心人士在新城區培智學校爲孩子們舉辦了主題爲——擁抱“蜜糖”、牽手“糖寶寶”唐氏綜合症日主題活動。活動中，愛心人士不僅與孩子們進行了互動、分享美食，而且捐贈了校服，在一上午的活動中，孩子們收穫滿滿。

採訪中，記者瞭解到，去年12月，愛心企業居然之家內蒙古公司舉辦了“居然愛、暖人心”大型義賣、捐款活動。

此次活動有很多愛心人士及商戶、消費者積極參與其中，大家都希望用自己的綿薄之力來幫助培智學校的孩子們，活動當天共爲新城區培智學校學生募集善款24400元，這些善款全部捐獻給新城區培智學校殘疾兒童，用於購買學習和生活用品。（記者 於亞軍）

唐氏綜合徵是目前最嚴重的出生缺陷之一，又稱“21-三體綜合徵”或先天愚型，主要是由於母體卵子的第21號染色體發生不分離而造成的。2011年聯合國大會正式將3月21日命名爲“世界唐氏綜合徵日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性——21號染色體三體。

一個很沉重的數據，我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，可以想象多少家庭因爲“唐寶寶”背上了眼中的負擔，這是由於很多人對產前篩查的不重視兒發生的。又要到3.21了藉此之際，和大家聊聊有關婦產科醫生眼中的唐氏綜合徵。

一、“唐寶寶”，有問題的不僅僅是“智力”

外界一個很普遍的誤解認爲，唐氏兒知識智力發育緩慢，殊不知唐氏兒從出生就伴隨着難以想象的各種生理缺陷和病症，且基本無法治癒，他們的平均壽命只有僅僅16.2歲，患兒一旦出生將給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。

二、哪些人更容易懷“唐寶寶”？

1.高齡妊娠

由於高齡孕婦的卵巢漸趨老化，生殖細胞或受精卵在細胞分裂時易發生染色體不分離或染色體畸變。所以不管生一胎還是二胎，都不要太晚哦！

2.葉酸補充不足

孕婦葉酸缺乏是胎兒發生神經管缺陷的重要原因，葉酸缺乏或代謝障礙可引起 DNA 低甲基化，進而可導致染色體的不分離DNA。婦女孕早期補充葉酸，增加血漿中葉酸的濃度，維持染色體的穩定性，可降低唐氏綜合徵的發病率。

3.孕前發熱

有研究認爲病原微生物感染所致的發熱會給母體造成傷害，治療感染所用的藥物也可能會在胚胎形成的特定時期對某些染色體產生不良作用，導致胎兒出生缺陷的發生。

4.多次人工流產

有研究發現多次人工流產（3次及以上）是唐氏綜合徵發生的危險因素。無論是負壓吸宮還是藥物流產，都會破壞婦女自身防禦屏障和子宮內膜，對生殖系統及其功能產生潛在的損害。

5.環境因素

家庭裝修或購買新車、化妝等活動會使母親接觸到苯等化學物質，有研究證實苯接觸者的染色體畸變率明顯高於非暴露者。長期接觸高濃度的苯可引起人周圍淋巴細胞的細胞突變和較恆定的染色體畸變，從而導致出生缺陷的發生。

三、孕期如何進行唐氏兒的篩查？

目前臨牀上常用於唐氏篩查的方法和手段包括：胎兒超聲篩查、血清生化篩查、通過羊水穿刺對羊水細胞染色體檢查以及外周血細胞染色體核型分析，各種篩查手段均存在各自的利弊，且進行檢查的時間有所不同，每種檢查方法之間是不能相互代替的。下面分別向大家介紹不同孕周需要進行的篩查項目。

（一）孕早期

1.胎兒頸後透明層厚度

簡稱NT，是指胎兒頸項背部皮膚層與筋膜層之間的半透明軟組織的最大厚度，顯示爲胎兒頸後皮下組織內的無回聲層，是唐氏綜合徵患者早孕期較爲有效的產前篩查指標。篩查時間爲妊娠11～13+6周，若NT≥3 mm，則發生唐氏兒妊娠或心臟畸形的風險增加，需引起注意。

2.血清生化篩查

指早孕期唐篩二聯：包括遊離β-絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和妊娠相關蛋白-A(PAPP-A)的血清學檢測。

β-hCG爲胎兒胎盤合體滋養層細胞分泌產生的糖蛋白。正常情況下，從母體受孕後第 2 周開始，血液中游離β亞基開始升高，受孕後第10周達到高峯，而後迅速下降，一直到第 16 周後持續到分娩。而懷有唐氏兒的孕婦雖進入了妊娠中期，但遊離的 β 亞基並沒有下降仍然處於較高水平。唐氏兒胎盤合成的妊娠相關血漿蛋白-A (PAPP-A )較正常胎兒胎盤合成的少，導致妊娠早期母體血液中PAPP-A值降低。建議在孕9～13周進行該項檢查。

NT+早孕期唐篩二聯聯合篩查率大於單用血清學檢查。如果NT≥3mm，則不再行血清生化篩查，直接做侵入性的診斷試驗。

（二）孕中期

1.胎兒頸後皮膚褶皺厚度

簡稱NF，指枕部顱骨外側緣到皮膚外側緣間的厚度。常以妊娠16～18周時NF 厚度≥6mm作爲唐氏綜合徵的診斷依據。

2.血清標誌物篩查

孕婦血清學篩查四聯指標包括：甲胎蛋白( AFP）、人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、遊離雌三醇(uE3)和抑制素A ( Inhibin-A)。

這些物質均由胎盤組織和胎兒參與合成，它們的變化水平在一定程度上可反映出胎盤及胎兒的情況。唐氏胎兒妊娠的孕婦母體血清AFP水平比正常孕婦明顯偏低。AFP被認爲妊娠中期唐氏綜合徵篩查的有效標誌物之一。唐氏綜合徵母體血清uE3的水平比正常孕婦偏低25%。uE3是妊娠中期唐氏綜合徵篩查的有效指標之一。抑制素-A在妊娠10 周左右時顯著升高，此後逐漸下降，妊娠15～25周後保持在一個穩定的水平。唐氏胎兒妊娠時孕婦血清中抑制素-A的值表現爲持續升高不降的趨勢。孕中期血清學篩查的最佳時間建議在孕16～18周之間。血清學檢查準確率僅爲60-70%。

3.羊水細胞染色體檢查

對於唐氏綜合徵胎兒篩查高危孕婦的確診，羊水細胞染色體檢查是“金標準”。最常用的是羊膜腔穿刺技術，在超聲引導下細針穿刺抽取孕婦腹部羊水，然後進行染色體分析。適宜孕中期16～20 周的孕婦。

羊水穿刺的21-三體檢出率爲100%，是確診手段，而非篩查。

4.無創DNA檢測技術

無創DNA產前檢測，又稱爲無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會，無創產前DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing）是應用最廣泛的技術名稱。 無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

母體血漿中含有胎兒遊離DNA，爲該項目提供現實依據。 胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，爲項目提供理論依據。

該技術的侷限性是對於胎兒染色體的嵌合型和異位型等無法檢測，並且孕婦染色體異常以及孕婦2年以內參與異體輸血、移植手術和免疫治療也會影響檢測結果。無創DNA檢查時間爲孕12~26周最佳。

四、唐篩低風險，肯定不生“唐寶寶”？

很多的家庭對於唐氏篩查抱有很大希望，想當然覺得只要唐氏篩查結果低風險就可以排除“唐寶寶”降臨的可能，但實際上唐篩通過只能說明能否是唐氏兒的概率比平均值要低，即使風險係數爲1/10000，那還有萬分之一的可能。我國每年都會出生大量的唐氏兒，其中一部分是唐氏篩查無異常的孕婦生出來的。所以，即使唐氏篩查結果沒有問題的孕婦在以後的產檢中若發現羊水增多、胎兒發育遲緩等異常B超結果時也要注意唐氏兒的可能。畢竟，唐氏篩查只是“篩”查，只能降低唐氏兒的出生率，而不是使之徹底消失。

五、唐篩可以多做幾次嗎？

很多孕婦都不想因爲唐篩結果是高風險而去做後續的無創DNA或者羊穿，想再換幾家醫院再做幾次，這樣真的對嗎？肯定是不對的！唐篩是通過檢測母血中的激素，結合孕周、體重後用公式算出來的，所以結果很容易受到影響。孕周早算或晚算一週、孕期喫過影響激素的藥都會嚴重影響唐篩結果。甚至同一位孕婦同一天去不同醫院做唐篩，結果也不一定相同，不同的醫院有不同的計算方法和指標，所以多做也沒有太大的意義。

六、爲什麼一定要做唐氏篩查？

唐氏篩查的目的在於通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。唐氏綜合症的發病率大約爲1/600～1/800，以中國爲例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。

唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，並且攜帶多系統併發症，終生無法治癒，給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

所以，爲了寶寶的健康和未來，每位準媽媽都應該做唐氏篩查。

七、唐氏篩查有什麼注意事項？

篩查時間：最佳時間是在孕15—20周。

篩查方法：多采用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合症。

抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險係數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合症以及13三體綜合症的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。

檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。

來源：呼和浩特晚報、好孕媽媽愛嬰之家、衡陽市石鼓區婦幼醫院