什么是唐氏综合征？
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今天是3月21号，对于普通人来说，今天只是一个普通的日子，但是对于唐氏综合征患者及其家庭来说，却是个永远铭记的数字。3月21日，是“世界唐氏综合征日”。
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80~120万“唐宝宝”降生。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型。是由第21号染色体异常而导致的疾病。确切的病因并不十分清楚。但有研究证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
主要临床表现：患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，耳位低，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
唐氏综合征到目前为止上缺乏特异性的有效的治疗方法。在日常护理方面需要给与特别的照顾。由于患儿免疫力低下，应注意预防感染。部分患儿可能有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，在喂养方面需要有足够的耐心。必要时可考虑手术矫治。唐氏综合征最大的特点是智力发育落后。家长需要有极大的耐心帮助孩子掌握必要的生活技能。
唐氏综合征因为病因不是十分清楚，所以目前尚无有效的预防措施。最好的预防方法是在孕早期做好产前检查，尽早发现染色体异常，及时终止妊娠。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。前此妊娠已有唐氏综合征的夫妇，应在下次怀孕前，做好染色体检查和遗传病咨询。
唐氏筛查是减少“唐宝宝”最重要的手段！
什么是唐氏筛查？
唐氏筛查，即唐氏综合征产前筛选检查，简称唐筛。目的是通过化验孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP）、人类绒毛促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3），来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
哪些人需要做唐氏筛查？做唐氏筛查的最佳时间是什么时候？
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，年青的女性也有可能生出唐氏综合征患儿。年龄＞35周岁，建议无创性DNA检测或羊水穿刺取代中期唐筛。年龄＜35周岁，有唐氏综合征高危风险者，如唐氏儿妊娠分娩史、过度肥胖等直接羊水穿刺。
34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15~21周内进行，最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐筛主要是针对唐氏综合征的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。此外，无创产前胎儿DNA检测计术，提高了筛查的准确率。
唐筛检查是一种安全、方便的检查，对孕妇、胎儿都没有危险性。检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查，不会有危险。
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