浙江在线-健康网8月28日讯（浙江在线通讯员 王红丹 毛爱芬）小张今年26岁，中期唐氏筛查结果为21三体临界风险：1/556。社区医生建议做一个无创DNA，小张孕妇百思不得其解，明明写着是低风险，那临界风险到底什么意思，生唐氏儿概率是不是很高啊？无创DNA又是什么检查呢？

小张带着困惑，来到了杭州市妇产科医院，挂了围产保健号来就诊咨询。

杭州市妇产科医院（杭州市妇幼保健院）产前诊断中心王敏医生说，唐氏综合征的产前血清学筛查是指孕早期或孕中期，抽取孕妇血液3-5毫升，检测母体血清中某些生物化学指标，同时结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出一个值，这个值表示孕妇怀有唐氏综合征胎儿的风险大小。

这项检测主要可以筛查胎儿唐氏综合征（21-三体综合征）和神经管缺陷，此外，还可以筛查18-三体综合征等染色体异常性疾病。临界风险指的是，血清学筛查、显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值＜1/270，1/1000≤18三体综合征风险值＜1/350）的孕妇。

根据国家卫生和计化生育委员会办公厅文件，国卫办妇幼发【2016】45号《国家卫生计生委公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》建议：传统唐氏筛查临界风险（即1/1 000≤唐氏综合征风险值<1/270 或1/1 000≤18 三体综合征风险值< 1/350）孕妇应将无创胎儿DNA 检测（NIPT）作为后续检查，NIPT 高风险再行侵入性产前诊断。

与传统唐氏筛查相比，NIPT 通过抽取孕妇外周血，直接对血浆中游离胎儿DNA 进行高通量测序，可将唐氏综合征、18 三体和13 三体的检出率分别提升至99%、96%和91%，假阳性率从5%降至0.35%。尽管传统唐氏筛查临界风险孕妇中唐氏综合征等胎儿染色体异常发生率不高，但因临界风险孕妇是漏诊的主要人群，应用NIPT 作为临界风险孕妇的二线筛查将大大减少侵入性产前诊断的例数，降低相关医源性流产的发生率，明显提高胎儿染色体异常的检出率。