近日，长沙王女士抱着白白胖胖8个月大的小缘缘特意跑到医院，向医师表示感谢。

原来半年前，1个多月的小缘缘因为出生后频繁呛奶呕吐，精神反应差，生长发育明显落后，在医院诊断为“营养不良，喉软骨软化，气管软化症，胃食管返流，肺炎”。

治疗半月不见好转，加上无论怎样精心喂养，小缘缘生长发育还是远远落后于同龄婴儿。

又辗转多家医院也无起色，把王女士和家人急得像热锅上的蚂蚁，遂来湖南省第二人民医院找薛亦男主任求治。

薛亦男主任详细地询问病史后，得知患儿出生时体重3.5公斤，1个多月才长了4两。

在外院按常规治疗未见好转，查血乳酸、同型半胱氨酸高，血尿筛查，尿筛查示甲基丙二酸轻度升高，头部核磁共振未发现异常。

但是，在交谈中，薛亦男主任了解到一个信息。

原来王女士在孕期反复口腔溃疡，进食较少，且以素食为主，尽管补充了叶酸3月。

但后来查出患有巨幼细胞性贫血，是VitB12（即维生素B12）缺乏严重造成，虽经补充仍未达到正常值。

薛亦男主任分析患儿患病的原因：

一，母亲孕期长期素食，植物性食物中含VitB12量少，摄入不足造成胎儿VitB12缺乏为先天获取不足；

二，生后患儿一直母乳喂养，其母VitB12缺乏未改善，母乳供给患儿的VitB12极少造成后天不足。

先天和后天两个因素导致患儿VitB12下降，出现呛奶、呕吐、喂养困难。

同时患儿遗传代谢基因检查结果是阴性，说明与遗传无关，诊断VitB12缺乏所致继发性的暂时性的“甲基丙二酸尿症”成立。

于是，马上医嘱给患儿予以VitB12 每天 0.5mg 肌肉注射一周后再改为口服甲钴胺片，并予以左卡尼汀口服促进甲基丙二酸排泄。

很快患儿不再呛奶，无呕吐，体重由3.7kg增至8Kg,这种及时有效的治疗很快阻止了“甲基丙二酸尿症”对患儿的神经系统可能造成的损害。

小缘缘眼神灵活，胖胖的非常可爱，复查尿有机酸代谢结果正常，发育及智商也完全正常。

薛亦男主任解释，“甲基丙二酸尿症”是先天性有机酸代谢异常中的最常见类型，其病因复杂。

临床上最常见的患儿为遗传性甲基丙二酸尿症，为常染色体隐性遗传，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或VitB12代谢缺陷。

导致甲基丙二酸、丙二酸等代谢物异常积蓄，引起神经、肝脏、肾脏等多系统损伤，严重时脑出血。

除上述遗传缺陷外，近年来还发现了一些由于长期素食、慢性消化道疾病等导致VitB12缺乏，引起继发性甲基丙二酸尿症的患者。

如果不及时进行诊断及合理的治疗，这种疾病可导致昏迷，甚至死亡。

继发性与遗传性甲基丙二酸尿症的临床表现及一般实验室特点类似。

大多数患儿在1岁内发病，常由感染、进食蛋白、腹泻等诱发。

由于患儿临床表现常无特异性,临床诊断困难而被误诊，延误了治疗的最佳时机。

薛亦男主任提醒：

1、孕妈不要一味素食，要荤素合理搭配。

因为VitB12的主要来源是动物性食物，动物肝脏、肾脏、牛肉、猪肉、鸡肉、鱼类、蛤类、蛋、牛奶、乳酪、乳制品等含量丰富。

2、医生要仔细询问病史，抽丝剥茧。

对于原因不明的贫血、嗜睡、发作性呕吐、体重不增，惊厥、及智力运动落后的患儿，应及时进行血清VitB12和叶酸测定、血气分析、血乳酸血氨等检査，并尽早查血尿有机酸以协助诊断。

3、营养调查、母亲病史及血液VitB12、叶酸、同型半氨酸分析简便易行，可作为鉴别继发性与遗传性甲基丙二酸尿症诊断的首选方法，有利于科学合理治疗。

4、早发现、早治疗是挽救患儿、预防后遗症的关键。

（编辑Eliza）

湖南医聊特约作者：湖南省第二人民医院 黄爱文

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